Nasljedni angioedem (HAE) rijetko je stanje uzrokovano genetskim mutacijama koje se mogu prenijeti s roditelja na dijete. Utječe na imunološki sustav i dovodi do epizoda oticanja mekih tkiva.
Ako vi ili vaš partner imate HAE, moguće je da bilo koje biološko dijete koje imate također razvije stanje.
Pročitajte kako biste pronašli savjete za navigaciju HAE-om kao obitelji.
Hoće li moje dijete razviti HAE?
HAE slijedi autosomno dominantni obrazac nasljeđivanja.
To znači da dijete treba naslijediti samo jednu kopiju pogođenog gena da bi razvilo bolest.
Ako i vi ili vaš partner imate HAE, postoji 50 posto šanse da vaše dijete naslijedi pogođeni gen i razvije stanje.
Simptomi HAE mogu se razviti u bilo kojoj dobi, ali obično se javljaju u djetinjstvu ili adolescenciji.
Tijekom HAE napadaja, oteklina se javlja u različitim dijelovima tijela. Uobičajeni simptomi HAE uključuju:
- oticanje kože koje započinje trncima i postupno postaje bolnije
- oticanje trbuha što može dovesti do jakih bolova u želucu, mučnine i dehidracije
- oticanje grla što može dovesti do otežanog gutanja i disanja
HAE napad je hitna medicinska pomoć koju treba hitno riješiti. Oticanje grla može biti opasno po život. Nazovite 911 ili lokalnu hitnu službu ako vi ili vaše dijete osjetite ovaj simptom.
Treba li moje dijete testirati na HAE?
Ako vi ili vaš partner imate HAE, možda će vam biti korisno sastati se s genetskim savjetnikom.
Genetski savjetnik može vam pomoći da saznate više o:
- kako se stanje može prenijeti s roditelja na dijete
- potencijalne koristi i rizici genetskog testiranja za vaše dijete
- strategije za testiranje vašeg djeteta na HAE, uključujući krvne testove za provjeru razine određenih proteina u njegovom tijelu
Genetski savjetnik također može podijeliti savjete i smjernice za razgovor s djetetom i ostalim članovima obitelji o HAE.
Ako se odlučite za rutinske krvne pretrage kako biste utvrdili markere HAE kod svog djeteta, liječnik ili genetski savjetnik mogu vam savjetovati da pričekate dok dijete ne napuni najmanje godinu dana. Određeni testovi prije toga možda neće biti točni.
Genetsko testiranje na HAE može se provoditi u bilo kojoj dobi, uključujući i djecu mlađu od 1 godine. Genetski savjetnik može vam pomoći da izvagate potencijalne prednosti i nedostatke genetskog testiranja.
Kako mogu razgovarati sa svojim djetetom o HAE?
Razgovor s djetetom o HAE može mu pomoći da razviju važne vještine suočavanja, kao i osjećaj obiteljske podrške i povjerenja.
Ako su naslijedili pogođeni gen i razviju to stanje, razgovor s djetetom može ih bolje pripremiti za epizodu simptoma.
Može im pomoći i da se osjećaju manje zbunjeno ili manje strah ako vide da drugi član vaše obitelji doživljava napad simptoma.
Pokušajte koristiti pojmove primjerene dobi kada podučavate svoje dijete o HAE, uključujući simptome HAE i kada treba potražiti pomoć.
Primjerice, maloj će djeci riječi poput "podbuhlih usana" i "bolnog trbuha" lakše biti razumljive od "otekline" i "mučnine".
Kako mogu pomoći svom djetetu da se osjeća podržano?
Otvorena komunikacija važna je za pomaganje vašem djetetu da se osjeća sigurno i podržano dok vaša obitelj navigira životom s HAE.
Pokušajte potaknuti svoje dijete da:
- podijelite sva pitanja koja bi mogli imati o HAE
- obavijestite vas ili drugu pouzdanu odraslu osobu ako se osjećaju zbunjeno ili uznemireno zbog utjecaja stanja na njih ili druge članove obitelji
- recite odrasloj osobi ako misle da mogu imati simptome
Ponekad vaše dijete možda želi samo vrijeme ili prostor da obradi svoje misli i osjećaje. Dajte im do znanja da ih volite i da ste tu za njih kad žele pomoć.
Također je važno dati djetetu do znanja da se HAE može liječiti. Ako razviju stanje, pomozite im da razviju vještine potrebne za njegovo upravljanje dok sudjeluju u aktivnostima u školi, s prijateljima i kod kuće.
Uz sve tretmane koji su danas dostupni, HAE ne treba zadržavati vaše dijete u ostvarivanju i ostvarivanju svojih snova.
Gdje mogu pronaći više informacija i podrške?
Ako vaše dijete traži informacije ili pomoć koje sami ne možete pružiti, razmislite o podršci kod svog liječnika ili drugih članova zdravstvenog tima.
Vaš liječnik ili drugi pružatelji zdravstvenih usluga mogu vam pomoći odgovoriti na vaša pitanja, uputiti vas do vjerodostojnih izvora informacija i razviti plan za provjeru ili liječenje vašeg djeteta zbog HAE.
Članovi vašeg zdravstvenog tima također mogu uputiti vas ili vaše dijete u grupu za podršku pacijentima, savjetnika ili druge izvore podrške u vašoj zajednici.
Da biste informacije i resurse pronašli na mreži, razmislite o posjetima:
- Informativni centar za genetske i rijetke bolesti
- Genetska kućna referenca
- Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje
- Američko udruženje nasljednih angioedema
- HAE International
Za poneti
Ako vi ili vaš partner imate HAE, liječnik ili genetski savjetnik mogu vam pomoći procijeniti šanse za rođenje djeteta koje razvija bolest.
Liječnik ili savjetnik za genetiku također vam mogu pomoći da naučite o genetskom testiranju, probirnim testovima i drugim strategijama praćenja djeteta na znakove HAE.
Da biste djetetu pomogli da se izbori s učincima koje HAE može imati na njih ili na vašu obitelj, važno je s njim razgovarati o stanju već od malih nogu. Potaknite ih da postavljaju pitanja, dijele svoje osjećaje i traže pomoć kad zatreba.
