Možete li naslijediti reumatoidni artritis?

O reumatoidnom artritisu

Reumatoidni artritis (RA) je autoimuna bolest zbog koje vaše tijelo pogrešno napada membrane koje postavljaju vaše zglobove. To uzrokuje upalu i bol, kao i potencijalnu štetu na drugim tjelesnim sustavima, uključujući:

• oči
• pluća
• srce
• krvne žile

RA je kronična bolest. Osobe s RA doživljavaju razdoblja intenzivne aktivnosti bolesti koja se naziva izljevima. Neki ljudi doživljavaju razdoblja remisije kada se simptomi znatno smanje ili nestanu.

Američki koledž za reumatologiju procjenjuje da 1,3 milijuna ljudi u Sjedinjenim Državama ima RA.

Točan uzrok neispravnog odgovora imunološkog sustava nije jasan. Kao i kod drugih autoimunih bolesti, istraživači misle da određeni geni mogu povećati rizik od razvoja RA. Ali oni također RA ne smatraju nasljednim poremećajem.

To znači da genetičar ne može izračunati vaše šanse za RA na temelju vaše obiteljske povijesti. Također, drugi čimbenici mogu pokrenuti ovaj abnormalni autoimuni odgovor, kao što su:

• virusi ili bakterije
• emocionalni stres
• fizička trauma
• određeni hormoni
• pušenje

Pročitajte kako biste saznali više o vezi između genetike i uzroka RA.

Kako genetika utječe na RA?

Vaš imunološki sustav štiti napadajući strane tvari - poput bakterija i virusa - koje napadaju tijelo. Ponekad se imunološki sustav zavara da napada zdrave dijelove vašeg tijela.

Istraživači su identificirali neke gene koji kontroliraju imunološki odgovor. Imati ove gene povećava rizik za RA. Međutim, nemaju svi koji imaju RA te gene, kao ni svi s tim genima.

Neki od ovih gena uključuju:

• HLA. Mjesto gena HLA odgovorno je za razlikovanje proteina vašeg tijela od proteina organizma koji zaražava. Osoba s HLA genetskim biljegom pet je puta veća vjerojatnost da će razviti reumatoidni artritis od one koja nema taj biljeg. Ovaj je gen jedan od najznačajnijih genetskih čimbenika rizika za RA.
• STATUS4. Ovaj gen igra ulogu u regulaciji i aktiviranju imunološkog sustava.
• TRAF1 i C5. Ovaj gen ima ulogu u izazivanju kronične upale.
• PTPN22. Ovaj gen povezan je s pojavom RA i napredovanjem bolesti.

Neki od gena za koje se smatra da su odgovorni za RA uključeni su i u druge autoimune bolesti, poput dijabetesa tipa 1 i multiple skleroze. To može biti razlog zašto neki ljudi razvijaju više od jedne autoimune bolesti.

Što znači ako član vaše obitelji ima RA?

Jedno istraživanje izvijestilo je da rođaci osobe s RA u prvom stupnju imaju tri puta veću vjerojatnost da će razviti to stanje nego rođaci u prvom stupnju ljudi koji nemaju RA.

To znači da roditelji, braća i sestre i djeca nekoga s RA imaju malo povećan rizik od razvoja RA.Ovaj rizik ne uključuje razne čimbenike okoliša.

Druga studija procijenila je da genetski čimbenici pripisuju 53 do 68 posto uzroka RA. Istraživači su izračunali ovu procjenu promatrajući blizance. Jednojajčani blizanci imaju potpuno iste gene.

Oko 15 posto jednojajčanih blizanaca vjerojatno će razviti RA. U bratskih blizanaca, koji imaju različite gene poput ostale braće i sestara, taj je broj 4 posto.

Spol, dob i etničke skupine

RA se može naći u svakom spolu, dobi i etničkoj skupini, ali procjenjuje se da 70 posto ljudi s RA čine žene. Ovim ženama s RA obično se dijagnosticira u dobi između 30 i 60 godina. Istraživači pripisuju ovaj broj ženskim hormonima koji mogu pridonijeti razvoju RA.

Muškarcima se obično dijagnosticira kasnije, a ukupni rizik raste s godinama.

Trudnoća i rizik od RA

Studija iz 2014. predstavljena u Američkom društvu za humanu genetiku otkrila je da žene koje su nosile bebe s genima za koje se zna da doprinose RA-u vjerojatnije imaju RA. Primjeri uključuju bebe rođene s genom HLA-DRB1.

To je zato što tijekom trudnoće brojne fetalne stanice ostaju u majčinom tijelu. Imati preostale stanice s prisutnom DNK poznat je kao mikrohimerizam.

Te stanice imaju potencijal promijeniti postojeće gene u ženskom tijelu. To može biti i razlog zašto je vjerojatnije da žene imaju RA više od muškaraca.

Čimbenici rizika iz okoliša i ponašanja

Čimbenici rizika iz okoliša i ponašanja također igraju veliku ulogu u vašim mogućnostima za razvoj RA. Pušači također imaju tendenciju da imaju ozbiljnije simptome RA.

Ostali potencijalni čimbenici rizika uključuju upotrebu oralnih kontraceptiva ili nadomjesne hormonske terapije. Možda postoji veza između neredovite menstrualne povijesti i RA. Žene koje su rodile ili dojile mogu imati malo smanjeni rizik od razvoja RA.

Dodatni primjeri čimbenika rizika iz okoliša i ponašanja koji bi mogli pridonijeti RA uključuju:

• izloženost zagađenju zraka
• izloženost insekticidima
• pretilost
• profesionalna izloženost mineralnom ulju i / ili silicijumu dioksidu
• odgovor na traumu, uključujući fizički ili emocionalni stres

Neki od njih su prilagodljivi čimbenici rizika koje možete promijeniti ili upravljati svojim životnim stilom. Prestanak pušenja, gubitak kilograma i smanjenje stresa u vašem životu također bi potencijalno mogli smanjiti rizik od RA.

Dakle, je li RA nasljedan?

Iako RA nije nasljedna, vaša genetika može povećati vaše šanse za razvoj ovog autoimunog poremećaja. Istraživači su ustanovili niz genetskih markera koji povećavaju ovaj rizik.

Ti su geni povezani s imunološkim sustavom, kroničnom upalom, a posebno s RA. Važno je napomenuti da ne imaju svi s ovim markerima RA. Ni svi s RA nemaju markere.

To sugerira da je razvoj RA može nastati zbog kombinacije genetske predispozicije, hormonske izloženosti i izloženosti okoliša.

Još više za pronaći

Istraživači su pronašli samo polovicu genetskih markera koji povećavaju rizik od RA. Većina preciznih gena je nepoznata, osim HLA i PTPN22.