Rak je stanje u kojem neke tjelesne stanice rastu i dijele se na način kojim je teško upravljati.
Tipično se rastom i diobom stanica dobro upravlja i postoji mnogo gena koji reguliraju te procese.
Kada se unutar stanica dogode određene genetske promjene, način njihovog rasta i dijeljenja može postati netipičan i razviti se u rak. U genetske promjene uključeno je nekoliko čimbenika koji mogu dovesti do razvoja raka.
Iako čimbenici okoliša i načina života mogu dovesti do nekih od ovih promjena, genetika pojedinca također igra važnu ulogu. Moguće je naslijediti neke promjene gena koje povećavaju rizik od razvoja određenih vrsta karcinoma.
Dostupno je genetsko testiranje koje pomaže u otkrivanju nekih genetskih promjena koje mogu povećati rizik od razvoja karcinoma. Nastavite čitati da biste saznali više o ovom testiranju, potencijalnim prednostima i dobrom kandidatu.
Što je genetsko testiranje na rak?
Genetsko testiranje alat je koji se koristi za upoznavanje naslijeđenih rizika od raka. Neki primjeri karcinoma, gdje specifični geni igraju ulogu u riziku od raka, uključuju:
- rak dojke
- Rak debelog crijeva
- rak prostate
- rak jajnika
- rak gušterače
Ostali karcinomi kod kojih čini se da određeni geni igraju ulogu u riziku od raka uključuju neke od vaših karcinoma:
- koža
- štitnjača
- bubrega
Genetsko testiranje traži varijacije u genima koje su povezane s povećanim rizikom od raka. Nacionalni institut za rak procjenjuje da naslijeđene varijante gena doprinose 5 do 10 posto svih karcinoma.
Postoji mnogo mogućnosti za genetsko testiranje. Na primjer, vaš zdravstveni radnik može preporučiti test za traženje varijanti u jednom genu. Postoje i panel testovi koji mogu otkriti varijante u nekoliko gena.
Što očekivati tijekom genetskog testiranja na rak
Postoji nekoliko komponenata povezanih s genetskim testiranjem na rak. Istražimo svaki od njih u nastavku:
Procjena rizika
Zdravstveni djelatnik, poput liječnika ili genetskog savjetnika, proučit će vašu osobnu i obiteljsku medicinsku povijest kako bi utvrdio jeste li dobar kandidat za genetsko testiranje.
Genetsko savjetovanje
Genetski savjetnik radit će na tome da vam pruži dodatne informacije koje vam mogu pomoći da odlučite želite li se testirati. To može uključivati podatke o:
- kako se rak može naslijediti unutar obitelji
- kako specifične varijacije gena mogu povećati rizik od razvoja raka
- način na koji funkcionira genetsko ispitivanje
- granice genetskog ispitivanja
- prednosti i nedostatke povezane s genetskim ispitivanjem
- potencijalne medicinske implikacije rezultata ispitivanja
- kako vaši rezultati mogu utjecati na vaše mentalno zdravlje ili odnose s članovima vaše obitelji
Genetski savjetnici također su važni nakon testiranja. Oni vam mogu pomoći u tumačenju vaših rezultata i raspravi o tome što učiniti prema naprijed.
Informirani pristanak
Ako se odlučite testirati, morat ćete potpisati dokument s informiranim pristankom. Ovaj dokument potvrđuje da su vam rekli o sljedećim stvarima:
- svrha testa i zašto se testira
- točnost testa kao i njegova ograničenja
- razne prednosti i nedostatke testiranja
- potencijalne implikacije rezultata
- bilo kakve potencijalne alternative ispitivanju
- svoja prava na privatnost
- vaše pravo odbiti testiranje
Prikupljanje i analiza uzoraka
Postupak ispitivanja obično uključuje uzimanje uzorka krvi iz vene na ruci. Međutim, to može biti i uzorak:
- krv
- slina
- stanice obraza
Uzorak zatim analizira laboratorij specijaliziran za genetsko testiranje. Moguće je da može proći nekoliko tjedana dok rezultati ne budu spremni.
Primanje rezultata
Kad su rezultati dostupni, oni se obično šalju vašem genetskom savjetniku koji će vas kontaktirati kako bi razgovarao o njima i razvio plan za sljedeće korake.
Različiti rezultati koje možete dobiti su:
- Pozitivan. Otkriva se varijanta gena koja povećava rizik od raka. Vaš genetski savjetnik razgovarat će o vašoj razini rizika kao i potencijalnim koracima, od kojih neki mogu obuhvaćati:
- češće ili u ranijoj dobi na pregled za rak
- provođenje promjena u načinu života koje vam mogu pomoći smanjiti rizik od raka
- uklanjanje potencijalnog rizičnog tkiva, poput mastektomije ako imate visok rizik od razvoja raka dojke
- uzimanje lijekova koji smanjuju rizik od raka (prevencija kemoterapije)
- Negativan. Test ne otkriva određenu varijantu koja povećava rizik od raka. Međutim, važno je zapamtiti da negativan rezultat testa ne znači da nikada nećete razviti rak tijekom svog života.
- Nepoznato značenje. U ovom se slučaju otkriva genetska varijanta, ali njezin značaj u pogledu rizika od raka trenutno nije poznat.
Koje su blagodati genetskog testiranja na rak?
Genetsko testiranje na rak može imati nekoliko potencijalnih koristi. To može uključivati:
- Mirni um. Ako se određena vrsta raka pojavljuje u vašoj obitelji, negativni rezultat testa može vam pružiti mir da niste naslijedili određene varijante.
- Preventivne akcije. Saznanje da imate varijantu koja povećava rizik od raka može vam pomoći da rano poduzmete preventivne korake i obratite pažnju na potencijalne simptome raka ako se pojave.
- Obiteljsko testiranje. Moguće je da članovi uže obitelji iz vaših rezultata mogu saznati o riziku od raka. To ih također može potaknuti na testiranje.
Potencijalni rizici genetskog ispitivanja
Iako genetsko testiranje na rak ima nekoliko blagodati, s njim postoje i neki rizici. To može uključivati:
- Psihološki utjecaj. Primanje pozitivnog ili neuvjerljivog rezultata, kao i odluka hoćete li svoj rezultat podijeliti s članovima obitelji, može dovesti do visoke razine stresa ili tjeskobe.
- Krivnja. Moguće je da ćete osjećati krivnju nakon što dobijete negativan rezultat za varijantu koja je prisutna u ostalih članova vaše obitelji.
- Trošak. Genetsko testiranje može biti skupo i možda neće biti obuhvaćeno nekim planovima zdravstvenog osiguranja.
Tko bi trebao imati genetsko testiranje?
Zdravstveni radnik može preporučiti genetsko testiranje na rak kada:
- imate obiteljsku ili osobnu povijest određenog raka
- testiranje može učinkovito utvrditi prisutnost genskih varijanti koje povećavaju rizik od razvoja ovog karcinoma
- rezultati testa mogu se koristiti za usmjeravanje preventivnih mjera ili budućih tretmana
Pogledajmo sada neke primjere situacija u kojima biste mogli razmotriti genetsko testiranje na rak.
Obiteljska povijest
Netko s jakom obiteljskom anamnezom razvoja određenih vrsta karcinoma može se odlučiti testirati kako bi otkrio razinu rizika. To je obično slučaj ako:
- više od jednog člana uže obitelji (roditelji, braća i sestre ili djeca) razvilo je rak
- više ljudi s jedne strane obitelji ima dijagnozu iste vrste raka
- karcinomi se odvijaju u obitelji i već su povezani s određenom varijacijom gena
- ljudima u obitelji dijagnosticirano je više vrsta raka ili su dijagnosticirani mlađi od 50 godina
Na primjer, netko s majkom i sestrom kojima je dijagnosticiran rak dojke može se odlučiti za testiranje na varijacije u BRCA1 i BRCA2 geni.
Ako test ima pozitivan rezultat, ta osoba tada može početi poduzimati preventivne korake. To može uključivati stvari poput:
- češći pregledi raka
- promjene načina života specifične za njihove zdravstvene potrebe
- preventivne operacije
Osobna povijest
Osoba kojoj je već dijagnosticiran rak možda će htjeti vidjeti je li prisutan nasljedni faktor. To je osobito istinito ako imaju obiteljsku anamnezu određenih vrsta raka ili su dijagnozu dobili mlađi od 50 godina.
Članovi obitelji
Znanje da rođak ima specifičnu genetsku varijaciju koja povećava rizik od raka može biti korisno i za članove obitelji. To će ih možda potaknuti da sami izvrše genetsko testiranje.
Je li genetsko testiranje precizno?
Genetsko ispitivanje nije savršeno. Ako dobijete pozitivan rezultat testa za određenu varijantu gena, to ne znači da ćete razviti rak. To samo znači da je vaš rizik od razvoja karcinoma povećan.
Uz to, imajte na umu da su svi karcinomi različiti. Zbog toga su različite vrste varijacija povezane s različitim razinama rizika. Vaš genetski savjetnik razgovarat će o tome s vama kad postignete rezultate.
Vrlo je važan sastanak sa vašim zdravstvenim radnikom ili genetskim savjetnikom nakon primanja rezultata. Oni mogu objasniti što točno znače vaši rezultati, kao i razgovarati s vama o potencijalnim sljedećim koracima.
Koliko košta genetsko testiranje?
Prema Breastcancer.org, troškovi genetskog testiranja na rak mogu se uvelike razlikovati i mogu iznositi između 300 i 5000 USD. Koliko troškovi genetskog ispitivanja mogu ovisiti o vrsti testa, kao i o tome koliko je složen.
Što se točno pokriva, ovisit će o vašem specifičnom planu zdravstvenog osiguranja. Mnogi će planovi ponuditi izvjesno pokrivanje ako se genetsko testiranje smatra medicinski neophodnim.
Ako razmišljate o genetskom testiranju na rak, prije testiranja kontaktirajte svog davatelja osiguranja. Oni vam mogu pomoći u informiranju o tome što jest, a što nije.
Što je s testovima iz kuće?
U posljednje vrijeme popularnost je povećalo kućno genetsko testiranje. Ti testovi obično uključuju upotrebu brisa za uzimanje uzorka iz usta. Zatim ovaj uzorak pošaljete poštom i dobivate rezultate:
- pošta
- telefon
- sigurna web stranica
Možda ćete biti znatiželjni jesu li genetski testovi iz kuće dobri za utvrđivanje vašeg rizika od raka.
Sve u svemu, najbolje je razgovarati sa zdravstvenim radnikom ako ste zainteresirani za genetsko testiranje kako biste procijenili rizik od raka. Neki od razloga za to uključuju:
- Primanje genetskog testiranja putem vašeg zdravstvenog radnika daje vam pristup savjetovanju koje vam može pomoći da razumijete svoje rezultate i razvijete plan za dalje.
- Kućni testovi često otkrivaju uobičajene genetske varijante koje mogu biti povezane s vrlo malim rizikom od raka. To potencijalno može izazvati alarm kad primite rezultate.
- Domaći test može promatrati samo određeni broj varijanti, što znači da bi mogao propustiti neke druge. To znači da bi negativni rezultat mogao zavarati.
- Privatnost vaših rezultata možda neće biti osigurana. Ako koristite test iz kuće, prvo pažljivo pregledajte pravila o otkrivanju podataka tvrtke.
Oduzeti
Genetsko testiranje može vam pomoći utvrditi imate li određene genetske varijacije zbog kojih postoji povećani rizik od razvoja raka. Često se to radi kada imate obiteljsku ili osobnu povijest nekih vrsta raka.
Genetske pretrage imaju mnogo koristi. Na primjer, negativni rezultat testa može pružiti malo mira. Ili, pozitivan rezultat mogao bi vam pomoći da počnete poduzimati korake koji mogu spriječiti pojavu raka.
Genetska ispitivanja imaju ograničenja. Pozitivan rezultat testa ne znači sa sigurnošću da ćete razviti rak. U međuvremenu, negativan rezultat testa ne znači da nikada nećete razviti rak tijekom svog života.
Zdravstveni radnik ili savjetnik za genetiku surađivat će s vama kako bi vam pomogao da odlučite je li genetsko testiranje prikladno za vas. Ako se odlučite testirati, oni će vas također moći provesti kroz značenje rezultata kao i razgovarati o sljedećim koracima.
.jpg)
