Što je Tay-Sachsova bolest?
Tay-Sachs je bolest središnjeg živčanog sustava. To je neurodegenerativni poremećaj koji najčešće pogađa dojenčad. U dojenčadi je to progresivna bolest koja je uvijek kobna.
Iako rijetko, Tay-Sachs se može pojaviti i u tinejdžera i odraslih, uzrokujući manje ozbiljne simptome.
Koji su simptomi Tay-Sachsa?
Simptomi infantilnog Tay-Sachsa
Većina novorođenčadi s Tay-Sachsovom bolešću oštećuje živce počevši od maternice (prije rođenja), a simptomi se obično javljaju u dobi od 3 do 6 mjeseci. Napredak je brz i dijete može doživjeti 4. ili 5. godinu.
Simptomi Tay-Sachsa u dojenčadi uključuju:
- gluhoća
- progresivno sljepilo
- smanjena mišićna snaga
- povećan odgovor na trzaj
- paraliza ili gubitak mišićne funkcije
- napadaj
- ukočenost mišića (spastičnost)
- odgođeni mentalni i socijalni razvoj
- usporen rast
- crvena mrlja na makuli (područje ovalnog oblika blizu središta mrežnice u oku)
Hitni simptomi
Ako vaše dijete ima napadaj ili ima problema s disanjem, odmah idite na hitnu ili nazovite 911.
Simptomi drugih oblika Tay-Sachsa
Postoje i maloljetni i odrasli oblici bolesti, koji se javljaju rjeđe.
Osobe s maloljetničkim oblikom obično pokazuju simptome u dobi između 2 i 5 godina i mogu doživjeti 15. godinu. Simptomi mogu uključivati slabost mišića, napadaje i ponovljene respiratorne infekcije.
Odrasli Tay-Sachs, ponekad poznat i kao kronični ili kasni Tay-Sachs, najblaži je oblik. Simptomi se javljaju tijekom adolescencije ili odrasle dobi. Osobe s odraslim oblikom Tay-Sachsove bolesti obično imaju ove simptome:
- slabost mišića
- Nerazgovjetan govor
- nesiguran hod
- problemi s pamćenjem
- drhtanje
Ozbiljnost simptoma i očekivano trajanje života variraju.
Što uzrokuje Tay-Sachsa?
Neispravan gen na kromosomu 15 uzrokuje Tay-Sachsovu bolest. Ovaj neispravan gen rezultira time da tijelo ne stvara protein zvan heksosaminidaza A (HEX-A).
Bez ovog proteina, molekula koja se naziva GM2 gangliozid nakuplja se u živčanim stanicama u mozgu, uništavajući te stanice.
Tay-Sachsova bolest je nasljedna, što znači da se prenosi preko obitelji. Morate dobiti dvije kopije oštećenog gena - po jednu od svakog roditelja - da biste naslijedili bolest.
Ako samo jedan roditelj prenese neispravni gen, dijete postaje nositelj. Oni neće naslijediti bolest, ali je mogu prenijeti vlastitoj djeci.
Koji su faktori rizika za Tay-Sachs?
Bolest je najčešća među Židovima Aškenazima, čije obitelji potječu iz židovskih zajednica u srednjoj ili istočnoj Europi.
Prema Centru za židovsku genetiku, otprilike 1 od 30 ljudi u židovskom stanovništvu Aškenazija nositelj je Tay-Sachsa.
Ne možete spriječiti bolest, ali možete se podvrgnuti genetskom testiranju da biste vidjeli jeste li nositelj ili fetus ima bolest.
Ako ste vi ili vaš supružnik nositelj, genetsko testiranje može vam pomoći da odlučite želite li imati djecu ili ne.
Kako se dijagnosticira Tay-Sachs?
Prenatalni testovi, poput uzorkovanja horionskih resica (CVS) i amniocenteze, mogu dijagnosticirati Tay-Sachsovu bolest. Genetsko testiranje obično se radi kada su jedan ili oba člana para nositelji bolesti.
CVS se izvodi između 10. i 13. tjedna trudnoće i uključuje uzimanje uzorka stanica iz placente kroz rodnicu ili trbuh.
Amniocenteza se radi između 15 i 20 tjedna trudnoće. Uključuje vađenje uzorka tekućine koja okružuje fetus iglom kroz majčin trbuh.
Ako dijete pokazuje simptome Tay-Sachsove bolesti, liječnik može obaviti fizički pregled i prikupiti obiteljsku anamnezu.
Analiza enzima može se obaviti pomoću uzoraka djetetove krvi ili tkiva, a očni pregled može otkriti crvenu mrlju na njihovoj makuli (malo područje u blizini središta mrežnice oka).
Kako se liječi Tay-Sachs?
Trenutno ne postoji lijek za Tay-Sachsovu bolest. Tipično, liječenje je potporno, usredotočeno na smanjenje simptoma i poboljšanje kvalitete života pacijenta i obitelji. Ovo je poznato i kao palijativna skrb.
Palijativna skrb može uključivati:
- lijekovi protiv bolova
- antiepileptički lijekovi za kontrolu napadaja
- fizikalna terapija
- prehrambena podrška
- respiratorni tretmani za smanjenje nakupljanja sluzi u plućima
Važna je i emocionalna podrška obitelji. Traženje grupa za podršku može vam pomoći u snalaženju.
Zbrinjavanje bolesnog djeteta emocionalno je izazovno, a razgovor s drugim obiteljima koje vode istu bolest može biti utješno.
U tijeku su istraživanja za učinkovitije liječenje Tay-Sachsove bolesti. Nekoliko je mogućnosti pokazalo neke koristi kod životinja, ali ima ograničene rezultate kod ljudi. Potencijalni tretmani uključuju:
- Zamjenska enzimska terapija. Budući da je Tay-Sachs uzrokovan nedostatkom enzima HEX-A, ovaj tretman želi zamijeniti enzim. Do sada je nekoliko komplikacija spriječilo da ovo bude učinkovito za Tay-Sachs.
- Terapija za poboljšanje enzima. Ova terapija koristi molekule za stabiliziranje enzima i povećanje njihove aktivnosti. Potrebno je više istraživanja o ovom liječenju.
- Terapija smanjenja supstrata. Umjesto da pokušava povećati enzim HEX-A, on koristi male molekule kako bi smanjio nakupljanje gangliozida GM2, koji oštećuje živčane stanice kod ljudi s Tay-Sachsom.
- Genska terapija. Donošenjem novih genetskih podataka stanicama može se ispraviti enzimski defekt koji rezultira Tay-Sachsom. Uprava za hranu i lijekove (FDA) nedavno je odobrila klinička ispitivanja radi proučavanja sigurnosti i učinkovitosti genske terapije.
- Transplantacija stanica. Ova terapija koristi transplantaciju koštane srži kako bi osigurala enzim koji nedostaje. Studije su pronašle koristi za životinje, ali potrebno je više istraživanja na ljudima.
Probir za pomoć Tay-Sachsovoj bolesti
Budući da je Tay-Sachs naslijeđena, to ne možemo spriječiti osim provjerom. Prije zasnivanja obitelji, oba roditelja mogu pod genetskim testiranjem utvrditi jesu li nositelji bolesti.
Provjera za prijevoznike Tay-Sachsa započela je sedamdesetih godina prošlog stoljeća i smanjila je broj Židova Aškenazija rođenih s Tay-Sachsom u Sjedinjenim Državama i Kanadi za preko 90 posto.
Razgovarajte s genetskim savjetnikom ako razmišljate o osnivanju obitelji, a vi ili vaš partner vjerujete da ste možda nositelji Tay-Sachsove bolesti.
