Friedreichova ataksija rijetka je genetska bolest koja uzrokuje poteškoće u hodu, gubitak osjećaja u rukama i nogama i oslabljen govor. Poznata je i kao spinocerebelarna degeneracija.
"Ataxia" znači nedostatak reda. Postoji niz vrsta ataksije s nizom uzroka. Bolest uzrokuje oštećenje dijelova vašeg mozga i leđne moždine, a može utjecati i na vaše srce.
Friedreichova ataksija pogađa približno 1 na svakih 40 000 ljudi. Iako ne postoji lijek za Friedreichovu ataksiju, na raspolaganju je nekoliko tretmana koji će vam pomoći da se nosite sa simptomima.
Koji su simptomi Friedreichove ataksije?
Friedreichova ataksija može se dijagnosticirati između 2. godine i ranih 50-ih godina osobe, ali najčešće se dijagnosticira između 10. i 15. godine.
Poteškoće s hodanjem najčešći su početni simptom stanja. Ostali simptomi uključuju:
- promjene vida
- gubitak sluha
- slabi mišići
- nedostatak refleksa u nogama
- loša koordinacija ili nedostatak koordinacije
- govorni problemi
- nehotični pokreti očiju
- deformacije stopala, poput stopala
- poteškoće s osjetom vibracija u nogama i stopalima
Mnogi ljudi s ovim stanjem imaju i neki oblik srčanih bolesti. Otprilike 75 posto ljudi s Friedreichovom ataksijom ima srčane abnormalnosti. Najčešća vrsta je hipertrofična kardiomiopatija, zadebljanje srčanog mišića.
Simptomi bolesti srca mogu uključivati lupanje srca, bol u prsima, vrtoglavicu, vrtoglavicu ili otežano disanje. Friedreichova ataksija također je povezana s većim rizikom od razvoja dijabetesa.
Što uzrokuje Friedreichovu ataksiju?
Friedreichova ataksija genetski je poremećaj koji je naslijeđen od oba roditelja takozvanim "autosomno recesivnim prijenosom". Bolest je povezana s genom koji se naziva FXN. Obično će ovaj gen uzrokovati da vaše tijelo proizvede do 33 kopije određene sekvence DNA.
U ljudi s Friedreichovom ataksijom, ovaj se slijed može ponoviti 66 do preko 1000 puta, prema američkoj Nacionalnoj knjižnici medicine, Genetic Home Reference.
Kad proizvodnja ove sekvence DNA izmakne kontroli, može doći do ozbiljnih oštećenja cerebeluma mozga i leđne moždine.
Ljudi s obiteljskom anamnezom Friedreichove ataksije izloženi su većem riziku od nasljeđivanja ove bolesti. Ako se defektni gen prenosi samo od jednog roditelja, osoba postaje nositelj bolesti, ali obično nema simptome.
Kako se dijagnosticira Friedreichova ataksija?
Vaš će liječnik pregledati vašu povijest bolesti i obaviti cjelovit fizički pregled. To će uključivati detaljan neuromuskularni pregled.
Ispit će se usredotočiti na provjeru problema s vašim živčanim sustavom. Znakovi oštećenja uključuju lošu ravnotežu, nedostatak refleksa i nedostatak osjećaja u rukama i nogama koji se mogu proširiti na druge dijelove tijela, uključujući zglobove.
Vaš liječnik može također naručiti CT ili MRI snimanje. Ovi testovi pružaju slike vašeg mozga i leđne moždine koje pomažu u isključivanju drugih neuroloških stanja. Možda ćete također redovito snimati rendgenske snimke glave, kralježnice i prsa.
Genetsko testiranje može pokazati imate li neispravan gen frataksina koji uzrokuje Friedreichovu ataksiju.
Vaš liječnik može također naručiti elektromiografiju za mjerenje električne aktivnosti u mišićnim stanicama. Može se napraviti studija provođenja živca kako bi se vidjelo koliko brzo vaši živci šalju impulse.
Vaš liječnik možda želi da obavite pregled očiju kako biste provjerili ima li na očnom živcu znakova oštećenja. Uz to, liječnik može napraviti ehokardiograme i elektrokardiograme za dijagnozu bolesti srca.
Kako se liječi Friedreichova ataksija?
Friedreichovu ataksiju nije moguće izliječiti. Vaš će liječnik umjesto toga liječiti osnovne uvjete i simptome. Fizikalna terapija i logopedska terapija mogu vam pomoći u funkcioniranju. Možda će vam trebati i pomagala za hodanje koja će vam pomoći u kretanju.
Zagrade i drugi ortopedski uređaji ili kirurški zahvati mogu biti potrebni ako razvijete zakrivljenu kralježnicu ili imate problema sa stopalima. Lijekovi se mogu koristiti za liječenje bolesti srca i dijabetesa.
Kakvi su dugoročni izgledi za Friedreichovu ataksiju?
S vremenom se Friedreichova ataksija pogoršava. Otprilike 15 do 20 godina nakon što se pojave simptomi, mnogi ljudi s Friedreichovom ataksijom moraju se osloniti na invalidska kolica. Oni koji imaju uznapredovalu ataksiju možda se uopće neće moći zaobići.
Bolesti srca vodeći su uzrok smrti među osobama s Friedreichovom ataksijom. Obično postane fatalan u ranoj odrasloj dobi. Osobe s blagim simptomima ataksije uglavnom žive duže.
Kasno nastala Friedreichova ataksija, koja se javlja kada se poremećaj javlja u dobi od 25 godina ili više, obično je blaga i karakterizira ga sporiji pad.
Friedreichova ataksija dovodi do dijabetesa kod oko 10 posto ljudi koji je imaju. Ostale komplikacije uključuju zatajenje srca, skoliozu i poteškoće u probavi ugljikohidrata.
Može li se spriječiti Friedreichova ataksija?
Ne postoji način da se spriječi Friedreichova ataksija. Budući da je stanje naslijeđeno, preporučuje se genetsko savjetovanje i probir ako imate bolest i planirate li imati djecu.
Savjetnik vam može dati procjenu šansi vašeg djeteta da ima bolest ili nosi gen bez pokazivanja simptoma.
