Wilsonova bolest

Što je Wilsonova bolest?

Wilsonova bolest, poznata i kao hepatolentikularna degeneracija i progresivna lentikularna degeneracija, rijedak je genetski poremećaj koji uzrokuje trovanje bakrom u tijelu. Utječe na oko 1 na 30 000 ljudi širom svijeta.

U zdravom tijelu jetra filtrira višak bakra i oslobađa ga putem mokraće. S Wilsonovom bolešću, jetra ne može pravilno ukloniti višak bakra. Dodatni bakar tada se nakuplja u organima kao što su mozak, jetra i oči.

Rano dijagnosticiranje je presudno za zaustavljanje progresije Wilsonove bolesti. Liječenje može uključivati ​​uzimanje lijekova ili transplantaciju jetre. Odgađanje ili neprimjenjivanje liječenja može uzrokovati zatajenje jetre, oštećenje mozga ili druga stanja opasna po život.

Razgovarajte sa svojim liječnikom ako vaša obitelj ima povijest Wilsonove bolesti. Mnogi ljudi s ovim stanjem žive normalno, zdravo.

Znakovi i simptomi Wilsonove bolesti

Znakovi i simptomi Wilsonove bolesti jako se razlikuju, ovisno o tome koji je organ zahvaćen. Mogu se zamijeniti s drugim bolestima ili stanjima. Wilsonovu bolest može otkriti samo liječnik i dijagnostičkim ispitivanjem.

U vezi s jetrom

Sljedeći simptomi mogu ukazivati ​​na nakupljanje bakra u jetri:

• slabost
• osjećajući se umorno
• gubitak težine
• mučnina
• povraćanje
• gubitak apetita
• svrbež
• žutica ili žutilo kože
• edem ili otok nogu i trbuha
• bol ili nadutost u trbuhu
• paukovi angiomi ili vidljive krvne žile nalik grani na koži
• grčevi u mišićima

Mnogi od ovih simptoma, poput žutice i edema, jednaki su i za druga stanja poput zatajenja jetre i bubrega. Vaš će liječnik provesti više testova prije nego što potvrdi dijagnozu Wilsonove bolesti.

Neurološki

Akumulacija bakra u mozgu može uzrokovati simptome kao što su:

• oštećenje pamćenja, govora ili vida
• nenormalno hodanje
• migrene
• slinjenje
• nesanica
• nespretnost rukama
• promjene osobnosti
• promjene raspoloženja
• depresija
• problemi u školi

U naprednim fazama ti simptomi mogu uključivati ​​grčenje mišića, napadaje i bolove u mišićima tijekom pokreta.

Kayser-Fleischerovi prstenovi i suncokretova mrena

Liječnik će također provjeriti ima li Kayser-Fleischer (K-F) prstenova i katarakte suncokreta u očima. K-F prstenovi su abnormalne zlatno-smeđe boje u očima koje su uzrokovane naslagama viška bakra. K-F prstenovi pojavljuju se u oko 97 posto ljudi s Wilsonovom bolešću.

Suncokretova mrena pojavljuje se kod 1 od 5 osoba s Wilsonovom bolešću. Ovo je prepoznatljiv raznobojni centar sa žbicama koje zrače prema van.

Ostali simptomi

Nakupljanje bakra u drugim organima može uzrokovati:

• plavkasto obojenje u noktima
• bubrežni kamenci
• preuranjena osteoporoza ili nedostatak gustoće kostiju
• artritis
• menstrualne nepravilnosti
• niski krvni tlak

Što je uzrok i tko je u opasnosti od Wilsonove bolesti?

Mutacija u ATP7B gen koji kodira transport bakra uzrokuje Wilsonovu bolest. Morate naslijediti gen od oba roditelja kako biste imali Wilsonovu bolest. To može značiti da je jedan od vaših roditelja u stanju ili nosi gen.

Gen može preskočiti generaciju, pa ćete možda htjeti gledati dalje od svojih roditelja ili napraviti genetski test.

Kako se dijagnosticira Wilsonova bolest?

Wilsonova bolest liječnicima može biti teško u početku dijagnosticirati. Simptomi su slični drugim zdravstvenim problemima poput trovanja teškim metalima, hepatitisa C i cerebralne paralize.

Ponekad će vaš liječnik moći isključiti Wilsonovu bolest kada se pojave neurološki simptomi i ne vidi se K-F prsten. Ali to nije uvijek slučaj za ljude sa simptomima specifičnim za jetru ili bez ikakvih drugih simptoma.

Liječnik će vas pitati o vašim simptomima i zatražiti povijest vaše obitelji. Također će koristiti razne testove kako bi pronašli štetu uzrokovanu nakupinama bakra.

Fizički ispit

Tijekom vašeg fizičkog, vaš će liječnik:

• pregledajte svoje tijelo
• osluškujte zvukove u trbuhu
• provjerite u očima pod jakim svjetlom ima li K-F prstenova ili katarakte od suncokreta
• testira vaše motoričke i memorijske sposobnosti

Laboratorijski testovi

Za krvne pretrage vaš će liječnik uzeti uzorke i dati ih analizirati u laboratoriju kako bi provjerio:

• abnormalnosti u radu jetrenih enzima
• razina bakra u krvi
• niže razine ceruloplazmina, proteina koji prenosi bakar kroz krv
• mutirani gen, koji se naziva i genetskim testiranjem
• nizak nivo šećera u krvi

Vaš liječnik može vas zatražiti da 24 sata skupljate urin kako biste tražili nakupljanje bakra.

Što je test za ceruloplazmin? »

Slikovni testovi

Snimke magnetske rezonancije (MRI) i kompjutorizirane tomografije (CT) mogu pomoći u otkrivanju bilo kakvih abnormalnosti mozga, posebno ako imate neurološke simptome. Ovi nalazi ne mogu dijagnosticirati stanje, ali mogu pomoći u utvrđivanju dijagnoze ili koliko je stanje uznapredovalo.

Vaš će liječnik tražiti slabe signale moždanog debla i oštećenja mozga i jetre.

Biopsija jetre

Vaš liječnik može predložiti biopsiju jetre kako bi se potražili znakovi oštećenja i visoke razine bakra. Ako pristanete na ovaj postupak, možda ćete prije toga morati prestati uzimati određene lijekove i postiti osam sati.

Liječnik će primijeniti lokalni anestetik prije umetanja igle za uzimanje uzorka tkiva. Po potrebi možete zatražiti sedative i lijekove protiv bolova. Prije odlaska kući morat ćete ležati na boku dva sata i pričekati dodatnih dva do četiri sata.

Ako vaš liječnik otkrije prisutnost Wilsonove bolesti, možda će preporučiti vašoj braći i sestrama i genetski test. Može vam pomoći identificirati jeste li vi ili vaši drugi članovi obitelji u opasnosti od prenošenja Wilsonove bolesti.

Možda ćete htjeti razmotriti i budući pregled novorođenčeta ako ste trudni i imate Wilsonovu bolest.

Kako se liječi Wilsonova bolest?

Uspješno liječenje Wilsonove bolesti ovisi o vremenu više od lijekova. Liječenje se često odvija u tri faze i trebalo bi trajati cijeli život. Ako osoba prestane uzimati lijekove, bakar se može ponovno stvoriti.

Prva razina

Prvo liječenje je uklanjanje viška bakra iz tijela kelacijskom terapijom. Sredstva za heliranje uključuju lijekove poput d-penicilamina i trientina ili Syprine. Ovi će lijekovi ukloniti višak bakra iz vaših organa i pustiti ga u krvotok. Bubrezi će tada filtrirati bakar u mokraću.

Trientin ima manje prijavljenih nuspojava od d-penicilamina. Potencijalne nuspojave d-penicilamin uključuju:

• vrućica
• osip
• problemi s bubrezima
• problemi s koštanom srži

Ako ste trudni, liječnik će vam pružiti niže doze kelatnih lijekova jer oni mogu uzrokovati urođene nedostatke.

Druga faza

Cilj druge faze je održavati normalnu razinu bakra nakon uklanjanja. Liječnik će vam propisati cink ili tetratiomolibdat ako ste završili prvo liječenje ili ne pokazujete simptome, ali imate Wilsonovu bolest.

Cink koji se uzima oralno kao sol ili acetat (Galzin) sprečava tijelo da apsorbira bakar iz hrane. Možda ćete imati lagane želučane tegobe zbog uzimanja cinka. Djeca s Wilsonovom bolešću, ali nijedan simptom možda neće htjeti uzimati cink kako bi spriječio pogoršanje stanja ili usporio njegov napredak.

Treća faza

Nakon što se simptomi poprave i razina bakra bude normalna, morat ćete se usredotočiti na dugotrajnu terapiju održavanja. To uključuje nastavak terapije cinkom ili heliranjem i redovito praćenje razine bakra.

Također možete upravljati razinama bakra izbjegavajući hranu s visokim razinama, kao što su:

• suho voće
• jetra
• gljive
• orašasti plodovi
• školjka
• čokolada
• multivitamini

Možda biste htjeli provjeriti razinu vode i kod kuće. U vašoj vodi može biti dodatnog bakra ako vaš dom ima bakrene cijevi.

Lijekovi mogu potrajati od četiri do šest mjeseci da djeluju kod osobe koja ima simptome. Ako osoba ne reagira na ove tretmane, možda će joj trebati transplantacija jetre. Uspješna transplantacija jetre može izliječiti Wilsonovu bolest. Stopa uspješnosti transplantacije jetre je 85 posto nakon godinu dana.

Kako se pripremiti za biopsiju jetre »

Klinička ispitivanja

Nekoliko medicinskih centara ima klinička ispitivanja za novi lijek nazvan WTX101. Wilson Theraputics razvio je ovaj lijek za liječenje Wilsonove bolesti. Nosi kemikaliju nazvanu tetratiomolibdat, koja sprečava tijelo da apsorbira bakar. Pokazao se učinkovitim za ljude u ranim fazama Wilsonove bolesti, posebno za ljude s neurološkim simptomima. Kliknite ovdje da biste pronašli više informacija o centru u vašem području.

Kakvi su izgledi za Wilsonovu bolest?

Što ranije saznate imate li gen za Wilsonovu bolest, to je vaša prognoza bolja. Wilsonova bolest može se razviti u zatajenje jetre i oštećenje mozga ako se ne liječi.

Rano liječenje može pomoći u preokretanju neuroloških problema i oštećenja jetre. Liječenje u kasnijoj fazi može spriječiti daljnji napredak bolesti, ali neće uvijek vratiti štetu. Ljudi u poodmakloj fazi možda će tijekom života morati naučiti kako upravljati svojim simptomima.

Možete li spriječiti Wilsonovu bolest?

Wilsonova bolest nasljedni je gen koji se s roditelja prenosi na djecu. Ako roditelji imaju dijete s Wilsonovom bolešću, potencijalno bi mogli imati i drugu djecu s tim stanjem.

Iako ne možete spriječiti Wilsonovu bolest, možete odgoditi ili usporiti početak stanja. Ako rano saznate da imate Wilsonovu bolest, možda ćete moći spriječiti pojavu simptoma uzimanjem lijekova poput cinka. Genetski specijalist može pomoći roditeljima da utvrde svoj potencijalni rizik od prenošenja Wilsonove bolesti na svoju djecu.

Sljedeći koraci

Dogovorite se sa svojim liječnikom ako vi ili netko koga poznajete možda imate Wilsonovu bolest ili pokazujete simptome zatajenja jetre. Najveći pokazatelj ovog stanja je obiteljska povijest, ali mutirani gen može preskočiti generaciju. Možda ćete htjeti zatražiti genetski test zajedno s ostalim testovima koje će vam liječnik odrediti.

Morat ćete započeti liječenje odmah ako postavite dijagnozu Wilsonove bolesti. Rano liječenje može spriječiti ili odgoditi stanje, pogotovo ako još ne pokazujete simptome. Lijekovi uključuju helatna sredstva i cink i mogu potrajati do šest mjeseci da djeluju. Čak i nakon što se razina bakra normalizira, trebali biste nastaviti uzimati lijekove, jer je Wilsonova bolest cjeloživotno stanje.