Primarna hiperoksalurija rijetka je genetska bolest. Može uzrokovati ponavljajuće kamenje u bubrezima i mjehuru zbog prekomjerne proizvodnje oksalata u mokraći.
Oksalat je prirodna tvar koja se nalazi u ljudskom tijelu. Također se može naći u određenim vrstama hrane, kao što su:
- cikla
- čokolada
- brusnice
Osobe s primarnom hiperoksalurijom možda neće imati dovoljno enzima kako bi se spriječilo nakupljanje oksalata.
Tada se tvar može povezati s kalcijem i stvoriti kamenje u bubrezima i mjehuru. Bolest može preći u završnu fazu bubrežne bolesti.
Pročitajte kako biste saznali više o vrstama primarne hiperoksalurije, kao i o simptomima i liječenju bolesti.
Vrste primarne hiperoksalurije
Primarna hiperoksalurija pogađa približno 1 na svakih 58 000 ljudi širom svijeta.
Postoje tri glavne vrste primarne hiperoksalurije, koje se razlikuju po težini. Razgrađeni su na primarnu hiperoksaluriju tipa I, II i III.
Primarna hiperoksalurija tip I
Primarna hiperoksalurija tipa I najčešća je varijacija ovog poremećaja, čineći oko 8 u 10 slučajeva.
To je uzrokovano mutacijama u AGXT gena, što rezultira nedostatkom alanin-glioksilat aminotransferaze (AGT), enzima jetre.
Bolest se može pojaviti kod osoba mlađe od dojenčadi, što im otežava rast ili debljanje. Primarna hiperoksalurija tipa I također se može razviti tijekom djetinjstva ili adolescencije.
Bebe i djeca s tom bolešću mogu imati bubrežne i mokraćne kamence koji mogu dovesti do ozbiljnijih komplikacija, poput ponovljenih infekcija mokraćnog sustava i bolova u trbuhu. To može rezultirati progresivnim oštećenjem bubrega i ranom završnom fazom zatajenja bubrega.
Primarna hiperoksalurija tipa I obično je manje ozbiljna ako se razvije u odrasloj dobi.
Uznapredovala bolest bubrega ili završni stadij bubrega pogađa između 20 i 50 posto ljudi kojima je dijagnosticirana primarna hiperoksalurija tipa I u odrasloj dobi.
Međutim, neki ljudi s tom bolešću mogu imati samo povremene bubrežne kamence. Bolest može zahvatiti i druga područja tijela kako opada funkcija bubrega.
Primarna hiperoksalurija tip II
Primarna hiperoksalurija tipa II kategorizirana je nedostatkom enzima glioksilat reduktaza-hidroksipiruvat reduktaza (GRHPR). Manje je teška od primarne hiperoksalurije tipa I i obično se dijagnosticira u djetinjstvu. Oko 10 posto ljudi s primarnom hiperoksalurijom ima ovu vrstu.
Primarna hiperoksalurija tipa II uzrokuje slične simptome kao one tipa I, ali obično rezultira rjeđim bubrežnim i mokraćnim kamencima. Također napreduje do završetka bubrežne bolesti sporije od tipa I.
Nakupljanje oksalata iz primarne hiperoksalurije tipa II može utjecati na druga područja tijela, uključujući vaše:
- kosti
- koža
- krvne žile
- središnji živčani sustav
Primarna hiperoksalurija tip III
Mutacije u HOGA1 gena uzrokuju nedostatak enzima 4-hidroksi-2-oksoglutarat aldolaze (HOGA), što rezultira primarnom hiperoksalurijom tipa III.
Ograničeni slučajevi primarne hiperoksalurije tipa III otežavaju istraživačima utvrđivanje konačnog progresije bolesti. Ipak, smatra se najblažom od tri vrste.
Neki ljudi s tom bolešću mogu dobiti bubrežne kamence ili nemaju nikakve simptome. Rijetko koja primarna hiperoksalurija tipa III uzrokuje kroničnu bolest bubrega.
Simptomi primarne hiperoksalurije
Simptomi primarne hiperoksalurije mogu se razlikovati od osobe do osobe. Kamen u bubrezima i kamenci u mokraćnom sustavu tipično su prvi znakovi bolesti.
Ostali simptomi primarne hiperoksalurije mogu uključivati:
- jake ili iznenadne bolove u leđima
- zimica
- vrućica
- bolno mokrenje (disurija)
- kronična bol ispod rebara na leđima
- hematurija (krv u mokraći)
- visoka razina kalcija u bubrezima (osim kod primarne hiperoksalurije tipa III)
- mokrenje u krevetu iz djetinjstva ili problemi s kontroliranjem mokraće
- česti nagon za mokrenjem
- ponovljene infekcije mokraćnog sustava
Dijagnoza
Budući da je riječ o rijetkoj bolesti, primarna hiperoksalurija može ostati neprepoznata nekoliko godina nakon što se pojave simptomi.
Ako vaš liječnik posumnja da imate ovu bolest, učinit će:
- dati vam temeljit fizički ispit
- procijenite svoju prehranu
- pogledajte svoju povijest bolesti
Vaš liječnik također može:
- analizirajte razinu oksalata i metabolita u mokraći
- testirajte razinu oksalata u krvi
- provesti analizu bubrežnih kamenaca
- pomoću slike provjerite ima li naslaga kalcijevog oksalata ili kamenaca u bubrezima
- provesti DNK testiranje radi provjere varijacija gena povezanih s primarnom hiperoksalurijom
Vaš liječnik može naručiti dodatna ispitivanja, poput biopsije bubrega, pregleda oka ili ehokardiograma, kako bi utvrdio utječe li primarna hiperoksalurija na ostatak vašeg tijela.
Liječenje primarne hiperoksalurije
Liječenje primarne hiperoksalurije može se razlikovati ovisno o:
- vrsta bolesti koju imate
- njegova ozbiljnost
- vaši simptomi
- vaše godine i zdravlje
Liječenje može uključivati tim stručnjaka koji uključuje urologe i nefrologe (liječnike koji su specijalizirani za probleme s bubrezima). Neki uobičajeni načini liječenja primarne hiperoksalurije uključuju:
Gastrostomija
Gastrostomija se uglavnom koristi za novorođenčad i djecu. Ovaj tretman uključuje stavljanje tanke cijevi u želudac kroz trbuh kako bi se osigurala odgovarajuća tekućina koja može pomoći u prevenciji bubrežnih kamenaca.
Lijekovi
Liječnik vam može preporučiti uzimanje kalijevog citrata, tiazida ili ortofosfata kako bi se spriječilo kristaliziranje oksalata i kalcija.
Vitamin B-6
Doze vitamina B-6 na recept često se preporučuju osobama s primarnom hiperoksalurijom tipa I. To može pomoći u smanjenju razine oksalata u vašem tijelu.
Litotripsija
Litotripsija koristi udarne valove za razbijanje kamenaca u bubrezima i mokraćnim putovima.
Veliki unos tekućine
Pijenje puno vode može pomoći u prevenciji bubrežnih kamenaca ispiranjem bubrega i sprečavanjem nakupljanja oksalata.
Promjene u prehrani
Liječnici mogu preporučiti izbjegavanje hrane s visokim oksalatom, poput:
- rabarbara
- zvjezdasto voće
- čokolada
Promjene u prehrani se obično koriste kao mjera predostrožnosti i možda neće imati velike razlike u napredovanju primarne hiperoksalurije.
Dijaliza ili transplantacija bubrega i jetre
Ako se primarna hiperoksalurija razvije u uznapredovalu bolest bubrega ili završnu fazu bubrega, možda će vam trebati agresivniji tretman koji može uključivati:
- dijaliza
- transplantacija bubrega
- transplantacija jetre
- kombinirana transplantacija jetre i bubrega
Transplantacija organa može biti lijek za primarnu hiperoksaluriju.
Genska terapija
Istraživači proučavaju može li genska terapija biti liječenje ili potencijalni lijek za primarnu hiperoksaluriju. Potrebno je više istraživanja prije nego što genska terapija postane glavni tretman primarne hiperoksalurije.
Napredak i komplikacije
Primarna hiperoksalurija tipa I i II na kraju može preći u završnu fazu bubrežne bolesti, posebno ako se stanje ne liječi. Brzina kojom bolest napreduje razlikuje se od osobe do osobe.
Kako funkcija bubrega opada, mogu se pojaviti i druge komplikacije primarne hiperoksalurije, uključujući:
- bolovi u kostima
- osteoskleroza (otvrdnjavanje i povećana gustoća kostiju)
- anemija
- višestruki prijelomi
- optička atrofija
- retinopatija
- zubni problemi poput pokretljivosti zuba, boli i resorpcije korijena
- oštećenje živaca
- srčani problemi, poput aritmija i miokarditisa
- sužavanje krvnih žila
- artropatija (bolest zglobova)
- povećana slezena ili jetra
- kožni problemi, uključujući livedo reticularis, osip, nekrozu i gangrenu šaka i stopala
Za poneti
Primarna hiperoksalurija rijedak je genetski poremećaj koji može uzrokovati nakupljanje oksalata i česte mokraćne i bubrežne kamence.
Mogli biste iskusiti simptome nekoliko godina prije postavljanja dijagnoze. Liječnici imaju razne dijagnostičke alate, uključujući genetsko testiranje, koji mogu utvrditi imate li ovu bolest.
Rano dijagnosticiranje i liječenje presudni su za očuvanje funkcije bubrega i usporavanje napredovanja primarne hiperoksalurije.
Bez liječenja, tipovi I i II bolesti mogu se razviti u završnu fazu zatajenja bubrega.
Surađujte sa svojim liječnikom kako biste odredili pravi tijek liječenja za vaše stanje.
