Zašto moje dijete ima Agenesis Corpus Callosum?

Što je ACC?

Kalozumsko tijelo je struktura koja povezuje desnu i lijevu stranu mozga. Sadrži 200 milijuna živčanih vlakana koja prenose informacije naprijed-natrag.

Ageneza žuljevitog tijela (ACC) urođena je mana koja se javlja kada se veze između desne i lijeve strane dječjeg mozga ne stvaraju pravilno. Javlja se u otprilike 1 do 7 od 4.000 živorođenih.

Postoji nekoliko specifičnih oblika ACC-a, uključujući:

• djelomična agenesis corpus callosum
• hipogeneza žuljevitog tijela
• hipoplazija žuljevitog tijela
• disgeneza žuljevitog tijela

Dijete koje je rođeno s ACC-om može preživjeti s tim stanjem. Međutim, to može uzrokovati kašnjenja u razvoju, koja mogu biti blaga ili teža.

Na primjer, ACC može uzrokovati kašnjenja u razvoju djetetovih motoričkih sposobnosti, poput sjedenja, hodanja ili vožnje biciklom. Potencijalno može izazvati poteškoće s gutanjem i hranjenjem. Loša koordinacija također je česta u djece s ovim stanjem.

Dijete također može doživjeti neka jezična i govorna kašnjenja u izražajnoj komunikaciji.

Iako se mogu pojaviti kognitivna oštećenja, mnogi ljudi s ACC-om imaju normalnu inteligenciju.

Koji su još simptomi ACC?

Ostali potencijalni simptomi ACC uključuju:

• napadaji
• problemi s vidom
• oštećenje sluha
• kronični zatvor
• loš tonus mišića
• visoka tolerancija na bol
• poteškoće sa spavanjem
• socijalna nezrelost
• problema sa viđenjem gledišta drugih ljudi
• poteškoće u tumačenju izraza lica
• loše razumijevanje slenga, idioma ili socijalnih znakova
• poteškoće u odvajanju istine od neistine
• poteškoće sa apstraktnim zaključivanjem
• opsesivno ponašanje
• deficit pažnje
• bojažljivost
• umanjena koordinacija

Što uzrokuje ACC?

ACC je urođena urođena mana. To znači da je prisutan pri rođenju.

Kalozum djeteta formira se kasno u prvom tromjesečju trudnoće. Razni čimbenici rizika mogu povećati šanse za razvoj ACC-a.

Tijekom prvog tromjesečja trudnoće, izloženost određenim lijekovima, poput valproata, povećava djetetov rizik od razvoja ACC-a. Izloženost određenim drogama i alkoholu tijekom trudnoće je još jedan čimbenik rizika.

Ako rođena majka vašeg djeteta tijekom trudnoće razvije određene virusne infekcije, poput rubeole, to također može uzrokovati ACC.

Kromosomska oštećenja i abnormalnosti također mogu povećati djetetov rizik od ACC. Na primjer, trisomija je povezana s ACC. U trisomiji vaše dijete ima dodatnu kopiju kromosoma 8, 13 ili 18.

Većina slučajeva ACC-a javlja se zajedno s drugim abnormalnostima mozga. Primjerice, ako se ciste razvijaju u dječjem mozgu, mogu blokirati rast svog žuljevitog tijela i izazvati ACC.

Ostali uvjeti također mogu biti povezani s ACC-om, uključujući:

• Arnold-Chiari-jeva malformacija
• Dandy-Walker sindrom
• Aicardi sindrom
• Andermannov sindrom
• akrokalozalni sindrom
• šizencefalija ili duboki rascjepi u moždanom tkivu djeteta
• holoprosencefalija ili neuspjeh dječjeg mozga da se podijeli na režnjeve
• hidrocefalus ili višak tekućine u dječjem mozgu

Neka od ovih stanja uzrokovana su genetskim poremećajima.

Kako se dijagnosticira ACC?

Ako vaše dijete ima ACC, liječnik ga može otkriti prije rođenja, tijekom prenatalnog ultrazvučnog pregleda. Ako vide znakove ACC-a, mogu naručiti MRI za potvrdu dijagnoze.

U drugim slučajevima, ACC vašeg djeteta može ostati neotkriven do nakon rođenja. Ako njihov liječnik posumnja da imaju ACC, mogu naručiti MRI ili CT kako bi provjerili postoji li stanje.

Koji su tretmani za ACC?

ACC nema lijeka, ali liječnik vašeg djeteta može propisati tretmane koji će vam pomoći u upravljanju njihovim simptomima.

Na primjer, mogu preporučiti lijekove za kontrolu napadaja. Oni također mogu preporučiti govornu, fizičku ili radnu terapiju kako bi djetetu pomogli u rješavanju drugih simptoma.

Ovisno o težini njihovog stanja, vaše dijete može voditi dug i zdrav život s ACC-om. Pitajte svog liječnika za više informacija o njihovom specifičnom stanju, mogućnostima liječenja i dugoročnim izgledima.

Za poneti

ACC je prirođena mana koja može uzrokovati blaga do ozbiljna kašnjenja u razvoju. Ekološki i genetski čimbenici mogu igrati ulogu u njegovom razvoju.

Ako imate dijete s ACC-om, njihov liječnik može preporučiti lijekove, rehabilitacijsku terapiju ili druge tretmane koji pomažu u upravljanju njihovim simptomima. Njihov liječnik može pružiti više informacija o njihovim mogućnostima liječenja i dugoročnim izgledima.