Nekoliko testova može vašem liječniku pomoći da dijagnosticira metastatski rak dojke, predvidjeti kako će djelovati i pronaći najučinkovitiji tretman za vas. Genetski testovi traže mutacije gena, segmenata DNA unutar vaših stanica koji kontroliraju kako vaše tijelo funkcionira.
Jedna od genetskih mutacija koju će vaš liječnik možda testirati je PIK3CA. Pročitajte kako biste saznali kako postojanje ove mutacije gena može utjecati na vaše liječenje i izglede.
Što je PIK3CA mutacija?
The PIK3CA gen sadrži upute za stvaranje proteina nazvanog p110α. Ovaj protein važan je za mnoge stanične funkcije, uključujući kazivanje stanicama kada rasti i dijeliti se.
Određeni ljudi mogu imati mutacije ovog gena. PIK3CA genske mutacije uzrokuju nekontrolirani rast stanica, što može dovesti do raka.
PIK3CA genske mutacije povezane su s rakom dojke, kao i s rakom jajnika, pluća, želuca i mozga. Rak dojke vjerojatno proizlazi iz kombinacije promjena u PIK3CA i drugi geni.
PIK3CA mutacije pogađaju oko 20 do 30 posto svih karcinoma dojke i 40 posto ljudi s negativnim karcinomom dojke negativnog na estrogenski receptor (ER), humanim epidermalnim faktorom rasta 2 (HER2).
ER pozitivan znači da vaš rak dojke raste kao odgovor na hormon estrogen. HER2-negativan znači da na površini stanica raka dojke nemate abnormalne HER2 proteine.
Kako pronaći ovu mutaciju?
Ako imate ER pozitivan, HER2 negativan rak dojke, liječnik koji liječi vaš rak može vas testirati na PIK3CA mutacija gena. FDA je 2019. odobrila test nazvan therascreen za otkrivanje mutacija u PIK3CA gen.
Ovaj test koristi uzorak krvi ili tkiva iz dojke. Test krvi se radi kao i svaki drugi test krvi. Medicinska sestra ili tehničar iglom će vam vaditi krv iz ruke.
Uzorak krvi zatim odlazi u laboratorij na analizu. Rak dojke baca male dijelove svoje DNK u krv. Laboratorij će testirati na PIK3CA gen u vašem uzorku krvi.
Ako dobijete negativan rezultat na testu krvi, trebali biste napraviti biopsiju da biste to potvrdili. Liječnik će vam ukloniti uzorak tkiva iz dojke tijekom manjeg kirurškog zahvata. Uzorak tkiva zatim odlazi u laboratorij, gdje ga tehničari testiraju na PIK3CA mutacija gena.
Kako moja mutacija utječe na moje liječenje?
Imajući PIK3CA mutacija može spriječiti da vaš rak reagira na hormonsku terapiju koja se koristi za liječenje metastatskog karcinoma dojke. To također znači da ste kandidat za novi lijek koji se zove alpelisib (Piqray).
Piqray je inhibitor PI3K. To je prvi lijek ove vrste. FDA je odobrila Piqray u svibnju 2019. za liječenje žena i muškaraca u postmenopauzi čiji tumori dojke imaju PIK3CA mutacije te su HR-pozitivni i HER2-negativni.
Odobrenje se temeljilo na rezultatima studije SOLAR-1. U ispitivanje je bilo uključeno 572 žene i muškarci s HR pozitivnim i HER2 negativnim karcinomom dojke. Rak sudionika nastavio je rasti i širiti se nakon liječenja inhibitorom aromataze poput anastrozola (Arimidex) ili letrozola (Femara).
Istraživači su otkrili da je uzimanje Piqraya poboljšalo vrijeme života ljudi bez pogoršanja karcinoma dojke. Kod ljudi koji su uzimali lijek, njihov rak nije napredovao 11 mjeseci, u usporedbi s prosjekom od 5,7 mjeseci kod ljudi koji nisu uzimali Piqray.
Piqray se kombinira s hormonskom terapijom fulvestrantom (Faslodex). Zajedničko uzimanje dva lijeka pomaže im u boljem radu.
Kako moja mutacija utječe na moje izglede?
Ako imate PIK3CA mutacije, možda nećete reagirati dobro na lijekove koji se obično koriste za liječenje metastatskog karcinoma dojke. Ipak, uvođenje Piqraya znači da sada postoji lijek koji posebno cilja vašu genetsku mutaciju.
Ljudi koji uzimaju Piqray plus Faslodex žive duže bez napredovanja bolesti u usporedbi s onima koji ne uzimaju ovaj lijek.
Oduzeti
Znajući svoje PIK3CA status gena može biti koristan ako se vaš rak nije popravio ili se vratio nakon liječenja. Pitajte svog liječnika trebate li se testirati na ovaj gen. Ako dobijete pozitivan test, novi tretman mogao bi vam poboljšati izgled.
