Hemokromatoza

Što je hemokromatoza?

Hemokromatoza je zdravstveno stanje u kojem se u tijelu nakuplja previše željeza. Mogu se pojaviti ozbiljni zdravstveni problemi jer vaše tijelo ne može eliminirati višak željeza.

Višak željeza nakuplja se u vašem:

• jetra
• koža
• srce
• gušterača
• zglobovima
• hipofiza

Ova nakupina željeza može prouzročiti oštećenje tkiva i organa.

Koji su simptomi hemokromatoze?

Mnogi ljudi s hemokromatozom nemaju primjetne simptome. Kad simptomi postoje, mogu se razlikovati među pojedincima.

Neki uobičajeni simptomi uključuju:

• umor i slabost
• gubitak težine
• nizak seksualni nagon
• bolovi u trbuhu
• brončana ili siva boja kože
• bol u zglobovima

Što uzrokuje hemokromatozu?

Dva oblika hemokromatoze su primarni i sekundarni.

Primarna hemokromatoza

Primarna hemokromatoza, također poznata i kao nasljedna hemokromatoza, obično je rezultat genetskih čimbenika.

Gen HFE ili gen za hemokromatozu kontrolira koliko željeza apsorbirate iz hrane. Živi na kratkom kraku kromosoma 6. Dvije najčešće mutacije ovog gena su C28Y i H63D.

Obično osoba s nasljednom hemokromatozom nasljeđuje kopiju oštećenog gena od svakog roditelja. Međutim, ne razvijaju bolest svi koji nasljeđuju gene. Istraživači istražuju zašto neki ljudi imaju simptome preopterećenja željezom, a drugi nemaju.

U Sjedinjenim Državama ovo stanje ima otprilike 1 od 300 bijelih nehistanohranaca. Mnogi ne shvaćaju da ga imaju. Komplikacije se češće javljaju u muškaraca i onih s drugim medicinskim problemima poput dijabetesa ili bolesti jetre.

Kod žena se simptomi mogu pojaviti tek nakon menopauze. To je zato što menstruacija nastoji smanjiti razinu željeza u krvi.Jednom kada menstruacija prestane, razina se može nakupljati.

Sekundarna hemokromatoza

Sekundarna hemokromatoza nastaje kada nakupljanje željeza proizlazi iz drugog zdravstvenog stanja, poput eritropoetske hemokromatoze. Kod ove bolesti crvene krvne stanice ispuštaju previše željeza u tijelo jer su previše krhke.

Ostali čimbenici rizika za sekundarnu hemokromatozu uključuju:

• ovisnost o alkoholu
• obiteljska anamneza dijabetesa, bolesti srca ili bolesti jetre
• uzimanje dodataka željeza ili vitamina C, koji mogu povećati količinu željeza koje tijelo apsorbira
• česte transfuzije krvi

Dijagnosticiranje hemokromatoze

Liječnik će:

• pitajte o simptomima
• pitajte o eventualnim dodacima
• pitajte o osobnoj i obiteljskoj povijesti bolesti
• obaviti fizički ispit
• preporučiti neke testove

Simptomi mogu nalikovati simptomima mnogih drugih stanja, što otežava dijagnozu. Za potvrdu dijagnoze može biti potrebno nekoliko testova.

Ispitivanje krvi

Test krvi, poput testa zasićenja serumskog transferina (TS), može izmjeriti razinu željeza. TS test mjeri koliko je željeza vezano za protein transferin koji nosi željezo u vašoj krvi.

Test krvi također može dati ideju o vašoj funkciji jetre.

Genetsko ispitivanje

DNK testiranje može pokazati ima li osoba genetske promjene koje mogu dovesti do hemokromatoze. Ako postoji obiteljska povijest hemokromatoze, DNK testiranje može biti korisno onima koji planiraju osnovati obitelj.

Za test, zdravstveni radnik može vaditi krv ili koristiti bris za prikupljanje stanica iz usta.

Biopsija jetre

Jetra je glavno mjesto na kojem tijelo pohranjuje željezo. To je obično jedan od prvih organa oštećenih nakupljanjem željeza.

Biopsija jetre može pokazati postoji li previše željeza u jetri ili je prisutno oštećenje jetre. Liječnik će vam ukloniti mali komadić tkiva iz jetre za testiranje u laboratoriju.

MRI testovi

MRI snimke i drugi neinvazivni testovi također mogu izmjeriti razinu željeza u tijelu. Liječnik može preporučiti MRI test umjesto biopsije jetre.

Kako se liječi hemokromatoza?

Dostupno je liječenje za upravljanje visokom razinom željeza.

Flebotomija

Glavni medicinski tretman je flebotomija. To uključuje uzimanje krvi i željeza iz tijela. Zdravstveni radnik stavlja iglu u venu, a krv teče u vrećicu, poput davanja krvi.

Isprva će se jednom ili dva puta tjedno ukloniti oko 1 litra krvi. Kad se razina željeza normalizira, možda će vam trebati liječenje svaka 2 do 4 mjeseca.

Kelacija

Druga opcija je kelacija. Ovo je terapija u razvoju koja može pomoći u upravljanju razinom željeza, ali je skupa i nije prva opcija liječenja.

Liječnik vam može ubrizgati lijek ili vam dati tablete. Kelacija pomaže vašem tijelu da izbaci višak željeza iz mokraće i stolice.

Međutim, mogu postojati nuspojave, poput boli na mjestu uboda i simptoma sličnih gripi.

Kelacija može biti prikladna za ljude sa srčanim komplikacijama ili drugim kontraindikacijama za flebotomiju.

Koje su komplikacije povezane s hemokromatozom?

Komplikacije mogu nastati u organima koji pohranjuju višak željeza. Osoba s hemokromatozom može imati veći rizik od:

• oštećenje jetre, zbog čega je u nekim slučajevima potrebna transplantacija jetre
• oštećenje gušterače, što dovodi do dijabetesa
• oštećenja i bolovi u zglobovima, poput artritisa
• srčani problemi, uključujući nepravilan rad srca i zatajenje srca
• promjena boje kože
• oštećenje nadbubrežnih žlijezda
• problemi s reproduktivnim sustavom, poput erektilne disfunkcije i menstrualnih nepravilnosti

Rano liječenje i aktivno upravljanje i praćenje razine željeza mogu vam pomoći u izbjegavanju komplikacija.

Mjere životnog stila

Mjere koje vam mogu pomoći u upravljanju zdravljem hemokromatozom uključuju:

• imati godišnje krvne pretrage za praćenje razine željeza
• izbjegavanje multivitamina, dodataka vitaminu C i dodataka željezu
• izbjegavanje alkohola, što može uzrokovati dodatnu štetu na jetri
• vodeći računa o izbjegavanju infekcija, na primjer redovitim cijepljenjem i poštivanjem dobrih higijenskih praksi
• vođenje dnevnika razine željeza za praćenje promjena
• slijedeći sve liječničke upute i pohađajući sve sastanke
• kontaktiranje svog liječnika ako se simptomi pogoršaju ili promijene
• pitajte svog liječnika za savjetovanje ako simptomi utječu na kvalitetu vašeg života

Outlook

Izgledi za hemokromatozu variraju. Ako se osoba liječi prije nego što je došlo do oštećenja organa, liječenje može poboljšati izglede.

Liječenjem se mogu spriječiti daljnja oštećenja i može se preokrenuti svaka već prisutna šteta. Ranim liječenjem postoje dobre šanse za normalan životni vijek.