Policistična bolest bubrega (PKD) genetski je poremećaj kod kojeg se u vašim bubrezima razvijaju ciste. Te ciste uzrokuju povećanje bubrega i mogu dovesti do oštećenja.
Dvije su glavne vrste PKD: autosomno dominantna policistična bolest bubrega (ADPKD) i autosomno recesivna policistična bolest bubrega (ARPKD).
I ADPKD i ARPKD uzrokuju abnormalni geni koji se mogu prenijeti s roditelja na dijete. U rijetkim se slučajevima genetska mutacija spontano javlja kod nekoga tko nema obiteljsku povijest bolesti.
Odvojite trenutak da naučite o razlikama između ADPKD i ARPKD.
Po čemu se razlikuju ADPKD i ARPKD?
ADPKD i ARPKD međusobno se razlikuju na nekoliko ključnih načina:
- Učestalost. ADPKD je daleko češći od ARPKD-a. Otprilike 9 od 10 osoba s PKD-om ima ADPKD, izvještava Američki bubrežni fond.
- Obrazac nasljeđivanja. Da biste razvili ADPKD, trebate naslijediti samo jednu kopiju mutiranog gena koji je odgovoran za bolest. Da biste razvili ARPKD, morate imati dvije kopije mutiranog gena - s jednom kopijom naslijeđenom od svakog roditelja, u većini slučajeva.
- Doba početka. ADPKD je često poznat kao „odrasli PKD“ jer se znakovi i simptomi obično razvijaju u dobi između 30 i 40 godina. ARPKD je često poznat kao „dječji PKD“ jer se znakovi i simptomi pojavljuju rano u životu, kratko nakon rođenja ili kasnije u djetinjstvu.
- Mjesto cista. ADPKD često uzrokuje razvoj cista samo na bubrezima, dok ARPKD često uzrokuje razvoj cista u jetri i bubrezima. Osobe s bilo kojim tipom mogu također razviti ciste u gušterači, slezeni, debelom crijevu ili jajnicima.
- Ozbiljnost bolesti. ARPKD obično uzrokuje ozbiljnije simptome i komplikacije koji se razvijaju ranije u životu.
Koliko su ozbiljni ADPKD i ARPKD?
Vremenom ADPKD ili ARPKD mogu oštetiti vaše bubrege. To može uzrokovati kroničnu bol u boku ili leđima. To također može zaustaviti bubrege u ispravnom radu.
Ako bubrezi prestanu dobro raditi, to može dovesti do otrovnog nakupljanja otpada u krvi. Također može uzrokovati zatajenje bubrega, za što je potrebna cjeloživotna dijaliza ili transplantacija bubrega.
ADPKD i ARPKD mogu uzrokovati i druge potencijalne komplikacije, uključujući:
- visoki krvni tlak, što može dodatno oštetiti vaše bubrege i povećati rizik od moždanog udara i srčanih bolesti
- preeklampsija, koja je potencijalno opasan po život oblik visokog krvnog tlaka koji se može razviti u trudnoći
- infekcije mokraćnog sustava, koje se razvijaju kada bakterije uđu u vaš sustav mokraćnog sustava i narastu do štetne razine
- bubrežni kamenci koji nastaju kad se minerali u mokraći kristaliziraju u tvrde naslage
- divertikuloza, koja se javlja kada se na zidu debelog crijeva razvijaju slaba mjesta i vrećice
- prolaps mitralnog zaliska, koji se događa kada se ventil u vašem srcu prestane pravilno zatvarati i dopusti da krv curi unatrag
- aneurizma mozga, koja se javlja kada se krvna žila u vašem mozgu izboči i izlaže vam rizik od krvarenja iz mozga
ARPKD obično uzrokuje ozbiljnije simptome i komplikacije ranije u životu, u usporedbi s ADPKD-om. Djeca koja su rođena s ARPKD-om mogu imati visoki krvni tlak, otežano disanje, poteškoće u zadržavanju hrane i oslabljen rast.
Bebe s teškim slučajevima ARPKD-a možda neće živjeti dulje od nekoliko sati ili dana nakon rođenja.
Razlikuju li se mogućnosti liječenja za ADPKD i ARPKD?
Kako bi usporio razvoj ADPKD-a, liječnik vam može propisati novu vrstu lijekova poznatu kao tolvaptan (Jynarque). Dokazano je da ovaj lijek usporava napredovanje bolesti i smanjuje rizik od zatajenja bubrega. Nije odobreno liječenje ARPKD-a.
Da bi vam pomogao u upravljanju potencijalnim simptomima i komplikacijama bilo ADPKD ili ARPKD, liječnik vam može propisati bilo što od sljedećeg:
- dijaliza ili transplantacija bubrega, ako se razvije zatajenje bubrega
- lijekove za krvni tlak, ako imate visok krvni tlak
- antibiotski lijekovi, ako imate infekciju mokraćnog sustava
- lijekove protiv bolova, ako imate bolove uzrokovane cistama
- operacija uklanjanja cista ako uzrokuju jak pritisak i bol
U nekim će vam slučajevima možda trebati drugi tretmani koji će vam pomoći u rješavanju komplikacija bolesti.
Vaš će vas liječnik također poticati da se bavite zdravim životnim navikama kako biste kontrolirali krvni tlak i smanjili rizik od komplikacija. Na primjer, važno je:
- jedite prehranu bogatu hranjivim tvarima koja sadrži malo natrija, zasićenih masti i dodanih šećera
- ostvarite barem 30 minuta vježbanja umjerenog intenziteta većinu dana u tjednu
- održavajte svoju težinu unutar zdravih granica
- ograničite konzumaciju alkohola
- izbjegavati pušenje
- minimalizirati stres
Koliki je životni vijek PDK-a?
PKD može skratiti životni vijek osobe, pogotovo ako se bolešću ne upravlja učinkovito.
Otprilike 60 posto ljudi s PKD-om razvije zatajenje bubrega do 70. godine, izvještava Nacionalna zaklada za bubrege. Bez učinkovitog liječenja dijalizom ili transplantacijom bubrega, zatajenje bubrega obično uzrokuje smrt u roku od nekoliko dana ili tjedana.
ARPKD obično uzrokuje ozbiljne komplikacije u mlađoj dobi od ADPKD-a, što znatno smanjuje očekivano trajanje života.
Prema Američkom bubrežnom fondu, oko 30 posto beba s ARPKD-om umire u roku od mjesec dana od rođenja. Među djecom s ARPKD-om koja prežive nakon prvog mjeseca života, oko 82 posto živi do 10 ili više godina.
Razgovarajte sa svojim liječnikom da biste bolje razumjeli vaše izglede s ADPKD ili ARPKD.
Može li se PDK izliječiti?
Ne postoji lijek za ADPKD ili ARPKD. Međutim, tretmani i životne navike mogu se koristiti za upravljanje simptomima i smanjenje rizika od komplikacija. U tijeku su istraživanja terapija za rješavanje ovog stanja.
Za poneti
Iako i ADPKD i ARPKD uzrokuju razvoj cista u bubrezima, ARPKD obično uzrokuje ozbiljnije simptome i komplikacije ranije u životu.
Ako imate ADPKD ili ARPKD, liječnik vam može propisati lijekove, promjene načina života i druge tretmane koji će vam pomoći u upravljanju simptomima i potencijalnim komplikacijama. Uvjeti imaju neke važne razlike u simptomima i mogućnostima liječenja, pa je važno razumjeti koje stanje imate.
Razgovarajte sa svojim liječnikom kako biste saznali više o mogućnostima i izgledima liječenja.
