Infuzijska terapija za spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) uključuje upotrebu lijekova koji se dostavljaju putem igala ili katetera. Djeluje kao pomoć u upravljanju simptomima i sprječavanju progresivne slabosti i propadanja vaših koštanih mišića.
Oralne terapije, poput risdiplama (Evrysdi), uzimaju se usta. Infuzijske terapije mogu se unositi izravno u tijelo kroz vaše vene kao intravenski tretmani.
Neki SMA lijekovi ubrizgavaju se iglom u likvor (CSF) na niskoj razini kralježničnog kanala, ispod leđne moždine.
Troškovi
Razmatrajući mogućnosti liječenja, važno je imati na umu da infuzije SMA obično dolaze s velikom cijenom.
Ubrzo nakon odobrenja 2019. onasemnogena abeparvovec-xioi (Zolgensma) - jedine genske terapije odobrene za SMA s infantilnim početkom - procijenjeno je da je to najskuplji lijek na tržištu, koji košta 2,125 milijuna dolara po pacijentu.
Iako kritičari ukazuju na visoku cijenu Zolgensme, važno je prepoznati da se radi o jednokratnom liječenju. Ostale injekcijske terapije za SMA mogu koštati i stotine tisuća dolara godišnje, a pacijenti ih općenito moraju uzimati redovito, često dugi niz godina.
Dobre vijesti? Neka osiguravajuća društva čini pokriti troškove SMA terapija. Točna pokrivenost ovisi o vašoj politici, stoga je važno provjeriti detalje kod svog prijevoznika prije početka bilo kakvog liječenja SMA.
Ako ste zainteresirani, možete razgovarati i sa svojim liječnikom o mogućnosti sudjelovanja u kliničkim ispitivanjima.
Tretmani
Ispod su vrste infuzionih terapija koje su trenutno dostupne za liječenje SMA.
Infuzije genske terapije
Zolgensma je prva infuzija koju je odobrila Uprava za hranu i lijekove (FDA) za SMA s infantilnim početkom (također nazvan SMA tip I). To je genska terapija koja se koristi za djecu u dobi od 2 i manje godina.
Tijekom postupka ubrizgava se zdrav, funkcionalan ljudski motorni neuron za preživljavanje (SMN) koji zamjenjuje nedostajuću ili nefunkcionalnu verziju.
Za razliku od drugih vrsta infuzija koje se daju u kliničkim uvjetima, Zolgensma se daje samo jednom. Iako mnogi lijekovi pomažu samo u ublažavanju simptoma, genske terapije izravno mijenjaju tijelo kako bi poboljšale ukupne ishode bolesti.
Injekcije kičmene tekućine
Do danas postoji jedna injekcija za SMA koju je odobrila FDA i kod djece i kod odraslih: nusinersen (Spinraza).
Ovaj tretman djeluje povećavajući proizvodnju SMN proteina - nešto što ljudi sa SMA ne proizvode dovoljno sami - koji su presudni u sprječavanju slabosti i gubitka koštanog mišića.
Ostale vrste infuzija za SMA
Uz modificiranje bolesti, dostupne su i druge vrste infuzija koje pomažu u liječenju simptoma i komplikacija SMA.
Primjerice, studija iz 2020. otkrila je da je utvrđeno da intravenski bisfosfonati (IV BP), infuzija koja se obično koristi za liječenje osteoporoze, pomažu u prevenciji prijeloma kostiju kod djece s SMA.
Infuzije BP, koje se prodaju pod robnim markama Aredia i Zometa, mogu pomoći u jačanju kostiju.
Radi li to?
Infuzijska terapija učinkovit je tretman SMA, posebno kada liječenje započinje u mladoj dobi.
Međutim, još nije poznato hoće li infuzijske terapije pomoći SMA odraslih na isti način kao i dječji ili podtipovi ove progresivne bolesti.
Primjerice, Zolgensma se koristi samo u djece mlađe od 2 godine koja imaju dijagnozu SMA s infantilnim početkom. Do sada je pokazao ohrabrujuće rezultate, povećavajući stopu preživljavanja tih pacijenata.
Iako se injekcije Spinraze mogu koristiti kod odraslih, učinci nisu dobro razumljivi kod SMA tipa IV. Ovaj se podtip razvija nakon 21. godine. Do sada je Spinraza najviše obećavala kod djece u dobi od 2 do 12 godina, ali također se pokazalo da koristi i odraslima s SMA.
Rizici
Također je važno razgovarati sa svojim liječnikom o potencijalnim rizicima i nuspojavama infuzione terapije. Moguće nuspojave mogu uključivati oštećenje jetre, slabost i bol na mjestu injekcije.
Iako infuzije BP mogu smanjiti rizik od prijeloma kostiju, zabilježeni su prijelomi bedrene kosti kao i nekroza čeljusne kosti. Međutim, ovi se štetni događaji smatraju rijetkim.
Liječnik će vam pomoći da odmjerite koristi i moguće rizike infuzije SMA.
Imajte na umu da će učinkovitost svakog liječenja SMA-om varirati od pojedinca do pojedinca. Ako liječnik preporuči infuzionu terapiju, točan tip ovisit će o vašoj dobi, vrsti SMA i vašem ukupnom stanju.
Za poneti
Iako ne postoji lijek za SMA, infuzione terapije mogu pomoći u upravljanju simptomima i spriječiti progresivnu slabost i pogoršanje koštanih mišića.
Zolgensma, koja je odobrena samo za djecu mlađu od 2 godine, genetska je terapija koja se koristi za liječenje SMA s infantilnim početkom.
Postoje i mogućnosti infuzione terapije za tinejdžere i odrasle sa SMA, uključujući Spinrazu, kao i druge vrste injekcija koje sprečavaju komplikacije od SMA.
