Heterozigotna definicija
Vaši su geni napravljeni od DNA. Ova DNK pruža upute koje određuju osobine poput boje kose i krvne grupe.
Postoje različite verzije gena. Svaka se verzija naziva alelom. Za svaki gen nasljeđujete dva alela: jedan od svog biološkog oca i jedan od svoje biološke majke. Zajedno se ti aleli nazivaju genotipom.
Ako su dvije verzije različite, imate heterozigotni genotip za taj gen. Na primjer, biti heterozigot za boju kose mogao bi značiti da imate jedan alel za crvenu kosu i jedan alel za smeđu kosu.
Odnos dva alela utječe na to koje se osobine izražavaju. Također određuje za koje karakteristike ste prijevoznik.
Istražimo što znači biti heterozigot i ulogu koju on ima u vašem genetskom sastavu.
Razlika između heterozigotnih i homozigotnih
Homozigotni genotip suprotnost je heterozigotnom genotipu.
Ako ste homozigoti za određeni gen, naslijedili ste dva ista alela. Znači da su vaši biološki roditelji pridonijeli identičnim varijantama.
U ovom scenariju možete imati dva normalna alela ili dva mutirana alela. Mutirani aleli mogu rezultirati bolešću i o njima će biti riječi kasnije. To također utječe na to koje se karakteristike pojavljuju.
Heterozigotni primjer
U heterozigotnom genotipu, dva različita alela međusobno djeluju. To određuje način izražavanja njihovih osobina.
Obično se ta interakcija temelji na dominaciji. Alel koji se izražava snažnije naziva se "dominantnim", dok se drugi naziva "recesivnim". Ovaj recesivni alel maskiran je dominantnim.
Ovisno o tome kako dominantni i recesivni geni međusobno djeluju, heterozigotni genotip može uključivati:
Potpuna dominacija
U potpunoj dominaciji, dominantni alel u potpunosti prekriva onaj recesivni. Recesivni alel uopće nije izražen.
Jedan od primjera je boja očiju kojom upravlja nekoliko gena. Alel za smeđe oči dominantan je za alel za plave oči. Ako imate po jednog od njih, imat ćete smeđe oči.
Međutim, još uvijek imate recesivni alel za plave oči. Ako se reproducirate s nekim tko ima isti alel, moguće je da će vaše dijete imati plave oči.
Nepotpuna dominacija
Nepotpuna dominacija događa se kada dominantni alel ne nadvlada recesivni. Umjesto toga, oni se međusobno stapaju, što stvara treću osobinu.
Ova vrsta dominacije često se vidi u strukturi kose. Ako imate jedan alel za kovrčavu kosu i jedan za ravnu, imat ćete valovitu kosu. Valovitost je kombinacija kovrčave i ravne kose.
Suodnosnost
Kodominancija se događa kada su istovremeno predstavljena dva alela. Ipak se ne stapaju. Obje su osobine podjednako izražene.
Primjer kodominance je AB krvna grupa. U ovom slučaju imate jedan alel za krv tipa A i jedan za tip B. Umjesto miješanja i stvaranja trećeg tipa, oba alela čine oba vrste krvi. To rezultira krvlju tipa AB.
Heterozigotni geni i bolesti
Mutirani alel može uzrokovati genetska stanja. To je zato što mutacija mijenja način na koji se DNK eksprimira.
Ovisno o stanju, mutirani alel može biti dominantan ili recesivan. Ako je dominantna, znači da je potrebna samo jedna mutirana kopija da bi se došlo do bolesti. To se naziva „dominantna bolest“ ili „dominantni poremećaj“.
Ako ste heterozigoti za dominantan poremećaj, veći je rizik da ga razvijete. S druge strane, ako ste heterozigoti za recesivnu mutaciju, nećete je dobiti. Normalni alel preuzima i vi ste jednostavno nositelj. To znači da je vaša djeca mogu dobiti.
Primjeri dominantnih bolesti uključuju:
Huntingtonova bolest
Gen HTT proizvodi huntin, protein koji je povezan s živčanim stanicama u mozgu. Mutacija ovog gena uzrokuje Huntingtonovu bolest, neurodegenerativni poremećaj.
Budući da je mutirani gen dominantan, osoba koja ima samo jednu kopiju razvit će Huntingtonovu bolest. Ovo progresivno stanje mozga, koje se obično pokazuje u odrasloj dobi, može uzrokovati:
- nehotični pokreti
- emocionalna pitanja
- slaba spoznaja
- poteškoće s hodanjem, govorom ili gutanjem
Marfanov sindrom
Marfanov sindrom uključuje vezivno tkivo, koje pruža snagu i oblik tjelesnih struktura. Genetski poremećaj može uzrokovati simptome poput:
- abnormalna zakrivljena kralježnica ili skolioza
- zarastanje određenih kostiju ruku i nogu
- kratkovidost
- problemi s aortom, koja je arterija koja dovodi krv iz vašeg srca u ostatak vašeg tijela
Marfanov sindrom povezan je s mutacijom FBN1 gen. Opet, samo jedna mutirana varijanta potrebna je da uzrokuje stanje.
Obiteljska hiperkolesterolemija
Obiteljska hiperkolesterolemija (FH) javlja se u heterozigotnim genotipovima s mutiranom kopijom APOB, LDLR, ili PCSK9 gen. To je prilično često i pogađa 1 na 200 do 250 ljudi.
FH uzrokuje izuzetno visoku razinu LDL kolesterola, što povećava rizik od bolesti koronarnih arterija u ranoj dobi.
Oduzeti
Kad ste heterozigoti za određeni gen, to znači da imate dvije različite verzije tog gena. Dominantni oblik može u potpunosti maskirati recesivni ili se mogu spojiti. U nekim se slučajevima istodobno pojavljuju obje verzije.
Dva različita gena mogu međusobno komunicirati na različite načine. Njihov je odnos ono što kontrolira vaše fizičke osobine, krvnu grupu i sve osobine koje vas čine onim što jeste.
