ATTR Amiloidoza: simptomi, dijagnoza i liječenje

Pregled

Amiloidoza je rijedak poremećaj koji se javlja kada se u tijelu nakupljaju amiloidni proteini. Ti se proteini mogu nakupiti u krvnim žilama, kostima i glavnim organima, što dovodi do širokog spektra komplikacija.

Ovo složeno stanje nije izlječivo, ali se njime može upravljati liječenjem. Dijagnoza i liječenje mogu biti izazovni, jer se simptomi i uzroci razlikuju između različitih vrsta amiloidoze. Simptomi također mogu dugo potrajati da se manifestiraju.

Čitajte dalje da biste saznali o jednoj od najčešćih vrsta: amiloidna transtiretin (ATTR) amiloidoza.

Uzroci

ATTR amiloidoza povezana je s abnormalnom proizvodnjom i nakupljanjem vrste amiloida koja se naziva transtiretin (TTR).

Vaše tijelo treba imati prirodnu količinu TTR-a, koju prvenstveno stvara jetra. Kada uđe u krvotok, TTR pomaže u transportu hormona štitnjače i vitamina A kroz tijelo.

Druga vrsta TTR stvara se u mozgu. Odgovorna je za stvaranje cerebrospinalne tekućine.

Vrste ATTR amiloidoze

ATTR je jedna vrsta amiloidoze, ali postoje i podtipovi ATTR.

Nasljedni ili obiteljski ATTR (hATTR ili ARRTm), odvija se u obiteljima. S druge strane, stečeni (nenasljedni) ATTR poznat je kao ATTR (divlji tip) ATTR (ATTRwt).

ATTRwt je obično povezan sa starenjem, ali ne nužno i s drugim neurološkim bolestima.

Simptomi

Simptomi ATTR variraju, ali mogu uključivati:

• slabost, posebno u nogama
• oticanje nogu i gležnja
• ekstremni umor
• nesanica
• lupanje srca
• gubitak težine
• crijeva i mokraćnih problema
• nizak libido
• mučnina
• sindrom karpalnog tunela

Osobe s ATTR amiloidozom također su sklonije srčanim bolestima, posebno s ATTR divljeg tipa. Možda ćete primijetiti dodatne simptome povezane sa srcem, kao što su:

• bol u prsima
• nepravilan ili ubrzan rad srca
• vrtoglavica
• oteklina
• otežano disanje

ATTR dijagnoza

Dijagnosticiranje ATTR u početku može biti izazov, pogotovo jer mnogi njegovi simptomi oponašaju druge bolesti. Ali ako netko u vašoj obitelji ima povijest ATTR amiloidoze, ovo bi trebalo pomoći vašem liječniku da usmjeri na testiranje na nasljedne vrste amiloidoze. Uz vaše simptome i osobnu zdravstvenu povijest, vaš liječnik može naručiti genetsko testiranje.

Divlje vrste ATTR može biti malo teže dijagnosticirati. Jedan od razloga je što su simptomi slični kongestivnom zatajenju srca.

Ako se sumnja na ATTR i nemate obiteljsku povijest bolesti, vaš će liječnik morati otkriti prisutnost amiloida u vašem tijelu.

Jedan od načina za to je nuklearna scintigrafija. Ovo skeniranje traži TTR naslage u kostima. Test krvi također može utvrditi postoje li naslage u krvotoku. Drugi način dijagnoze ove vrste ATTR je uzimanje malog uzorka (biopsije) srčanog tkiva.

Tretmani

Dva su cilja za liječenje ATTR amiloidozom: zaustaviti napredovanje bolesti ograničavanjem naslaga TTR i umanjiti učinke koje ATTR ima na vaše tijelo.

Budući da ATTR prvenstveno utječe na srce, liječenje bolesti uglavnom se usredotočuje na ovo područje. Liječnik vam može propisati diuretike za smanjenje oteklina, kao i sredstva za razrjeđivanje krvi.

Iako simptomi ATTR često oponašaju simptome srčanih bolesti, ljudi s ovim stanjem ne mogu lako uzimati lijekove namijenjene kongestivnom zatajenju srca.

To uključuje blokatore kalcijevih kanala, beta blokatore i ACE inhibitore. Zapravo, ti lijekovi mogu biti štetni. To je jedan od mnogih razloga zašto je pravilna dijagnoza važna od samog početka.

Transplantacija srca može se preporučiti za teške slučajeve ATTRwt. To je osobito slučaj ako imate puno oštećenja srca.

Kod nasljednih slučajeva, transplantacija jetre može pomoći zaustaviti nakupljanje TTR-a. Međutim, ovo je korisno samo u ranim dijagnozama. Vaš liječnik također može razmotriti genetske terapije.

Iako ne postoji lijek ili jednostavno liječenje, mnogi su novi lijekovi trenutno u kliničkim ispitivanjima, a napredak u liječenju je na pomolu. Razgovarajte sa svojim liječnikom da biste provjerili odgovara li kliničko ispitivanje za vas.

Outlook

Kao i kod ostalih vrsta amiloidoze, za ATTR nema lijeka. Liječenje može pomoći u smanjenju napredovanja bolesti, dok upravljanje simptomima može poboljšati vašu ukupnu kvalitetu života.

hATTR amiloidoza ima bolju prognozu u usporedbi s drugim vrstama amiloidoze jer sporije napreduje.

Kao i svako zdravstveno stanje, što se prije testirate i dijagnosticirate ATTR, to će ukupni izgledi biti bolji. Istraživači kontinuirano uče više o ovom stanju, pa će u budućnosti biti još bolji ishodi za obje podvrste.