Downov sindrom pojavljuje se kada dijete tijekom trudnoće razvije dodatnu kopiju 21. kromosoma, što rezultira simptomima koji se издаju. Ovi prepoznatljivi znakovi i simptomi mogu uključivati prepoznatljive crte lica, uz razvojne i intelektualne poteškoće.
Želite li saznati više? U nastavku smo prikupili neke činjenice i statistike o Downovom sindromu.
Demografski podaci
Svake se godine u Sjedinjenim Državama rodi oko 6000 beba s Downovim sindromom
Procjenjuje se da svaka od 700 beba rođenih u Sjedinjenim Državama ima bolest.
Procjenjuje se da je incidencija Downovog sindroma između 1 na 1000 do 1 na 1100 živorođenih u cijelom svijetu, prema Svjetskoj zdravstvenoj organizaciji.
Downov sindrom najčešći je kromosomski poremećaj u Sjedinjenim Državama
Iako je Downov sindrom najčešće genetski kromosomski poremećaj, način na koji se stanje prikazuje kod svake osobe će se razlikovati.
Neki će ljudi imati blage do umjerene intelektualne i razvojne probleme, dok bi drugi mogli imati teže komplikacije.
Isto vrijedi i za zdravlje, gdje neki ljudi s Downovim sindromom mogu biti zdravi, dok bi drugi mogli imati razne zdravstvene komplikacije, poput srčanih mana.
Postoje tri različite vrste Downovog sindroma
Iako se stanje može smatrati singularnim sindromom, zapravo postoje tri različite vrste.
Trisomija 21, ili nedisjunkcija, najčešća je. Na njega se odnosi 95 posto svih slučajeva.
Ostale dvije vrste nazivaju se translokacija i mozaicizam. Bez obzira na to koji tip osoba ima, svi s Downovim sindromom imaju dodatni par 21. kromosoma.
Bebe svake rase mogu imati Downov sindrom
Downov sindrom se ne javlja kod jedne rase više nego kod druge.
Međutim, u Sjedinjenim Državama, crna ili afroamerička novorođenčad s Downovim sindromom imaju manje šanse za preživljavanje nakon prve godine života u usporedbi s bijelom novorođenčadi s tim stanjem, prema CDC-u. Razlozi zašto nisu jasni.
Uzroci
Osobe s Downovim sindromom imaju dodatni kromosom
Jezgra tipične stanice sadrži 23 para kromosoma ili 46 ukupnih kromosoma. Svaki od ovih kromosoma određuje nešto o vama, od vaše boje kose do vašeg spola.
Osobe s Downovim sindromom imaju dodatnu kopiju ili djelomičnu kopiju 21. kromosoma.
Dob majki jedini je sigurni čimbenik rizika za Downov sindrom
Osamdeset posto djece s trisomijom 21 ili mozaicizmom Downovim sindromom rođene su od majki mlađih od 35 godina. Mlađe žene češće rađaju bebe, pa je tako broj beba s Downovim sindromom veći u toj skupini.
Međutim, vjerojatnije je da će majke starije od 35 godina imati dijete pogođeno tim stanjem.
Prema Nacionalnom društvu za sindrom Downa, 35-godišnjakinja ima otprilike 1 od 350 šansi za začeće djeteta s Downovim sindromom. Ta se šansa postupno povećava na 1 od 100 do 40. godine i približno 1 na 30 do 45. godine.
Downov sindrom je genetsko stanje, ali nije nasljedno
Ni trisomija 21 ni mozaicizam nisu naslijeđeni od roditelja. Ovi slučajevi Downovog sindroma rezultat su slučajnog događaja diobe stanica tijekom djetetovog razvoja.
No, jedna trećina slučajeva translokacije nasljedna je, što čini oko 1 posto svih slučajeva Downovog sindroma. To znači da se genetski materijal koji može dovesti do Downovog sindroma prenosi s roditelja na dijete.
Oba roditelja mogu biti nositelji gena translokacijskog Downovog sindroma bez pokazivanja bilo kakvih znakova ili simptoma Downovog sindroma.
Žene koje su imale jedno dijete s Downovim sindromom imaju veće šanse da dobiju još jedno dijete s tim stanjem
Ako žena ima jedno dijete s tim stanjem, rizik za drugo dijete sa sindromom je otprilike 1 na 100 do 40. godine.
Rizik od drugog djeteta s translokacijskim tipom Downovog sindroma je oko 10 do 15 posto ako majka nosi gene. Ako je otac nositelj, međutim, rizik je oko 3 posto.
Živjeti s Downovim sindromom
Osobe s Downovim sindromom mogu imati razne komplikacije
Utvrđeno je da je novorođenčad s Downovim sindromom koja je također imala urođenu srčanu manu imala pet puta veću vjerojatnost da će umrijeti u prvoj godini života u usporedbi s novorođenčadi s Downovim sindromom koja nisu imala srčanu manu.
Isto tako, urođena srčana greška jedan je od najvećih prediktora smrti prije 20. godine života. Međutim, nova dostignuća u srčanoj kirurgiji pomažu ljudima s tim stanjem da žive duže.
U usporedbi s djecom bez Downovog sindroma, djeca s Downovim sindromom imaju veći rizik od komplikacija koje uključuju gubitak sluha - može biti pogođeno do 75 posto - a očne bolesti, poput mrene - do 60 posto.
Simptomi Downovog sindroma nisu jednaki za svaku osobu
Downov sindrom uzrokuje mnoštvo različitih karakteristika, poput:
- malog rasta
- prema gore ukošene oči
- spljošteni most na nosu
- kratki vrat
Međutim, svaka osoba imat će različit stupanj karakteristika, a neke se značajke možda uopće neće pojaviti.
Osobe s Downovim sindromom mogu raditi, ali često imaju poslove koji nedovoljno koriste njihove vještine
Prema jednom nacionalnom istraživanju iz 2015. godine, samo je 57 posto odraslih osoba s Downovim sindromom bilo zaposleno, a samo 3 posto zaposlenika s punim radnim vremenom.
Više od 25 posto ispitanika bili su volonteri, gotovo 3 posto samozaposleni i 30 posto nezaposleni.
Štoviše, najveći postotak ljudi radio je u restoranima ili prehrambenoj industriji te u hostovima i uslugama čišćenja, iako je velika većina odraslih izvijestila da koriste računala.
Briga za nekoga s Downovim sindromom
Broj novorođenčadi rođene s Downovim sindromom koja umiru prije svog prvog rođendana pada <
Od 1979. do 2003. stopa smrtnosti za osobu rođenu s Downovim sindromom tijekom prve godine života pala je za oko 41 posto.
To znači da će samo oko 5 posto beba rođenih s Downovim sindromom umrijeti do 1. godine.
Prosječna dob preživljavanja i dalje raste
Na prijelazu u 20. stoljeće djeca s Downovim sindromom rijetko su živjela nakon 9 godina. Sada će, zahvaljujući napretku u liječenju, većina ljudi s tim stanjem doživjeti 60. godinu. Neki će možda živjeti i duže.
Rana intervencija je od vitalnog značaja
Iako se Downov sindrom ne može izliječiti, liječenje i podučavanje životnih vještina mogu uvelike poboljšati djetetovu - i na kraju odraslu - kvalitetu života.
Programi liječenja često uključuju fizičke, govorne i radne terapije, satove životnih vještina i obrazovne mogućnosti. Mnoge škole i zaklade nude visoko specijalizirane razrede i programe za djecu i odrasle s Downovim sindromom.
Polovica starijih odraslih osoba s Downovim sindromom razvit će gubitak pamćenja
Osobe s Downovim sindromom žive puno starije, ali kako stare, rijetkost im je razvoj problema s razmišljanjem i pamćenjem.
Prema Udruženju Downov sindrom, do 50-ih godina približno polovica ljudi s Downovim sindromom pokazat će dokaze o gubitku pamćenja i drugim problemima - poput gubitka vještina - povezanih s Alzheimerovom bolešću.
Oduzeti
Iako je Downov sindrom i dalje najčešći kromosomski poremećaj s kojim se djeca danas rađaju, budućnost im postaje svjetlija.
Ljudi s tim stanjem napreduju, a životni vijek im se povećava zahvaljujući poboljšanju tretmana i terapija.
Štoviše, povećanje razumijevanja preventivnih mjera i komplikacija povezanih s tim starom omogućavaju njegovateljima, odgajateljima i liječnicima da predvide i planiraju dužu budućnost.
Jen Thomas je novinarka i medijska strateginja sa sjedištem u San Franciscu. Kad ne sanja o novim mjestima koja će posjetiti i fotografirati, mogu je pronaći oko područja zaljeva kako se bori kako bi se svađala sa svojim slijepim Jack Russell terijerom ili izgleda izgubljeno jer inzistira na šetnji svugdje. Jen je također natjecateljska Ultimate Frisbee igračica, pristojna penjačica na stijene, trkačica u trbuhu i ambiciozna zračna izvođačica.
-to-break-up-with-someone-you-love.jpg)
