Što je sideroblastična anemija?

Sideroblastična anemija nije samo jedno stanje, već zapravo skupina poremećaja krvi. Ti poremećaji mogu uzrokovati simptome poput umora, slabosti i ozbiljnijih komplikacija.

U svim slučajevima sideroblastičnih anemija, koštana srž ima poteškoća u stvaranju normalnih, zdravih crvenih krvnih stanica.

Osoba se može roditi s sideroblastičnom anemijom ili se može razviti zbog vanjskih uzroka, poput upotrebe droga ili izloženosti otrovnim kemikalijama. Mogućnosti liječenja ovise o osnovnom uzroku, ali često rezultiraju dugotrajnim preživljavanjem.

Saznajte više o ovom stanju, uključujući simptome, uzroke, čimbenike rizika i liječenje.

Što je sideroblastična anemija?

Sideroblastična anemija znači da se željezo unutar crvenih krvnih stanica ne koristi učinkovito za proizvodnju hemoglobina - proteina koji pomaže crvenim krvnim stanicama da isporuče kisik kroz tijelo.

Kao rezultat, željezo se može nakupiti u crvenim krvnim stanicama, dajući izgled prstena (sideroblast) oko jezgre stanice.

Bez dovoljno kisika, organi poput mozga, srca i jetre mogu početi raditi manje učinkovito, uzrokujući simptome i potencijalno ozbiljne dugoročne zdravstvene probleme.

Postoje tri vrste sideroblastične anemije:

• genetski (ili nasljedni)
• stečena
• idiopatski

Genetski

Nasljedni oblik bolesti, koji je povezan s mutiranim genom, obično se javlja u odrasloj dobi.

Stečena

Stečena sideroblastična anemija razvija se nakon izlaganja toksinima, prehrambenim nedostacima ili drugim zdravstvenim izazovima.

Znakovi stečene sideroblastične anemije imaju tendenciju da se razvijaju nakon 65. godine.

Idiopatski

Idiopatski znači da se porijeklo bolesti ne može utvrditi. Neki ljudi imaju simptome sideroblastične anemije, ali ne može se otkriti genetski ili stečeni uzrok.

Što uzrokuje sideroblastičnu anemiju?

Uzroci genetske ili stečene sideroblastične anemije obično se mogu otkriti ispitivanjem.

Genetski

Nasljedna sideroblastična anemija može biti rezultat mutacije gena ALAS2 i ABCB7 pronađenih na X kromosomu ili mutacija gena na različitim kromosomima.

Ostala genetska stanja, poput Pearsonovog sindroma ili Wolframovog sindroma, također mogu uzrokovati sideroblastičnu anemiju.

Stečena

Sideroblastična anemija može nastati zbog niza zdravstvenih izazova, kao što su:

• zlouporaba alkohola
• hipotermija
• predoziranje cinkom
• nedostatke određenih vitamina i minerala poput bakra i vitamina B-6

Određeni lijekovi, poput antibiotika, progesterona i protutuberkuloznih sredstava, također mogu potaknuti sideroblastičnu anemiju.

Koji su simptomi sideroblastične anemije?

Znakovi sideroblastične anemije slični su onima većine drugih vrsta anemije. Mogu sadržavati jedno ili više od sljedećeg:

• slabost
• umor
• otežano disanje
• bolovi u prsima s naporom
• blijeda koža ruku i ruku
• povećana slezena ili jetra

Tko je u opasnosti od sideroblastične anemije?

Genetska sideroblastična anemija češća je u muškaraca nego u žena. Stečena sideroblastična anemija jednako se događa kod muškaraca i žena.

Kako se dijagnosticira sideroblastična anemija?

Sideroblastična anemija, kao i druge vrste anemije, često se prvi puta otkrije u rutinskom pregledu krvi.

Kompletna krvna slika (CBC) može se napraviti kao dio vašeg godišnjeg fizičkog pregleda ili ako postoji sumnja na poremećaj krvi. Testira razinu crvenih krvnih zrnaca, hemoglobina i drugih biljega zdravlja krvi.

Abnormalni CBC rezultati mogu potaknuti test poznat kao bris periferne krvi. U ovom se testu kap krvi tretira posebnom mrljom koja pomaže identificirati određene poremećaje ili bolesti krvi. Razmaz krvi može otkriti sadrže li crvene krvne stanice kontrolne prstenaste bočne pločice.

Može se naručiti i biopsija ili aspiracija koštane srži.

U biopsiji koštane srži uklanja se mali komad koštanog tkiva i analizira se radi provjere raka ili drugih bolesti. Kod aspiracije koštane srži, igla se ubaci u kost i izvadi se mala količina koštane srži za proučavanje.

Kako se liječi sideroblastična anemija?

Najprikladniji tretman sideroblastične anemije ovisi o njezinom osnovnom uzroku.

U stečenom stanju mora se izvršiti uklanjanje toksina, poput željeza, kako bi se crvenim krvnim zrncima vratio u odgovarajući oblik.

Ako je lijek prepoznat kao uzrok, morate prestati uzimati taj lijek i surađivati ​​sa svojim liječnikom kako biste pronašli alternativni način liječenja.

Liječenje terapijom vitaminom B-6 (piridoksinom) može biti korisno i za stečene i za genetske oblike sideroblastične anemije. Ako je terapija piridoksinom neučinkovita, liječnik vam može preporučiti transfuziju crvenih krvnih stanica.

Visoka razina željeza također može zabrinuti svakoga tko ima sideroblastičnu anemiju, bez obzira na druge tretmane. Injekcije lijeka desferrioxamine (Desferal) mogu pomoći tijelu da se riješi viška željeza.

Transplantacija koštane srži ili transplantacija matičnih stanica također se mogu uzeti u obzir u težim slučajevima sideroblastične anemije.

Ako vam je dijagnosticirana sideroblastična anemija, preporučuje se izbjegavanje dodataka vitamina koji sadrže cink i izbjegavanje alkohola.

Ključna za poneti

Sideroblastična anemija može utjecati na svakoga.

Ako ste rođeni s tim, simptome ćete vjerojatno primijetiti do punoljetnosti. Trebat će vam stalno praćenje hematologa - liječnika koji je specijaliziran za poremećaje krvi.

Možda će vam trebati povremeni tretmani, ovisno o razini željeza i zdravlju vaših crvenih krvnih stanica i hemoglobina.

Ako imate stečeni oblik bolesti, uska suradnja s hematologom i drugim stručnjacima može vam pomoći da dođete do osnovnog uzroka stanja i liječenja koje će riješiti oba problema.

Dugoročna prognoza za nekoga s sideroblastičnom anemijom ovisi o uzroku i ostalim zdravstvenim razlozima. Uz prilagođavanje liječenja i načina života, obećavaju dugoročna očekivanja.