Transtiretin amiloidoza (ATTR) je stanje u kojem se protein nazvan amiloid taloži u vašem srcu, kao i u vašim živcima i drugim organima. To može dovesti do bolesti srca koja se naziva transtiretin amiloidna kardiomiopatija (ATTR-CM).
Transtiretin je specifična vrsta amiloidnog proteina koji se taloži u vašem srcu ako imate ATTR-CM. Obično prenosi vitamin A i hormon štitnjače kroz tijelo.
Postoje dvije vrste transtiretin amiloidoze: divlji tip i nasljedna.
ATTR divljeg tipa (poznat i kao senilna amiloidoza) nije uzrokovana genetskom mutacijom. Naloženi protein je u svom nemitiranom obliku.
U nasljednom ATTR, protein se stvara pogrešno (pogrešno presavijen). Zatim se skuplja i vjerojatnije je da će završiti u tkivima vašeg tijela.
Koji su simptomi ATTR-CM?
Lijeva klijetka vašeg srca pumpa krv kroz vaše tijelo. ATTR-CM može utjecati na zidove ove srčane komore.
Naslage amiloida čine zidove krutim, tako da se ne mogu normalno opustiti ili stisnuti.
To znači da vaše srce ne može učinkovito ispuniti (smanjena dijastolička funkcija) krvlju ili pumpati krv kroz tijelo (smanjena sistolna funkcija). To se naziva restriktivna kardiomiopatija, koja je vrsta zatajenja srca.
Simptomi ove vrste zatajenja srca uključuju:
- otežano disanje (dispneja), posebno u ležećem položaju ili s naporom
- oticanje nogu (periferni edem)
- bol u prsima
- nepravilan puls (aritmija)
- lupanje srca
- umor
- povećana jetra i slezena (hepatosplenomegalija)
- tekućina u trbuhu (ascites)
- loš apetit
- vrtoglavica, posebno nakon stajanja
- nesvjestica (sinkopa)
Jedinstveni simptom koji se ponekad javlja je povišeni krvni tlak koji polako postaje bolji. To se događa jer kako vaše srce postaje manje učinkovito, ne može pumpati dovoljno jako da vam povisi krvni tlak.
Ostali simptomi koji se mogu pojaviti kod naslaga amiloida u drugim dijelovima tijela osim srca uključuju:
- sindrom karpalnog tunela
- peckanje i utrnulost ruku i nogu (periferna neuropatija)
- bolovi u leđima zbog stenoze kralježnice
Kada posjetiti liječnikaAko imate bolove u prsima, odmah nazovite 911.
Odmah potražite liječničku pomoć ako se pojave ovi simptomi:
- sve veća otežano disanje
- ozbiljno oticanje nogu ili brzo debljanje
- ubrzan ili nepravilan rad srca
- pauze ili usporeni rad srca
- vrtoglavica
- nesvjestica
Što uzrokuje ATTR-CM?
Postoje dvije vrste ATTR-a i svaka ima svoj jedinstveni uzrok.
Nasljedni (obiteljski) ATTR
U ove se vrste transtiretin pogrešno odvija zbog genetske mutacije. Može se prenijeti s roditelja na dijete kroz gene.
Simptomi obično počinju u 50-ima, ali mogu početi već u 20-ima.
ATTR divljeg tipa
Pogrešno savijanje proteina je česta pojava. Vaše tijelo ima mehanizme za uklanjanje ovih bjelančevina prije nego što izazovu problem.
Kako starete, ti mehanizmi postaju manje učinkoviti, a pogrešno sklopljeni proteini mogu se nakupiti i stvoriti naslage. To se događa u ATTR-u divljeg tipa.
ATTR divljeg tipa nije genetska mutacija, pa se ne može prenijeti kroz gene.
Simptomi obično počinju u 60-ima ili 70-ima.
Kako se dijagnosticira ATTR-CM?
Dijagnoza može biti teška jer su simptomi jednaki kao i kod ostalih vrsta zatajenja srca. Testovi koji se obično koriste za dijagnozu uključuju:
- elektrokardiogram za utvrđivanje jesu li zidovi srca debeli od naslaga (obično je električni napon niži)
- ehokardiogram za traženje debelih zidova i procjenu rada srca i traženje abnormalnih obrazaca opuštanja ili znakova povišenog pritiska u srcu
- MRI srca za traženje amiloida u srčanom zidu
- biopsija srčanog mišića za traženje amiloidnih naslaga pod mikroskopom
- genetske studije koje traže nasljedni ATTR
Kako se liječi ATTR-CM?
Transtiretin uglavnom proizvodi vaša jetra. Iz tog se razloga nasljedni ATTR-CM liječi transplantacijom jetre kad je to moguće. Budući da je srce često nepovratno oštećeno kada se dijagnosticira stanje, transplantacija srca obično se radi istodobno.
Uprava za hranu i lijekove (FDA) odobrila je 2019. dva lijeka za liječenje ATTR_CM: tafamidis meglumine (Vyndaqel) i tafamidis (Vyndamax) kapsule.
Neki od simptoma kardiomiopatije mogu se liječiti diureticima kako bi se uklonila višak tekućine.
Ostali lijekovi koji se obično koriste za liječenje zatajenja srca, poput beta-blokatora i digoksina (Lanoxin), mogu biti štetni u ovom stanju i ne bi se trebali rutinski koristiti.
Koji su faktori rizika?
Čimbenici rizika za nasljedni ATTR-CM uključuju:
- obiteljska povijest stanja
- muški rod
- starija od 50 godina
- Afričko podrijetlo
Čimbenici rizika za divlji tip ATTR-CM uključuju:
- starija od 65 godina
- muški rod
Kakvi su izgledi ako imate ATTR-CM?
Bez transplantacije jetre i srca, ATTR-CM će se s vremenom pogoršati. Osobe s ATTR-CM u prosjeku žive 2,5 do 4 godine nakon dijagnoze.
To stanje može sve više utjecati na kvalitetu vašeg života, ali liječenje simptoma lijekovima može vam značajno pomoći.
Donja linija
ATTR-CM je uzrokovan genetskom mutacijom ili je povezan s dobi. To dovodi do simptoma zatajenja srca.
Dijagnoza je teška zbog sličnosti s drugim vrstama zatajenja srca. Vremenom se pogoršava, ali se može liječiti transplantacijom jetre i srca i lijekovima koji pomažu u kontroli simptoma.
Ako osjetite bilo koji od ranije navedenih simptoma ATTR-CM, obratite se svom liječniku.
