Što je cistinurija?
Cistinurija je nasljedna bolest koja uzrokuje stvaranje kamenaca od aminokiselina cistina u bubrezima, mjehuru i mokraćovodima. Nasljedne bolesti prenose se s roditelja na djecu kroz kvar u genima. Da bi dobila cistinuriju, osoba mora naslijediti nedostatak od oba roditelja.
Defekt u genu uzrokuje nakupljanje cistina unutar bubrega, koji su organi koji pomažu regulirati ono što ulazi i izlazi iz vašeg krvotoka. Bubrezi imaju brojne funkcije, uključujući:
- ponovno upijajući esencijalne minerale i proteine natrag u tijelo
- filtriranje krvi za uklanjanje otrovnog otpada
- stvarajući urin za izbacivanje otpada iz tijela
U nekoga tko ima cistinuriju, aminokiselina cistin se nakuplja i stvara kamenje, umjesto da se vrati u krvotok. Ti se kamenčići mogu zaglaviti u bubrezima, mjehuru i ureterima. To može biti vrlo bolno dok kamenje ne prođe kroz mokrenje. Vrlo velike kamence možda će trebati kirurški ukloniti.
Kamenje se može ponoviti mnogo puta. Dostupni su tretmani za upravljanje bolovima i za sprečavanje stvaranja više kamenaca.
Koji su simptomi cistinurije?
Iako je cistinurija cjeloživotno stanje, simptomi se obično javljaju kod mladih odraslih, prema studiji u European Journal of Urology. Rijetki su slučajevi u novorođenčadi i adolescenata. Simptomi mogu uključivati:
- krv u mokraći
- jaka bol u boku ili leđima, gotovo uvijek s jedne strane
- mučnina i povračanje
- bol blizu prepona, zdjelice ili trbuha
Cistinurija je asimptomatska, što znači da ne uzrokuje simptome kada nema kamenaca. Međutim, simptomi će se ponoviti svaki put kad se u bubrezima stvore kamenci. Kamenje se obično javlja više puta.
Što uzrokuje cistinuriju?
Defekti, koji se nazivaju i mutacijama, u genima SLC3A1 i SLC7A9 uzrokovati cistinuriju. Ti geni pružaju upute za vaše tijelo da stvori određeni protein protein koji se nalazi u bubrezima. Ovaj protein normalno kontrolira ponovnu apsorpciju određenih aminokiselina.
Aminokiseline nastaju kada tijelo probavi i razgradi proteine. Oni se koriste za obavljanje širokog spektra tjelesnih funkcija, pa su važni za vaše tijelo i ne smatraju se otpadom. Stoga, kada ove aminokiseline uđu u bubrege, one se normalno apsorbiraju natrag u krvotok. U ljudi s cistinurijom genetski defekt ometa sposobnost proteina transportera da reapsorbira aminokiseline.
Jedna od aminokiselina - cistin - nije vrlo topljiva u mokraći. Ako se ne resorbira, nakupit će se unutar bubrega i stvoriti kristale ili cistinske kamence. Kamenje tvrdo kao kamen zaglavi se u bubrezima, mjehuru i ureterima. Ovo može biti vrlo bolno.
Tko je u opasnosti od cistinurije?
Rizikujete da ćete dobiti cistinuriju samo ako vaši roditelji imaju specifični nedostatak u genu koji uzrokuje bolest. Isto tako, bolest ćete dobiti samo ako kvar naslijedite od oba roditelja. Cistinurija se javlja u otprilike 1 na svakih 10 000 ljudi širom svijeta, pa je prilično rijetka.
Kako se dijagnosticira cistinurija?
Cistinurija se obično dijagnosticira kada netko doživi epizodu bubrežnih kamenaca. Zatim se postavlja dijagnoza ispitivanjem kamenaca kako bi se utvrdilo jesu li izrađeni od cistina. Rijetko se radi genetsko testiranje. Dodatno dijagnostičko ispitivanje moglo bi obuhvaćati sljedeće:
24-satno prikupljanje urina
Od vas će se tražiti da sakupljate urin u posudu tijekom cijelog dana. Zatim će urin biti poslan u laboratorij na analizu.
Intravenski pijelogram
Rendgenskim pregledom bubrega, mokraćnog mjehura i mokraćovoda, ova metoda koristi boju u krvotoku kako bi pomogla vidjeti kamenje.
CT abdomena
Ova vrsta CT snimanja koristi se rendgenskim zrakama za stvaranje slika struktura unutar trbuha za traženje kamenaca unutar bubrega.
Analiza urina
Ovo je pregled urina u laboratoriju koji može uključivati gledanje boje i fizičkog izgleda mokraće, gledanje urina pod mikroskopom i provođenje kemijskih testova za otkrivanje određenih tvari, poput cistina.
Koje su komplikacije cistinurije?
Ako se ne liječi pravilno, cistinurija može biti izuzetno bolna i može dovesti do ozbiljnih komplikacija. Te komplikacije uključuju:
- oštećenje bubrega ili mjehura od kamena
- infekcije mokraćnog sustava
- infekcije bubrega
- začepljenje mokraćovoda, začepljenje uretera, cijevi koja odvodi urin iz bubrega u mokraćni mjehur
Kako se liječi cistinurija? | Liječenje
Promjene u prehrani, lijekovima i operacijama opcije su za liječenje kamenaca koji nastaju uslijed cistinurije.
Promjene u prehrani
Smanjenje unosa soli na manje od 2 grama dnevno također se pokazalo korisnim u prevenciji stvaranja kamenaca, prema studiji u European Journal of Urology.
Podešavanje pH ravnoteže
Cistin je topljiviji u mokraći pri višem pH, što je mjera koliko je tvar kisela ili bazična. Alkalinizirajuća sredstva, poput kalijevog citrata ili acetazolamida, povećat će pH urina kako bi cistin postao topljiviji. Neke alkalizirajuće lijekove možete kupiti bez recepta. Trebali biste razgovarati sa svojim liječnikom prije uzimanja bilo koje vrste dodataka.
Lijekovi
Lijekovi poznati pod nazivom kelatna sredstva pomoći će otapanju kristala cistina. Ovi lijekovi djeluju kemijski kombinirajući se s cistinom i tvore kompleks koji se zatim može otopiti u mokraći. Primjeri uključuju D-penicilamin i alfa-merkaptopropionilglicin. D-penicilamin je učinkovit, ali ima mnogo nuspojava.
Lijekovi protiv bolova mogu se propisati i za kontrolu boli dok kamenje prolazi kroz mokraćni mjehur i izlazi iz tijela.
Kirurgija
Ako su kamenci vrlo veliki i bolni ili blokiraju jednu od cijevi koje vode iz bubrega, možda će ih trebati ukloniti kirurškim zahvatom. Postoji nekoliko različitih vrsta operacija za razbijanje kamenaca. To uključuje sljedeće postupke:
- Litotripsija izvantjelesnog udarnog vala (ESWL): Ovaj postupak koristi udarne valove za razbijanje velikih kamenaca na manje komade. Nije učinkovit za cistinske kamence kao za druge vrste bubrežnih kamenaca.
- Perkutana nefrostolitotomija (ili nefrolitotomija): Ovaj postupak uključuje provlačenje posebnog instrumenta kroz kožu u bubreg kako bi se kamenje izvadilo ili slomilo.
Kakvi su dugoročni izgledi?
Cistinurija je cjeloživotno stanje koje se može učinkovito upravljati liječenjem. Kamenje se najčešće pojavljuje u mladih odraslih osoba mlađih od 40 godina, a s godinama se može rjeđe javljati.
Cistinurija ne utječe na bilo koje druge dijelove tijela. Stanje rijetko rezultira zatajenjem bubrega. Česta tvorba kamenaca koja uzrokuje blokadu i kirurški zahvati koji bi zbog toga mogli biti potrebni mogu vremenom utjecati na rad bubrega, prema Mreži rijetkih bolesti.
Kako se cistinurija može spriječiti?
Cistinurija se ne može spriječiti ako oba roditelja nose kopiju genetskog defekta. Međutim, pijenje velike količine vode, smanjenje unosa soli i uzimanje lijekova mogu spriječiti stvaranje kamenaca u bubrezima.
