Što je Krabbeova bolest?
Krabbeova bolest rijetki je genetski poremećaj živčanog sustava koji obično rezultira smrću.
Osobe s Krabbeovom bolešću imaju nedostatak proizvodnje galaktozilceramidaze, što rezultira opsežnom degeneracijom mijelinskih ovojnica koje okružuju živce u mozgu.
Bez ove mijelinske zaštite stanice u mozgu će se degenerirati, a živčani sustav tijela neće raditi ispravno.
Otprilike 85 do 90 posto slučajeva Krabbeove bolesti započinje u dojenačkoj dobi (početak u dobi od 6 mjeseci), ali može se razviti i kasnije u životu.
Trenutno nema lijeka za Krabbeovu bolest, a većina dojenčadi s ovom bolešću umrijet će prije 2. godine.
Krabbeova bolest poznata je i pod sljedećim imenima:
- nedostatak galaktocerebrosidaze (GALC)
- nedostatak galaktocerebrozida beta-galaktozidaze
- nedostatak galaktozilceramidaze
- galaktozilceramidna lipidoza
- leukoencefalopatija globoidnih stanica
- Krabbeova bolest
- leukodistrofija, globoidna stanica
- sfingolipidoza, Krabbeov tip
Koji su simptomi Krabbeove bolesti?
Simptomi i težina Krabbeove bolesti variraju.
Općenito, što je ranije dob početka Krabbeove bolesti, bolest će brže napredovati. Osobe koje kasnije razviju Krabbeovu bolest mogu imati manje ozbiljne simptome od novorođenčadi koja obole od te bolesti.
Krabbeova bolest ranog početka
Dojenčad s tom bolešću mogu doživjeti:
- pretjerana razdražljivost
- otežano gutanje
- povraćanje
- neobjašnjive groznice
- djelomična nesvjestica.
Oni također mogu biti preosjetljivi na zvukove i stoga se lako zaprepastiti.
Mogu se pojaviti i problemi s udovima, uključujući spastične kontrakcije donjih ekstremiteta i napadaje. Noge su ponekad ukočeno ispružene u kuku i koljenu. Zglobovi, prsti i prsti mogu biti savijeni.
Također se mogu pojaviti sljepoća i usporeni mentalni i tjelesni razvoj, kao i periferna neuropatija. Periferna neuropatija je stanje koje karakteriziraju:
- slabost mišića
- bol
- utrnulost
- crvenilo
- osjećaji žarenja ili trnjenja
Krabbeova bolest kasnog početka
Simptomi Krabbeove bolesti kod starije djece i adolescenata kasnog početka uključuju:
- nedostatak kontrole nad dobrovoljnim pokretima
- progresivni gubitak vida
- progresivna ukočenost mišića na nogama
Što uzrokuje Krabbeovu bolest?
Krabbeova bolest uzrokovana je genetskom mutacijom - trajnom promjenom u sekvenci DNA koja čini određeni gen. Mutacija utječe na proizvod za koji gen kodira.
Gen za Krabbeovu bolest može se naći na kromosomu 14. Dijete treba naslijediti abnormalni gen od oba roditelja da bi razvilo bolest. Nenormalni gen rezultira nedostatkom važnog enzima koji vašem tijelu treba nazvati galaktozilceramidaza (GALC).
Međutim, slučajevi kasnog početka imaju malo drugačiju mutaciju gena.
GALC je enzim koji razgrađuje molekule galaktozilceremida i psihozina u mozgu. Pacijenti s Krabbeovom bolešću mogu imati razinu psihozina koja je 100 puta viša od one koja nema bolest.
Tko je u opasnosti od Krabbeove bolesti?
Krabbeova bolest je vrlo rijetka. Utječe na oko 1 na svakih 100 000 ljudi u Sjedinjenim Državama, a najčešće se javlja kod ljudi skandinavskog podrijetla. Muškarci su pogođeni jednako često kao i žene.
Dijete ima jednu od četiri šanse da naslijedi dvije kopije neispravnog gena i zbog toga razvije poremećaj ako oba roditelja imaju oštećeni gen.
Kako se dijagnosticira Krabbeova bolest?
Vaš će liječnik provesti fizički pregled kako bi potražio simptome. Liječnik će uzeti uzorak krvi ili biopsije tkiva kože i poslati ga u laboratorij na analizu.
Laboratorij može testirati aktivnost enzima GALC u uzorku. Ako su razine aktivnosti GALC-a vrlo niske, dijete može imati Krabbeovu bolest. Sljedeći testovi mogu se također provesti za potvrđivanje dijagnoze:
- Skeniranje slike (MRI). Liječnik može koristiti magnetsku rezonancu mozga kako bi potražio abnormalnosti koje će pokazati difuznu demijelinizaciju kod djece s ovom bolešću.
- Studije provodljivosti živca. Ove studije mjere brzinu kojom se električni impulsi šalju kroz živčani sustav
- Pregled oka. Ovaj pregled traži znakove oštećenja vidnog živca.
- Genetsko ispitivanje. Genetskim ispitivanjem može se otkriti genetski nedostatak koji uzrokuje Krabbeovu bolest.
- Amniocenteza. Dijagnoza se može postaviti i s amniocentezom prije rođenja djeteta.
Kako se liječi Krabbeova bolest?
Palijativna i potporna skrb jedini su tretmani dostupni za većinu slučajeva Krabbeove bolesti.
Međutim, pacijenti kojima se dijagnosticira prije nego što simptomi počnu ili u slučajevima kasnijeg početka mogu se liječiti transplantacijom krvotvornih matičnih stanica (HSCT).
Transplantacija može stabilizirati napredovanje bolesti i produljiti život liječene osobe.
Transplantacija koštane srži i terapija matičnim stanicama korišteni su u malog broja oboljelih. A genska terapija je također tretman koji se koristi u eksperimentalnim ispitivanjima.
Koje su komplikacije Krabbeove bolesti?
Bolest je obično opasna po život. Budući da oštećuje središnji živčani sustav osobe, komplikacije uključuju:
- sljepoća
- gluhoća
- ozbiljan gubitak mišićnog tonusa
- ozbiljno mentalno pogoršanje
- respiratorno zatajenje i smrt
Kakvi su dugoročni izgledi za ljude s Krabbeovom bolešću?
U prosjeku će novorođenčad koja razviju Krabbeovu bolest umrijeti prije 2. godine života. Djeca koja se kasnije razviju u toj bolesti živjet će nešto dulje, ali obično umiru između 2 i 7 godina nakon što im je dijagnosticirana.
Kako se Krabbeova bolest može spriječiti?
Ako oba roditelja nose genetski defekt koji uzrokuje Krabbeovu bolest, postoji 25 posto šanse da će dijete naslijediti dvije kopije neispravnog gena i stoga imati bolest.
Jedini način da se izbjegne rizik je ako prijevoznici odluče da nemaju djecu. Roditelji mogu saznati nose li gen za Krabbeovu bolest krvnim testom, a to je dobra ideja pogotovo ako bolest postoji u obitelji.
Ako postoji obiteljska povijest Krabbeove bolesti, prenatalni testovi mogu provjeriti fetus na stanje. Genetsko savjetovanje preporučuje se osobama s obiteljskom anamnezom Krabbeove bolesti ako razmišljaju o djeci.