Spinalna mišićna atrofija (SMA) rijedak je genetski poremećaj koji uzrokuje slabost. Utječe na motorne neurone u leđnoj moždini, što rezultira slabošću mišića koji se koriste za kretanje. U većini slučajeva SMA, znakovi i simptomi prisutni su pri rođenju ili se javljaju u prve 2 godine života.
Ako vaša beba ima SMA, to će joj ograničiti snagu mišića i sposobnost kretanja. Vaša beba također može imati poteškoća s disanjem, gutanjem i hranjenjem.
Odvojite trenutak da biste saznali kako SMA može utjecati na vaše dijete, kao i neke od mogućnosti liječenja koje su dostupne za upravljanje ovim stanjem.
Vrste i simptomi SMA
SMA se klasificira u pet vrsta, ovisno o dobi kada se pojavljuju simptomi i težini stanja. Sve su vrste SMA progresivne, što znači da se s vremenom pogoršavaju.
Upišite 0
SMA tipa 0 najrjeđi je i najozbiljniji tip.
Kad beba ima SMA tipa 0, stanje se može otkriti prije rođenja, dok se još razvija u maternici.
Bebe rođene s SMA tipa 0 imaju izuzetno slabe mišiće, uključujući slabe respiratorne mišiće. Često imaju problema s disanjem.
Većina novorođenčadi rođene s SMA tipa 0 ne preživi dulje od 6 mjeseci.
Tip 1
SMA tipa 1 također je poznat kao Werdnig-Hoffmannova bolest ili SMA s infantilnim početkom. To je najčešći tip SMA, prema Nacionalnom institutu za zdravstvo (NIH).
Kada beba ima SMA tipa 1, vjerojatno će pokazivati znakove i simptome stanja pri rođenju ili u roku od 6 mjeseci od rođenja.
Djeca s tipom 1 SMA obično ne mogu kontrolirati pokrete glave, prevrtati se ili sjediti bez pomoći. Vaše dijete također može imati poteškoća u sisanju ili gutanju.
Djeca s tipom 1 SMA također imaju slabe respiratorne mišiće i prsa neobičnog oblika. To može uzrokovati ozbiljne poteškoće s disanjem.
Mnoga djeca s ovom vrstom SMA ne preživljavaju prošlo rano djetinjstvo. Međutim, nove ciljane terapije mogu pomoći u poboljšanju izgleda za djecu s ovim stanjem.
Tip 2
SMA tipa 2 također je poznat kao Dubowitzova bolest ili srednji SMA.
Ako vaša beba ima SMA tipa 2, znakovi i simptomi stanja vjerojatno će se pojaviti u dobi između 6 i 18 mjeseci.
Djeca s SMA tipa 2 obično nauče samostalno sjediti. Međutim, njihova mišićna snaga i motoričke sposobnosti s vremenom opadaju. Na kraju, često trebaju veću podršku da sjednu.
Djeca s ovom vrstom SMA obično ne mogu naučiti stajati ili hodati bez podrške. Često razvijaju i druge simptome ili komplikacije, poput drhtanja u rukama, neobične zakrivljenosti kralježnice i poteškoća s disanjem.
Mnogo djece s SMA tipa 2 preživi u svojoj 20-oj ili 30-oj godini.
Vrste 3 i 4
U nekim se slučajevima bebe rađaju s vrstama SMA koje ne daju zamjetne simptome tek kasnije u životu.
SMA tipa 3 također je poznat kao Kugelberg-Welanderova bolest ili blagi SMA. Tipično se pojavljuje nakon 18 mjeseci starosti.
SMA tipa 4 naziva se i SMA kod adolescenata ili odraslih. Pojavljuje se nakon djetinjstva i obično izaziva samo blage do umjerene simptome.
Djeca i odrasli s tipom 3 ili tip 4 SMA mogu imati poteškoća s hodanjem ili drugim pokretima, ali imaju uobičajeno očekivano trajanje života.
Uzroci SMA
SMA je uzrokovan mutacijama u SMN1 gen. Na vrstu i težinu stanja također utječe broj i kopije računala SMN2 gen koji dijete ima.
Da bi razvila SMA, vaša beba mora imati dvije pogođene kopije SMN1 gen. U većini slučajeva bebe nasljeđuju po jednu pogođenu kopiju gena od svakog roditelja.
The SMN1 i SMN2 geni daju upute tijelu kako proizvesti vrstu proteina poznatog kao protein preživljenja motornog neurona (SMN). SMN protein važan je za zdravlje motornih neurona, vrsta živčane stanice koja prenosi signale iz mozga i leđne moždine u mišiće.
Ako vaše dijete ima SMA, njegovo tijelo ne može pravilno proizvesti SMN proteine. To uzrokuje odumiranje motornih neurona u njihovom tijelu. Kao rezultat toga, njihovo tijelo ne može pravilno poslati motoričke signale iz kičmene moždine u mišiće, što dovodi do slabosti mišića i na kraju uzrokuje gubitak mišića zbog nedostatka upotrebe.
Dijagnoza SMA
Ako vaša beba pokazuje znakove ili simptome SMA, njihov liječnik može naručiti genetsko testiranje radi provjere genetskih mutacija koje uzrokuju stanje. To će pomoći njihovom liječniku da sazna jesu li simptome vašeg djeteta uzrokovali SMA ili neki drugi poremećaj.
U nekim se slučajevima genetske mutacije koje uzrokuju ovo stanje nalaze prije nego što se simptomi razviju. Ako vi ili vaš partner imate obiteljsku anamnezu SMA, liječnik vam može preporučiti genetsko testiranje za vaše dijete, čak i ako se vaše dijete čini zdravim. Ako vaše dijete testira pozitivno na genetske mutacije, liječnik mu može preporučiti da odmah započne liječenje SMA.
Uz genetsko testiranje, vaš liječnik može naložiti biopsiju mišića kako bi provjerio mišiće vašeg djeteta na znakove bolesti mišića. Mogli bi naručiti i elektromiogram (EMG), test koji im omogućuje mjerenje električne aktivnosti mišića.
Liječenje SMA
Trenutno ne postoji lijek za SMA. Međutim, dostupno je više tretmana koji pomažu usporiti napredovanje bolesti, ublažiti simptome i upravljati potencijalnim komplikacijama.
Da bi pružio podršku koja je potrebna vašoj bebi, njihov liječnik trebao bi vam pomoći okupiti multidisciplinarni tim zdravstvenih radnika. Redoviti pregledi s članovima ovog tima ključni su za upravljanje djetetovim stanjem.
Kao dio preporučenog plana liječenja, zdravstveni tim vašeg djeteta može preporučiti jedno ili više od sljedećeg:
- Ciljana terapija. Kako bi usporio ili ograničio napredovanje SMA, liječnik vašeg djeteta može propisati i primijeniti injekcijske lijekove nusinersen (Spinraza) ili onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Ovi lijekovi ciljaju osnovne uzroke bolesti.
- Respiratorna terapija. Kako bi bebi pomogli disati, njihov zdravstveni tim može joj propisati fizioterapiju u prsima, mehaničku ventilaciju ili druge respiratorne tretmane.
- Prehrambena terapija. Da bi vaša beba dobila hranjive sastojke i kalorije potrebne za rast, njihov liječnik ili dijetetičar mogu preporučiti prehrambene dodatke ili hranjenje u sondi.
- Terapija mišića i zglobova. Da bi vam pomogao istegnuti mišiće i zglobove, zdravstveni tim vašeg djeteta može propisati vježbe fizikalne terapije. Oni također mogu preporučiti uporabu udlaga, aparatića za zube ili drugih uređaja za podršku zdravom držanju tijela i pozicioniranju zglobova.
- Lijekovi. Za liječenje gastroezofagealnog refluksa, zatvora ili drugih potencijalnih komplikacija SMA, zdravstveni tim vašeg djeteta može propisati jedan ili više lijekova.
Kako vaše dijete stari, njegove potrebe za liječenjem vjerojatno će se mijenjati. Na primjer, ako imaju ozbiljne deformacije kralježnice ili kuka, možda će im trebati operacija u kasnijem djetinjstvu ili odrasloj dobi.
Ako vam je emocionalno teško nositi se s djetetovim stanjem, obavijestite svog liječnika. Oni mogu preporučiti savjetovanje ili druge usluge podrške.
Posebna oprema za bebe
Fizički terapeut, radni terapeut ili drugi članovi zdravstvenog tima vaše bebe mogu vas potaknuti da uložite u posebnu opremu koja će pomoći u njezi.
Na primjer, mogu preporučiti:
- lagane igračke
- posebna oprema za kupanje
- prilagođene kolijevke i kolica
- oblikovani jastuci ili drugi sustavi za sjedenje i držeći tijelo
Genetsko savjetovanje
Ako bilo tko u vašoj obitelji ili obitelji vašeg partnera ima SMA, vaš liječnik može potaknuti vas i vašeg partnera na genetsko savjetovanje.
Ako razmišljate o djetetu, genetski savjetnik može vam pomoći da procijenite i shvatite svoje šanse za dijete s SMA.
Ako već imate dijete s SMA, genetski savjetnik može vam pomoći da procijenite i shvatite šanse da ćete imati još jedno dijete s ovim stanjem.
Ako imate više djece i jednom od njih je dijagnosticirana SMA, moguće je da njihova braća i sestre također mogu nositi pogođene gene. Brat ili sestra također mogu imati bolest, ali ne pokazivati primjetne simptome.
Ako vaš liječnik vjeruje da neko od vaše djece postoji rizik od SMA, može naručiti genetsko testiranje. Rano dijagnosticiranje i liječenje mogu pomoći u poboljšanju dugoročnih izgleda vašeg djeteta.
Za poneti
Ako vaše dijete ima SMA, važno je potražiti pomoć multidisciplinarnog tima zdravstvenih radnika. Oni vam mogu pomoći da razumijete stanje vašeg djeteta i mogućnosti liječenja.
Ovisno o stanju vašeg djeteta, njihov zdravstveni tim može preporučiti liječenje ciljanom terapijom. Oni također mogu preporučiti druge tretmane ili promjene načina života kako bi pomogli u upravljanju simptomima i potencijalnim komplikacijama SMA.
Ako se teško nosite s izazovima brige o djetetu s SMA, obavijestite svog liječnika. Oni vas mogu uputiti savjetniku, grupi za podršku ili drugim izvorima podrške. Ako imate potrebnu emocionalnu podršku, možete vam omogućiti bolju brigu za svoju obitelj.
