JDRF je pokrenuo prvi takav program usmjeren na rano otkrivanje dijabetesa tipa 1 (T1D), sagrađen oko jednostavnog kompleta za testiranje kod kuće.
Nazvan T1Detect i razvio ga je biotehnološka tvrtka Bay Area Enable Biosciences, ovaj novi osobni testni set traži određena autoantitijela u krvi koja su najvažniji biljezi za T1D.
S obzirom na to da je većina dijagnoza T1D dramatična stvar zbog koje mnoga djeca i odrasli dolaze u bolnicu - ponekad s iskustvima pred smrt - a velika većina novo dijagnosticiranih nema upozorenja ili obiteljsku povijest ovog kroničnog stanja, ovakav testni komplet mogao bi biti izmjenjivač igara.
Primjerice, Tom Webb iz Južne Karoline živo se sjeća noćne more kada mu je dijagnosticirana T1D kad je imao 7 godina, jer se njegova obitelj preselila u drugo stanje.
Bez ikakve povijesti dijabetesa u obitelji, simptomi koji su se brzo pojavili činili su se niotkuda: neprestana potreba za kupaonicom i ekstremna žeđ, i premoćan osjećaj umora. Budući da je tako mlad i na putu za novo stanje, Webb kaže da u to vrijeme nije imao pojma što se događa s njegovim tijelom.
“Preselili smo se u petak, a u ponedjeljak sam otišla liječniku. Ne znam koliki mi je bio šećer u krvi, ali bio sam u DKA (dijabetes ketoacidoza) ”, prisjeća se. "Sretan sam što nisam završio u komi ili slično."
Da je bio dostupan rani T1D pregled, Webb kaže da bi njegova obitelj možda imala predodžbu o znakovima upozorenja prije nego što je završio na hitnoj.
Webbu i mnogim drugima koji su iznenada bačeni u duboki kraj života s dijabetesom, ovaj novi program pruža nadu.
"T1Detect je prvi i jedini program probira koji će širokoj populaciji omogućiti da shvati rizik od T1D", kaže izvršni direktor JDRF-a dr. Aaron Kowalski, koji i sam živi s tom bolesti. „Ova prijelomna inicijativa važna je prekretnica za JDRF jer će povećati svijest o T1D u ranoj fazi, pružiti pristup ključnom obrazovanju i podršci onima koji su u opasnosti te otvoriti put osiguranju da T1D pregled postane dio univerzalnih kliničkih preventivnih usluga . "
Prva takva vrsta projekcije
T1Detect je krvni test koji se radi ubodom prsta, slično tradicionalnim provjerama šećera u krvi prstima. Koristi ploču za otkrivanje autoantitijela (ADAP), jedan od najboljih načina za otkrivanje najvažnijih T1D markera.
Način na koji to funkcionira jest da svoje podatke registrirate na mreži i naručite kućni komplet od proizvođača Enable Biosciences po cijeni od 55 USD. JDRF ga također subvencionira za one koji si možda ne mogu priuštiti puni trošak, po cijeni s popustom od samo 10 dolara.
Omogućite isporuku kompleta za testiranje kod kuće u roku od nekoliko dana.
Kad stigne, upotrijebite priloženu lancetu kako biste zaribali prst i dodali uzorak krvi u nekoliko krugova na priloženoj kartici prije nego što ga vratite tvrtki poštom kako bi obradio rezultate.
Omogućivanje potvrdit će primanje e-poštom i započeti obradu uzorka. Cjeloviti rezultati mogu potrajati 4 do 6 tjedana, zajedno s potpunim objašnjenjem što ti rezultati znače i vaši sljedeći koraci.
Slika s Omogući bioznanostiJDRF na svojoj web stranici navodi da „Znanstvenici financirani iz JDRF-a otkrili su da posjedovanje dva ili više specifičnih autoantitijela - antitijela usmjerenih prema vašem vlastitom tijelu ili, u slučaju T1D, vašoj gušterači - znači da imate gotovo 100-postotne šanse razvoja T1D-a. "
Budući da Enable Biosciences provodi provjeru i prikuplja podatke, sadržavat će podatke za sve sudionike i podliježe postojećim zakonima poput HIPAA (Zakon o prenosivosti i odgovornosti u zdravstvenom osiguranju). Klikom (ili poništavanjem) okvira na mjestu za registraciju možete se uključiti ili isključiti kako biste omogućili da se vaši rezultati također dijele s JDRF-om za buduća istraživanja.
"U budućnosti ćemo članove istraživačke zajednice T1D u određene svrhe učiniti dostupnima neidentificiranih podataka", objašnjava JDRF za DiabetesMine.
JDRF također surađuje s drugim tvrtkama i skupinama na promociji i provedbi ovog novog programa probira:
- MedIQ, zdravstvena savjetodavna i obrazovna služba sa sjedištem u Baltimoreu, dr. Med., Pružit će kliničko obrazovanje.
- Nuvera Life Science Consulting iz New Jerseyja savjetovat će o dizajnu i radu programa.
- Neprofitna organizacija sa sjedištem u Kaliforniji izvan tipa 1 (BT1), kroz svoj savez JDRF, pružit će podršku zajednici, obrazovanje i svijest pacijentima putem internetske zajednice.
- Pojedinačni donatori i korporativni sponzori JDRF-a to također podržavaju, uključujući osnivača sponzora Provention Bio, biofarmaceutske tvrtke sa sjedištem u New Jerseyu koja se fokusira na presretanje i prevenciju autoimunih bolesti.
Kako se to odnosi na TrialNet?
Mnogima je možda poznat TrialNet, globalna suradnja u istraživanju T1D koji JDRF podržava od početka 2000-ih. Taj je program usmjeren na obitelji u kojih je jednom ili više članova dijagnosticirana T1D i istražuje moguće nasljedne veze.
S druge strane, ova nova inicijativa proširuje doseg ranog probira onima koji nemaju obiteljsku povijest T1D.
"Najveća razlika između programa je u tome što program JDRF T1Detect nema nikakve uvjete ili dobna ograničenja", rekao je glasnogovornik JDRF-a za DiabetesMine.
Zahtjevi za ispunjavanje uvjeta za TrialNet ograničavaju sudjelovanje na one koji imaju rođaka s T1D: dob od 2,5 do 45 godina za one s roditeljem, djetetom ili sestrom koji već imaju dijagnozu i dob od 2,5 do 20 godina za prošireni popis članova obitelji, uključujući bake i djedove, tete / ujake i više.
"Moramo riješiti tu prazninu", kaže JDRF. "Postoji velika potreba za povećanjem probira za rizik od T1D-a, a ovaj program pruža drugačiji model za to, u postavkama zajednice, koji dodaje i nadopunjuje postojeće programe probira, poput TrialNet-a."
Ako netko testira pozitivno na T1D pomoću T1Detect, odmah će biti upućen da nastavi s TrialNet-om i sličnim programima kako bi istražio klinička ispitivanja i druge napore za podršku.
Širenje vijesti
DiabetesMine pitao je i JDRF i BT1 o svijesti i obrazovanju usmjerenom na obiteljske liječnike, liječnike primarne zdravstvene zaštite, društvene centre i žarišna mjesta s nižim prihodima, gdje bi ovaj rani pregled mogao učiniti najveću razliku za opću populaciju.
Sarah Noel, potpredsjednica JDRF-a za angažman u zajednici i strateške saveze, kaže da će pokrenuti obrazovanje za zdravstvene djelatnike počevši od veljače 2021. To je dio dugoročne strategije za promicanje T1D probira rizika kao dijela primarne kliničke preventivne zaštite, rekla je ona. kaže.
Kaže da će obrazovni materijali sadržavati kratke upute o e-pošti, webinar uživo i mrežne module učenja o raznim temama, uključujući:
- važnost razgovora s obiteljima i roditeljima o T1D probiranju i riziku za djecu
- faze T1D i sprečavanje DKA
- istraživačke terapije za usporavanje progresije T1D postaju dostupne u kliničkim uvjetima
- rizici povezani s pogrešnom dijagnozom
"Ova edukacija bit će promovirana i dostupna pružateljima usluga primarne zdravstvene zaštite, endokrinolozima, pedijatrima, pedijatrijskim endokrinolozima, medicinskim sestrama, liječničkim asistentima, specijalistima za njegu i obrazovanje dijabetesa, medicinskim sestrama i farmaceutima i onima koji se brinu o siromašnim zajednicama", rekao je Noel za DiabetesMine.
Beyond Type 1 dodaje da "radi na širokom spektru stvari kako bi podržao T1Detect, kako digitalni, tako i fizički, i usmjeren na široku publiku."
Zašto zaslon za T1D?
Blagodati ranog probira za T1D nesporne su i postaju sve jasnije, posebno s obzirom na činjenicu da 85 posto T1D nema obiteljsku anamnezu i dijagnoza može doći iznenada, s već prisutnim potencijalno opasnim simptomima.
Klinička studija iz 2015. godine mreže TrialNet potvrđuje da će 75 posto ljudi koji imaju dva ili više autoantitijela povezanih s dijabetesom i abnormalne razine šećera u krvi postati ovisni o inzulinu u roku od 5 godina.
Imajući na umu tu statistiku i činjenicu da 40 posto novodijagnosticiranih T1D-a predstavlja simptome DKA u vrijeme postavljanja dijagnoze, nije ni čudo što je rani pregled privlačna misao. Razna ispitivanja širom svijeta već dokazuju da prethodno probiranje na T1D može spasiti živote.
Kliničko istraživanje početkom 2020. prvo je koje je istražilo i objavilo nalaze o T1D probiranju djece predškolske dobi, pokazujući da su liječnici primarne zdravstvene zaštite u Njemačkoj koji su široko pregledavani u općoj populaciji imali značajan utjecaj na svijest o dijabetesu. Otprilike 25 posto od 280 pregledane djece nastavilo je razvijati T1D.
"Probir će se smanjiti, ali neće spriječiti DKA u potpunosti", kaže dr. Anette-Gabriele Ziegler, vodeća autorica studije i direktorica Instituta za istraživanje dijabetesa u Helmholtz Zentrum München u Njemačkoj. "Osim slučajeva koji se propuste jer su premladi ili vrlo brzo prelaze u kliničku bolest, postoje i neke obitelji koje neće promijeniti ponašanje kad se djetetu postavi predijagnoza."
A što učiniti za zaustavljanje T1D-a ako rani pregled pokaže da se razvija?
Studija TrialNet objavljena u New England Journal of Medicine 2019. godine pokazala je da je moguć jedan terapijski pristup korištenjem ispitivanog lijeka nazvanog Teplizumab.
Drugo ispitivanje koje je uključivalo lijek antitimocitni globulin (ATG), koji se obično koristi za sprečavanje odbacivanja transplantata bubrega, također je pokazalo slične pozitivne učinke u usporavanju ili zaustavljanju napredovanja bolesti.
Osjećaj nade
Iznad svega, ova nova opcija T1Detect predstavlja nadu.
Sara Weiss se u Massachusettsu prisjeća kako je nedijagnosticirani dijabetes doveo do simptoma DKA i smrti njenog 9-godišnjeg sina Jordana. Bilo je to u siječnju 2003. godine, nakon što je Weiss pokušala uvjeriti lokalne medicinske stručnjake da vide njezina sina zbog ekstremne žeđi, vlaženja u krevetu, gubitka kilograma i letargije koju su primijetili. Hitna medicinska sestra uklonila je znakove upozorenja i njegovo povraćanje kao gripu i rekla Weissu da nadgleda njegove simptome, a ne da vidi dijete.
Jordan je umro sljedećeg jutra u snu.
"Morate znati na što treba paziti unaprijed od onih ozbiljnijih simptoma i DKA, jer se ta zvona alarma ne mogu aktivirati kad netko ima simptome gripe", kaže ona. "Možda rani screening test može podići svijest ako se pojave ti znakovi upozorenja."
Indiana D-Mom Hope Burton sjeća se užasa kada je njezin sin tinejdžer bio hospitaliziran u DKA tijekom putovanja školskog benda u Disney World u svojoj starijoj godini 2014. Obitelj je prestrašena odletjela na Floridu nakon što je čula vijest, a oni su se vozili natrag nakon dva dana preplavljivanja novim informacijama o dijabetesu. Sa samo petominutnom podukom u bolnici, Burton kaže da nisu bili spremni za tu novu normalu.
"Bila je to noćna mora", kaže ona za DiabetesMine. “Nema nijedne strane naše obitelji tko je povezan s krvlju tko ga ima, tako da nam probir nije bio u mislima, a dijagnoza je izašla s lijevog polja. Nisam siguran što je rani pregled mogao učiniti, ali pruža osjećaj nade onima koji nemaju nikakve obiteljske veze. Možda bi to promijenilo ovaj zastrašujući, neočekivani uvod u T1D za nas. "
Isto vrijedi i za Lizzie McKenzie u Missouriju, kojoj je neočekivano dijagnosticirana u 28. godini kada je otišla liječniku zbog bronhitisa. Već se nekoliko mjeseci loše osjećala s klasičnim simptomima: često je mokrila, mršavila i neprestano spavala.
No, tek nakon vađenja krvi nakon njezinog osobnog posjeta, istina je postala poznata: "dijabetes na hitnoj razini", kratka od DKA.
Tijekom dijagnoze saznala je da joj je razina A1C opasno visoka i iznosi 11 posto. Nitko u njezinoj obitelji ne živi s tim stanjem.
Imala je iznimnu sreću što nije doživjela DKA ili pala u nesvijest.
“Uhvativši ga rano (slučajno) spasio mi je život, ali mislim da je sjajna ideja imati rani pregled. Puno bi mi pomoglo ”, kaže ona.