Homozigotna definicija
Općenito, ljudi imaju iste gene. Brojni su geni različiti. Oni kontroliraju naše fizičke osobine i zdravlje.
Svaka se varijacija naziva alelom. Nasljeđujete dva alela za svaki gen. Jedan dolazi od vaše biološke majke, a drugi od vašeg biološkog oca.
Ako su aleli identični, homozigotni ste za taj specifični gen. Na primjer, to bi moglo značiti da imate dva alela za gen koji uzrokuje smeđe oči.
Neki su aleli dominantni, dok su drugi recesivni. Dominantni alel izražen je jače, pa maskira recesivni alel. Međutim, u homozigotnom genotipu ta se interakcija ne događa. Imate ili dva dominantna alela (homozigotni dominantni) ili dva recesivna alela (homozigotni recesivni).
Pročitajte kako biste saznali više o homozigotnom genotipu, zajedno s primjerima i rizicima od bolesti.
Razlika između homozigotnih i heterozigotnih
Pojam "heterozigotni" također se odnosi na par alela. Za razliku od homozigota, biti heterozigot znači da ih imate dvoje drugačiji alela. Od svakog ste roditelja naslijedili različitu verziju.
U heterozigotnom genotipu, dominantni alel prevladava recesivni. Stoga će biti izražena dominantna osobina. Recesivna osobina se neće pokazati, ali svejedno ste nositelj. To znači da ga možete prenijeti svojoj djeci.
Suprotno je od homozigotnosti, gdje se izražava osobina odgovarajućih alela - bilo dominantna ili recesivna.
Homozigotni primjeri
Homozigotni genotip može se pojaviti na razne načine, kao što su:
Boja očiju
Alel smeđe boje očiju dominira nad alelom plavih očiju. Možete imati smeđe oči bez obzira jeste li homozigoti (dva alela za smeđe oči) ili heterozigoti (jedan za smeđe i jedan za plave).
To je za razliku od alela za plave oči, koji je recesivan. Potrebna su vam dva identična alela plavih očiju da biste imali plave oči.
Pjege
Pjege su sitne smeđe mrlje na koži. Izrađene su od melanina, pigmenta koji daje boju vašoj koži i kosi.
The MC1R gen kontrolira pjege. Svojstvo je također dominantno. Ako nemate pjege, znači da ste homozigoti za recesivnu verziju koja ih ne uzrokuje.
Boja kose
Crvena kosa je recesivna osobina. Osoba koja je heterozigotna za crvenu kosu ima jedan alel dominantne osobine, poput smeđe kose, i jedan alel crvene kose.
Alel crvene kose mogu prenijeti svojoj budućoj djeci. Ako dijete naslijedi isti alel od drugog roditelja, bit će homozigoti i imati crvenu kosu.
Homozigotni geni i bolesti
Neke bolesti uzrokuju mutirani aleli. Ako je alel recesivan, vjerojatnije je da će izazvati bolest kod ljudi koji su homozigotni za taj mutirani gen.
Ovaj je rizik povezan s načinom interakcije dominantnih i recesivnih alela. Da ste heterozigotni za taj mutirani recesivni alel, preuzeo bi normalni dominantni alel. Bolest se može izraziti blago ili nikako.
Ako ste homozigoti za recesivni mutirani gen, imate veći rizik od bolesti. Nemate dominantan alel da biste prikrili njegov učinak.
Sljedeća genetska stanja vjerojatnije će utjecati na ljude koji su za njih homozigoti:
Cistična fibroza
Regulator transmembranske vodljivosti cistične fibroze (CFTR) gen stvara protein koji kontrolira kretanje tekućine u i izvan stanica.
Ako naslijedite dvije mutirane kopije ovog gena, imate cističnu fibrozu (CF). Svaka osoba s CF homozigotna je za ovu mutaciju.
Mutacija uzrokuje nakupljanje guste sluzi, što rezultira:
- česte infekcije pluća
- oštećenje gušterače
- ožiljci i ciste u plućima
- probavni problemi
Anemija srpastih stanica
Podjedinica hemoglobina beta (HBB) gen pomaže u proizvodnji beta-globina, koji je dio hemoglobina u crvenim krvnim stanicama. Hemoglobin omogućuje da crvene krvne stanice isporučuju kisik kroz tijelo.
U anemiji srpastih stanica postoje dvije kopije HBB mutacija gena. Mutirani aleli stvaraju abnormalan beta-globin, što dovodi do niskog broja crvenih krvnih stanica i slabe opskrbe krvlju.
Fenilketonurija
Fenilketonurija (PKU) nastaje kada je osoba homozigotna za fenilalanin hidroksilazu (PAH) mutacija gena.
Obično gen PAH upućuje stanice da proizvode enzim koji razgrađuje aminokiselinu koja se naziva fenilalanin. U PKU stanice ne mogu stvoriti enzim. To uzrokuje nakupljanje fenilalanina u tkivima i krvi.
Osoba s PKU-om mora ograničiti fenilalanin u prehrani. Inače se mogu razviti:
- kožni osip
- neurološki problemi
- dah, koža ili mokraća s mirisom plijesni
- hiperaktivnost
- psihijatrijski poremećaji
Mutacija gena metilenetetrahidrofolat reduktaze (MTHFR)
The MTHFR gen nalaže našem tijelu da stvori metilenetetrahidrofolat reduktazu, enzim koji razgrađuje homocistein.
U MTHFR genska mutacija, gen ne stvara enzim. Dvije značajne mutacije uključuju:
- C677T. Ako imate dvije kopije ove varijante, vjerojatno ćete razviti visoku razinu homocisteina u krvi i nisku razinu folata. Otprilike 10 do 15 posto bijelaca iz Sjeverne Amerike i 25 posto stanovnika Hispanaca homozigotno je zbog ove mutacije.
- A1298C. Biti homozigot za ovu varijantu nije povezano s visokom razinom homocisteina. Međutim, po jedan primjerak C677T i A1298C ima iste učinke kao imati dva C677T.
Dok znanstvenici još uče o MTHFR mutacije, povezano je sa:
- kardiovaskularnih bolesti
- Krvni ugrušci
- komplikacije u trudnoći, poput preeklampsije
- trudnoće s oštećenjima neuralne cijevi, kao što je spina bifida
- depresija
- demencija
- osteoporoza
- migrena
- sindrom policističnih jajnika
- Multipla skleroza
Oduzeti
Svi imamo dva alela ili verzije svakog gena. Biti homozigot za određeni gen znači da ste naslijedili dvije identične verzije. Suprotno je heterozigotnom genotipu, gdje su aleli različiti.
Ljudi koji imaju recesivne osobine, poput plavih očiju ili crvene kose, uvijek su homozigoti za taj gen. Recesivni alel je izražen jer nema dominantnog koji bi ga maskirao.
