Uključujemo proizvode za koje mislimo da su korisni za naše čitatelje. Ako kupujete putem veza na ovoj stranici, možemo zaraditi malu proviziju. Evo našeg postupka.
Harlekinova ihtioza, koja se ponekad naziva i Harlekinov sindrom djeteta ili urođena ihtioza, rijetko je stanje koje utječe na kožu. To je vrsta ihtioze, koja se odnosi na skupinu poremećaja koji uzrokuju trajno suhu, ljuskavu kožu po cijelom tijelu.
Koža novorođenčeta s harlekinovskom ihtiozom prekrivena je debelim pločicama u obliku dijamanta koje nalikuju ribljim ljuskama. Na licu ove pločice mogu otežati disanje i jelo. Zato novorođenčad s Harlequin ihtiozom treba hitnu intenzivnu njegu.
Ihtioza harlekina ozbiljno je stanje, ali medicinski napredak uvelike je poboljšao izglede za bebe rođene s njom.
Pročitajte kako biste saznali više o Harlequin ihtiozi, uključujući mogućnosti liječenja i gdje pronaći podršku ako ste roditelj djeteta s ovim stanjem.
Koji su simptomi harlekinske ihtioze?
Simptomi Harlequin ihtioze mijenjaju se s godinama i teže su kod dojenčadi.
U novorođenčadi
Bebe s harlekinovskom ihtiozom obično se rađaju prerano. To znači da mogu imati veći rizik i od drugih komplikacija.
Znak koji ljudi obično prvo primijete je tvrd, gusta ljuska po cijelom tijelu, uključujući i lice. Koža se čvrsto povuče, zbog čega ljuskice pucaju i otvaraju se.
Ova očvrsla koža može izazvati niz ozbiljnih problema, uključujući:
- kapci okrenuti naopako
- oči se ne zatvaraju
- usne čvrsto stegnute, ostavljajući usta otvorenima i otežavajući njegu
- uši srasle u glavu
- male, natečene ruke i stopala
- ograničena pokretljivost ruku i nogu
- sestrinske poteškoće
- problemi s disanjem zbog zategnute kože prsa
- infekcije u dubokim pukotinama kože
- dehidracija
- niska tjelesna temperatura
- visoka razina natrija u krvi, poznata kao hipernatremija
U starije djece i odraslih
Djeca s harlekinovskom ihtiozom mogu doživjeti kašnjenje u tjelesnom razvoju. Ali njihov mentalni razvoj obično ide u skladu s drugom djecom njihove dobi.
Dijete rođeno s Harlekinovom ihtiozom vjerojatno će tijekom života imati crvenu, ljuskavu kožu.
Oni također mogu imati:
- rijetka ili tanka kosa kao rezultat ljuskica na tjemenu
- neobične crte lica zbog istegnute kože
- smanjen sluh zbog nakupljanja ljuskica u ušima
- problemi s pokretima prstiju zbog zategnute kože
- debeli nokti
- ponavljajuće se infekcije kože
- pregrijavanje zbog ljuskica koje ometaju znojenje
Kako izgleda?
Harlekinova ihtioza izgleda drugačije kod novorođenčadi nego kod male djece. Galerija u nastavku prikazuje kako se pojavljuje u obje dobne skupine.
Što uzrokuje harlekinsku ihtiozu?
Ihtioza harlekina genetsko je stanje koje se prenosi kroz autosomno recesivne gene.
Možete biti nositelj, a da zapravo nemate bolest. Na primjer, ako naslijedite gen od jednog roditelja, bit ćete nositelj, ali nećete imati Harlekinovu ihtiozu.
Ali ako nasljedni gen naslijedite od oba roditelja, razvit ćete bolest. Kada su oba roditelja nositelji, postoji 25 posto šanse da će njihovo dijete imati stanje. Ta brojka vrijedi za svaku trudnoću s dva roditelja.
Prema Nacionalnoj organizaciji za rijetke poremećaje, harlekinska ihtioza pogađa oko 1 na svakih 500 000 ljudi.
Ako imate dijete s Harlequin ihtiozom, važno je zapamtiti da niste mogli učiniti ništa da to spriječite. Isto tako, ništa što ste učinili tijekom trudnoće nije uzrokovalo stanje.
Postoji li način da znam jesam li prijevoznik?
Ako razmišljate o trudnoći i zabrinuti ste zbog obiteljske povijesti ihtioze, razmislite o suradnji s genetskim savjetnikom. Oni mogu razgovarati o mogućoj potrebi za testiranjem kako bi utvrdili jeste li vi ili vaš partner prijevoznici.
Ako ste već trudni i imate nedoumica, pitajte svog liječnika o prenatalnom testiranju. Obično mogu provesti genetsko testiranje na uzorcima kože, krvi ili plodne vode.
Kako se dijagnosticira?
Ihtioza arlekina obično se dijagnosticira pri rođenju na temelju izgleda. To se također može potvrditi genetskim ispitivanjem.
Ovi testovi također mogu utvrditi radi li se o drugoj vrsti ihtioze. Ali genetsko testiranje ne nudi nikakve informacije o težini bolesti ili prognozi.
Kako se liječi Harlequin ihtioza?
S poboljšanim neonatalnim objektima, dojenčad rođena danas imaju veće šanse za dulji i zdraviji život.
Ali rano, intenzivno liječenje je od vitalne važnosti.
Početno liječenje
Novorođenče s Harlequin ihtiozom zahtijeva intenzivnu njegu novorođenčadi, što može uključivati provođenje vremena u grijanom inkubatoru s visokom vlagom.
Hranjenje cijevima može spriječiti pothranjenost i dehidraciju. Posebna podmazivanja i zaštita mogu pomoći da oči budu zdrave.
Ostali početni tretmani mogu uključivati:
- primjenom retinoida za uklanjanje tvrde, ljuskave kože
- primjenom lokalnih antibiotika za sprečavanje infekcije
- prekrivanje kože zavojima radi sprečavanja infekcije
- stavljanje cijevi u dišni put za pomoć u disanju
- pomoću podmazujućih kapi za oči ili zaštitnih uređaja na očima
Upravljanje
Za lijek Harlequin ihtioza nema lijeka, pa upravljanje postaje ključnim dijelom jednadžbe nakon početnog liječenja. I sve je to na koži.
Koža štiti tijelo od bakterija, virusa i drugih štetnih elemenata u okolišu. Također pomaže u regulaciji tjelesne temperature i gubitka tekućine.
Zato je održavanje kože čistom, vlažnom i podatnom toliko važno za djecu i odrasle s Harlequin ihtiozom. Suha, zategnuta koža može ispucati i postati osjetljiva na infekcije.
Za maksimalnu korist nanesite masti i hidratantne kreme odmah nakon kupke ili tuširanja, dok je koža još uvijek vlažna.
Potražite proizvode koji sadrže bogate hidratantne kreme, kao što su:
- alfa-hidroksi kiseline (AHA)
- keramidi
- kolesterol
- lanolin
- petrolatum
Neki ljudi iz zajednice ihtioza preporučuju AmLactin koji sadrži AHA mliječnu kiselinu. Drugi preporučuju dodavanje nekoliko unci glicerina u bilo koji losion kako bi se koža održala vlažnom dulje vrijeme. Čisti glicerin možete pronaći u nekim ljekarnama i na mreži.
Oralni retinoidi pomažu kod debele kože. Također biste trebali zaštititi kožu od opeklina i pokušati izbjeći ekstremne temperature koje mogu iritirati kožu.
Ako imate dijete školske dobi, obavezno obavijestite školsku sestru o njihovom stanju i bilo kakvom liječenju koje će im trebati tijekom školskog dana.
Nisi samŽivot s Harlequin ihtiozom ili odgoj djeteta s tim bolestima ponekad se može osjećati neodoljivo. Zaklada za ihtiozu i srodne tipove kože nudi popise grupa za podršku, virtualne i osobne sastanke s drugima u zajednici, savjete za liječenje i još mnogo toga.
Kako to utječe na očekivano trajanje života?
U prošlosti je rijetko bilo da je dijete rođeno s Harlequin ihtiozom preživjelo dulje od nekoliko dana. No stvari se mijenjaju, uglavnom zahvaljujući poboljšanoj intenzivnoj njezi novorođenčadi i upotrebi oralnih retinoida.
Danas oni koji prežive djetinjstvo očekuju životni vijek koji traje sve do tinejdžera i dvadesetih godina. A broj tinejdžera i odraslih koji žive s Harlekinovom ihtiozom i dalje raste.
Donja linija
Harlekinova ihtioza je kronična bolest koja će uvijek zahtijevati pažljivo praćenje, zaštitu kože i topikalne tretmane. Ali djeca s dijagnozom ihtilioze Harlequin posljednjih godina imaju puno bolje izglede od one rođene u prethodnim desetljećima.
