ADPKD pregled: Vaša obitelj i vaše zdravlje

Pregled

Autosomno dominantna policistična bolest bubrega (ADPKD) nasljedno je genetsko stanje. To znači da se može prenijeti s roditelja na dijete.

Ako imate roditelja s ADPKD-om, možda ste naslijedili genetsku mutaciju koja uzrokuje bolest. Primjetni simptomi bolesti mogu se pojaviti tek kasnije u životu.

Ako imate ADPKD, postoji šansa da će i svako dijete koje imate imati razviti stanje.

Probir na ADPKD omogućuje ranu dijagnozu i liječenje, što može smanjiti rizik od ozbiljnih komplikacija.

Čitajte dalje da biste saznali više o obiteljskom pregledu za ADPKD.

Kako djeluje genetsko testiranje

Ako imate poznatu obiteljsku povijest ADPKD-a, liječnik vam može savjetovati da razmotrite genetsko testiranje. Ovo testiranje može vam pomoći da saznate jeste li naslijedili genetsku mutaciju za koju se zna da uzrokuje bolest.

Za provođenje genetskog testiranja na ADPKD, liječnik će vas uputiti genetičaru ili genetskom savjetniku.

Pitati će vas o vašoj obiteljskoj povijesti bolesti kako bi saznali je li genetsko testiranje prikladno. Oni vam također mogu pomoći da naučite o potencijalnim koristima, rizicima i troškovima genetskog testiranja.

Ako odlučite krenuti naprijed s genetskim testiranjem, zdravstveni radnik prikupit će uzorak vaše krvi ili sline. Poslat će ovaj uzorak u laboratorij radi genetskog sekvenciranja.

Vaš genetičar ili genetski savjetnik mogu vam pomoći da razumijete što znače vaši rezultati ispitivanja.

Preporuke za članove obitelji

Ako je nekome u vašoj obitelji dijagnosticiran ADPKD, obavijestite svog liječnika.

Pitajte ih biste li vi ili neko vaše dijete trebali razmotriti mogućnost probira na bolest. Oni mogu preporučiti slikovne testove poput ultrazvuka (najčešći), CT ili MRI, testove krvnog tlaka ili urina kako bi provjerili ima li znakova bolesti.

Vaš liječnik može vas i članove vaše obitelji uputiti genetičaru ili genetskom savjetniku. Oni vam mogu pomoći da procijenite šanse da ćete vi ili vaša djeca razviti bolest. Oni vam također mogu pomoći da izvagate potencijalne koristi, rizike i troškove genetskog ispitivanja.

Troškovi pregleda i ispitivanja

Prema troškovima ispitivanja koji su pruženi u sklopu rane studije na temu ADPKD, čini se da se troškovi genetskog testiranja kreću od 2.500 do 5.000 američkih dolara.

Razgovarajte sa svojim liječnikom za više informacija o određenim troškovima testiranja koji će vam možda trebati.

Probir na aneurizmu mozga

ADPKD može uzrokovati razne komplikacije, uključujući aneurizme mozga.

Aneurizma mozga nastaje kada se krvna žila u vašem mozgu neobično ispupči. Ako aneurizma pukne ili pukne, može prouzročiti potencijalno životno opasno krvarenje iz mozga.

Ako imate ADPKD, pitajte svog liječnika ako trebate biti pregledani zbog aneurizmi mozga. Vjerojatno će vas pitati o vašoj osobnoj i obiteljskoj povijesti bolesti glavobolje, aneurizme, krvarenja u mozgu i moždanog udara.

Ovisno o vašoj anamnezi i ostalim čimbenicima rizika, liječnik vam može savjetovati da budete pregledani zbog aneurizmi. Probir se može provesti slikovnim testovima poput magnetske rezonancijske angiografije (MRA) ili CT skeniranja.

Liječnik vam također može pomoći da saznate više o potencijalnim znakovima i simptomima aneurizme mozga, kao i o drugim potencijalnim komplikacijama ADPKD-a, koje vam mogu pomoći prepoznati komplikacije ako se pojave.

Genetika ADPKD

ADPKD je uzrokovan mutacijama u genu PKD1 ili PKD2. Ti geni daju vašem tijelu upute za stvaranje proteina koji podržavaju pravilan razvoj i rad bubrega.

Otprilike 10 posto slučajeva ADPKD-a uzrokovano je spontanom genetskom mutacijom kod nekoga tko nema obiteljsku povijest bolesti. U preostalih 90 posto slučajeva, ljudi s ADPKD-om naslijedili su abnormalnu kopiju gena PKD1 ili PKD2 od roditelja.

Svaka osoba ima dvije kopije gena PKD1 i PKD2, s jednom kopijom svakog gena naslijeđenog od svakog roditelja.

Osoba treba naslijediti samo jednu abnormalnu kopiju gena PKD1 ili PKD2 da bi razvila ADPKD.

To znači da ako imate jednog roditelja s bolešću, imate 50 posto šanse da naslijedite kopiju pogođenog gena i razvijete ADPKD. Ako imate dvoje roditelja s tom bolešću, povećan je rizik od razvoja tog stanja.

Ako imate ADPKD, a vaš partner nema, vaša će djeca imati 50 posto šanse da naslijede pogođeni gen i razviju bolest. Ako i vi i vaš partner imate ADPKD, šanse vaše djece za razvoj bolesti povećavaju se.

Ako vi ili vaše dijete imate dvije kopije pogođenog gena, to može rezultirati težim slučajem ADPKD-a.

Kada mutirana kopija gena PKD2 uzrokuje ADPKD, ona obično uzrokuje manje teški slučaj bolesti nego kada mutacija gena PKD1 uzrokuje stanje.

Rano otkrivanje ADPKD

ADPKD je kronična bolest koja uzrokuje stvaranje cista u bubrezima.

Možda nećete primijetiti nikakve simptome dok ciste ne postanu brojne ili dovoljno velike da uzrokuju bol, pritisak ili druge simptome.

Do tog trenutka bolest već može uzrokovati oštećenje bubrega ili druge potencijalno ozbiljne komplikacije.

Pažljiv pregled i ispitivanje mogu pomoći vama i vašem liječniku da otkrijete i liječite bolest prije nego što se pojave ozbiljni simptomi ili komplikacije.

Ako imate obiteljsku povijest ADPKD-a, obavijestite svog liječnika. Mogu vas uputiti genetičaru ili genetskom savjetniku.

Nakon procjene vaše povijesti bolesti, liječnik, genetičar ili savjetnik za genetiku može preporučiti jedno ili više od sljedećeg:

• genetsko testiranje radi provjere genetskih mutacija koje uzrokuju ADPKD
• slikovni testovi za provjeru cista u bubrezima
• nadzor krvnog tlaka radi provjere visokog krvnog tlaka
• testovi urina radi provjere znakova bolesti bubrega

Učinkovit pregled može omogućiti ranu dijagnozu i liječenje ADPKD-a, što može pomoći u sprečavanju zatajenja bubrega ili drugih komplikacija.

Vaš će liječnik vjerojatno preporučiti druge vrste trajnih testova nadzora kako bi procijenio vaše cjelokupno zdravlje i tražio znakove da ADPKD možda napreduje. Na primjer, mogu vam savjetovati da napravite rutinske krvne pretrage kako biste nadzirali zdravlje svojih bubrega.

Za poneti

Većina slučajeva ADPKD razvija se kod ljudi koji su naslijedili genetsku mutaciju od jednog od roditelja. Zauzvrat, ljudi s ADPKD mogu potencijalno prenijeti mutacijski gen na svoju djecu.

Ako imate obiteljsku povijest ADPKD-a, liječnik vam može preporučiti slikovne testove, genetsko testiranje ili oboje za testiranje na bolest.

Ako imate ADPKD, liječnik vam može preporučiti i provjeru stanja vaše djece.

Vaš liječnik također može preporučiti rutinski pregled komplikacija.

Razgovarajte sa svojim liječnikom da biste saznali više o probiranju i testiranju na ADPKD.