Marfanov sindrom

Što je Marfanov sindrom?

Marfanov sindrom je nasljedni poremećaj vezivnog tkiva koji utječe na normalan rast tijela. Vezivno tkivo pruža potporu vašoj strukturi kostiju i svim organima vašeg tijela.

Bilo koji poremećaj koji utječe na vaše vezivno tkivo, poput Marfanovog sindroma, može utjecati na cijelo vaše tijelo, uključujući vaše organe, koštani sustav, kožu, oči i srce.

Očigledne fizičke karakteristike ovog poremećaja uključuju:

biti visok i mlitav
imaju labave zglobove
imajući velika i ravna stopala
imajući nesrazmjerno duge prste

Ovaj se poremećaj javlja među ljudima svih dobnih skupina i rasa. Ima ga i kod muškaraca i kod žena. Prema Zakladi Marfan, sindrom se javlja kod otprilike 1 od 5000 ljudi.

Prepoznavanje znakova i komplikacija Marfanovog sindroma

Simptomi ovog poremećaja mogu se pojaviti u djetinjstvu i ranom djetinjstvu, ili kasnije u životu. Neki se simptomi mogu pogoršati s godinama.

Koštani sustav

Ovaj se poremećaj različito pokazuje kod različitih ljudi. Vidljivi simptomi javljaju se u kostima i zglobovima.

Vidljivi simptomi mogu uključivati:

neobično visoka visina
dugih udova
velika, ravna stopala
labavi zglobovi
dugi, tanki prsti
zakrivljena kralježnica
prsna kost (prsna kost) koja viri ili se udubljuje prema unutra
prenatrpani zubi (uzrokovani lukom na krovu usta)

Srce i krvne žile

Nevidljiviji simptomi javljaju se u vašem srcu i krvnim žilama. Vaša aorta, velika krvna žila koja transportira krv iz vašeg srca, može se povećati. Povećana aorta ne može uzrokovati simptome.

Međutim, nosi rizik od puknuća opasnog po život. Odmah potražite liječničku pomoć ako imate bolove u prsima, probleme s disanjem ili nekontrolirani kašalj.

Oči

Osobe s Marfanovim sindromom često imaju problema s očima. Otprilike 6 od 10 osoba s ovim stanjem ima "djelomičnu dislokaciju leće" na jednom ili oba oka. Česta je i pojava kratkovidnosti.

Mnogi ljudi s ovim stanjem trebaju naočale ili leće kako bi ispravili probleme s vidom.

Napokon, rano nastala mrena i glaukom također su mnogo češći kod ljudi s Marfanovim sindromom u usporedbi s općom populacijom.

Što uzrokuje Marfanov sindrom?

Marfanov sindrom je genetski ili nasljedni poremećaj.

Genetski nedostatak javlja se u proteinu koji se naziva fibrilin-1, a koji igra veliku ulogu u stvaranju vašeg vezivnog tkiva. Defekt također uzrokuje prekomjerni rast kostiju, što rezultira dugim udovima i značajnom visinom.

Postoji 50 posto šanse da će, ako jedan roditelj ima ovaj poremećaj, i njegovo dijete (autosomno dominantni prijenos).

Međutim, spontani genetski defekt njihove sperme ili jajne stanice također može uzrokovati roditelje bez Marfan sindroma da imaju dijete s ovim poremećajem.

Ovaj spontani genetski nedostatak uzrok je oko 25 posto slučajeva Marfanov sindrom. U ostalih 75 posto slučajeva ljudi su naslijedili poremećaj.

Dijagnosticiranje Marfanovog sindroma

Vaš davatelj zdravstvenih usluga obično započinje dijagnostički postupak pregledavanjem vaše obiteljske povijesti i provođenjem fizičkog pregleda.

Ne mogu otkriti bolest samo genetskim ispitivanjem. Potrebna je cjelovita procjena. To obično uključuje pregled vašeg koštanog sustava, srca i očiju.

Tipični ispiti uključuju:

test magnetske rezonancije (MRI), skenirana komutirana tomografija (CT) ili rendgen koji se kod nekih može provesti u potrazi za problemima donjeg dijela leđa
ehokardiogram koji se koristi za ispitivanje aorte na povećanje, suze ili aneurizme (bubrežna oteklina zbog slabosti zidova arterije)
elektrokardiogram (EKG), koji se koristi za provjeru vašeg otkucaja srca i ritma
očni pregled koji vašem davatelju zdravstvenih usluga omogućuje da pregleda cjelokupno zdravlje vaših očiju, da testira koliko je vaš vid precizan i pregleda mrenu i glaukom.

Tretmani za Marfanov sindrom

Marfanov sindrom se ne može izliječiti. Tretmani se obično usredotočuju na smanjenje utjecaja različitih simptoma.

Kardio-vaskularni

U tom se stanju vaša aorta povećava, što povećava rizik od mnogih srčanih problema. Bitno je da se redovito savjetujete sa stručnjakom za srce.

Ako postoje problemi sa srčanim zaliscima, možda će biti potrebni lijekovi poput beta-blokatora (koji smanjuju krvni tlak i otkucaje srca) ili zamjenska operacija.

Kosti i zglobovi

Godišnji pregledi pomažu u otkrivanju promjena na kralježnici ili prsnoj kosti. Posebno su važni za brzorastuće adolescente.

Vaš liječnik može vam propisati ortopedski aparatić ili preporučiti operativni zahvat, posebno ako brzi rast vašeg koštanog sustava uzrokuje probleme sa srcem i plućima.

Vizija

Redoviti pregledi oka pomažu u otkrivanju i ispravljanju problema s vidom. Očni liječnik može preporučiti naočale, kontaktne leće ili operativni zahvat, ovisno o vašem stanju.

Pluća

Ako imate ovaj poremećaj, više rizikujete razvoj problema s plućima. Zbog toga je važno ne pušiti.

Ako imate problema s disanjem, iznenadne bolove u prsima ili uporni suhi kašalj, odmah nazovite svog liječnika.

Živjeti s Marfanovim sindromom

S obzirom na mnogo različitih mogućih komplikacija povezanih sa srcem, kralježnicom i plućima, ljudi s Marfanovim sindromom izloženi su većem riziku za kraći životni vijek.

Međutim, redoviti posjeti liječniku i učinkoviti tretmani mogu vam pomoći da preživite 70-te i više godina.

Tjelesna aktivnost

Prije bavljenja napornim sportovima i fizičkim aktivnostima obratite se svom liječniku.

Problemi s koštanim sustavom, vidom i srcem mogu činiti opasnim sudjelovanje u sportovima poput nogometa i drugih kontaktnih sportova. Podizanje teških predmeta također može stvoriti probleme i treba ih izbjegavati.