Ako tražite informacije o neinvazivnom prenatalnom testiranju (NIPT), vjerojatno ste u prvom tromjesečju trudnoće. Prvo, čestitamo! Duboko udahnite i cijenite koliko ste već stigli.
Iako ovo vrijeme donosi i radost i uzbuđenje, znamo da ovi rani dani također mogu izazvati tremu kada vaša OB-GYN ili primalja počnu raspravljati o genetskom testiranju. Odjednom to postane stvarno za svaku medvjedicu majku koja mora odabrati hoće li ili neće provjeriti bilo što što bi moglo utjecati na njezino pupiće.
Razumijemo da ove odluke na vašem putu do roditeljstva mogu biti teške. Ali jedan od načina da se osjećate samopouzdanije jest dobro informiranje. Pomoći ćemo vam da se snađete u tome što je NIPT test probira, kao i u onome što vam može (a što ne može reći) - tako da ćete se osjećati osnaženijima da za vas napravite najbolji izbor.
Objašnjenje zaslona NIPT
NIPT prenatalni test ponekad se naziva i neinvazivni prenatalni zaslon (NIPS). Do 10. tjedna trudnoće, vaš liječnik može razgovarati s vama o ovom izbornom testu kao opciji koja će vam pomoći identificirati postoji li opasnost vaše bebe od genetskih abnormalnosti, poput kromosomskih poremećaja.
Test najčešće određuje rizik od poremećaja poput Downovog sindroma (trisomija 21), Edwardsovog sindroma (trisomija 18) i Patauova sindroma (trisomija 13), kao i stanja uzrokovanih nedostatkom ili dodatnim X i Y kromosomima.
Test krvi promatra sitne dijelove bezćelijske DNA (cfDNA) iz posteljice koji su prisutni u krvi trudnice. cfDNA nastaje kad ove stanice umru i razgrade se, oslobađajući nešto DNA u krvotok.
Važno je znati da je NIPT a probir test - nije dijagnostički test. To znači da ne može sa sigurnošću dijagnosticirati genetsko stanje. Međutim, može predvidjeti hoće li rizik genetskog stanja je visoko ili nisko.
Pozitivna strana je što cfDNA također sadrži odgovor na veliko pitanje: nosite li dječaka ili djevojčicu. Da, ovaj prenatalni test može otkriti spol vašeg djeteta u prvom tromjesečju - ranije od bilo kojeg ultrazvuka!
Kako se radi NIPT
NIPT se izvodi jednostavnim vađenjem majčine krvi, tako da ne predstavlja rizik za vas ili vašu bebu. Nakon vađenja krvi, ona će biti poslana u određeni laboratorij čiji će tehničari analizirati rezultate.
Rezultati će se poslati vašem OB-GYN-u ili uredu primalje u roku od 8 do 14 dana. Svaki ured možda ima drugačiju politiku postizanja rezultata, ali netko od osoblja vašeg zdravstvenog radnika vjerojatno će vas nazvati i od tamo vas savjetovati.
Ako držite bebin seks velikim iznenađenjem (čak i za vas) do njegovog "rođendana", podsjetite liječnike da to zadrže ovaj detalje o vašim rezultatima NIPT-a.
Tko bi trebao dobiti NIPT prenatalni test
Iako je neobavezan, NIPT se obično nudi ženama na temelju preporuka i protokola njezine OB-GYN-a ili primalje. Međutim, postoje neki čimbenici rizika zbog kojih bi ih pružatelji usluga mogli snažnije preporučiti.
Prema ovom pregledu NIPT-a iz 2013. godine, neki od ovih čimbenika rizika uključuju:
- dob majke od 35 godina i starija prilikom porođaja
- osobna ili obiteljska anamneza trudnoće s kromosomskom abnormalnošću
- kromosomska abnormalnost majke ili oca
Odluka o NIPT pregledu vrlo je osobna odluka, pa je u redu uzeti malo vremena da odredite što je najbolje za vas. Ako vam je teško, razmislite o razgovoru sa svojim liječnikom ili genetskim savjetnikom koji vam može pomoći u rješavanju vaših zabrinutosti i boljem informiranju.
Razumijevanje značenja rezultata NIPT testa
NIPT mjeri fetalnu cfDNA u majčinom krvotoku, koja dolazi iz posteljice. To se naziva fetalna frakcija. Za najtočnije moguće rezultate ispitivanja, fetalni udio mora biti veći od 4 posto. To se obično događa oko 10. tjedna trudnoće i zato se preporučuje test nakon tog vremena.
Postoji nekoliko načina na koje se fetalna cfDNA može analizirati. Najčešći način je određivanje količine cfDNA majke i fetusa. Test će proučiti određene kromosome kako bi utvrdio smatra li se postotak cfDNA iz svakog od ovih kromosoma "normalnim".
Ako spada u standardni opseg, rezultat će biti "negativan". To znači da fetus ima smanjena rizik od genetskih stanja uzrokovanih dotičnim kromosomima.
Ako je cfDNA više od standardnog raspona, to bi moglo dovesti do "pozitivnog" rezultata, što znači da fetus može imati povećao rizik od genetskog stanja. Ali budite uvjereni u ovo: NIPT nije 100 posto konačan. Pozitivni rezultati zahtijevaju daljnja ispitivanja kako bi se potvrdila bilo koja istinsko-pozitivna fetalna kromosomska abnormalnost ili srodni poremećaj.
Moramo također spomenuti da postoji i vrlo mali rizik od dobivanja lažno negativnog rezultata NIPT-a. U ovom slučaju, dijete bi se moglo roditi s genetskom abnormalnošću koja nije otkrivena NIPT-om ili dodatnim pregledima tijekom trudnoće.
Koliko je NIPT točan?
Prema ovom istraživanju iz 2016. godine, NIPT ima vrlo visoku osjetljivost (istinska pozitivna stopa) i specifičnost (istinska negativna stopa) za Downov sindrom. Za ostala stanja kao što su Edwards i Patauov sindrom, osjetljivost je nešto niža, ali još uvijek jaka.
Važno je, međutim, ponoviti da test nije 100 posto točan ili dijagnostički.
Ovaj članak objavljen 2015. dokumentira nekoliko objašnjenja lažno pozitivnih i lažno negativnih rezultata, poput niske fetalne razine cfDNA, blizanca koji nestaje, abnormalnosti majčinog kromosoma i drugih genetskih anomalija koje se javljaju u fetusu.
U ovoj studiji 2016. godine o lažno negativnim rezultatima NIPT-a utvrđeno je da se na svaki 1 od 426 uzoraka ljudi s visokim rizikom od uobičajenih kromosomskih abnormalnosti ne dijagnosticira trisomija 18 (Edwardsov sindrom) ili trisomija 21 (Downov sindrom) zbog specifičnih bioloških razlike unutar samog kromosoma.
Mogu se dogoditi i lažno pozitivni rezultati NIPT probira. Ako imate pozitivan NIPT rezultat, vaš će liječnik vjerojatno naručiti dodatne dijagnostičke testove. U nekim slučajevima ti dijagnostički testovi otkrivaju da dijete ipak nema kromosomske abnormalnosti.
Dodatno genetsko ispitivanje
Ako se vaši NIPT probirni testovi vrate pozitivnim, OB-GYN ili primalja mogu preporučiti dodatne dijagnostičke genetske testove, kako je navedeno u ovom članku iz 2013. godine. Neki od ovih testova su invazivniji, uključujući prenatalno uzimanje uzoraka horionskih resica (CVS) i amniocentezu.
CVS test uzima mali uzorak stanica iz posteljice, dok amniocenteza uzima uzorak plodne vode. Oba testa mogu s više dijagnostičke sigurnosti utvrditi ima li fetus kromosomskih abnormalnosti.
Budući da ova dva testa mogu donijeti mali rizik od pobačaja, preporučuju se selektivno i oprezno na temelju zajedničke odluke između vas i vašeg medicinskog tima.
Međutim, postoje dodatni neinvazivni probiri koji se mogu predložiti, uključujući procjenu rizika u prvom tromjesečju koja se obično radi od 11 do 14 tjedana, četverostruki pregled od 15 do 20 tjedana i od 18 do 22 tjedna, strukturno istraživanje fetusa provedeno ultrazvukom .
Za poneti
Prenatalni test NIPT pouzdan je izborni alat za probir koji se koristi za procjenu genetskog rizika od fetalnih kromosomskih abnormalnosti, poput Downovog sindroma, u prvom tromjesečju trudnoće.
Često se snažnije sugerira kada majka u očekivanju ima čimbenike rizika za ove genetske poremećaje. Iako test nije dijagnostički, to može biti informativni korak ka saznanju više o djetetovom zdravlju - i seksu također!
U konačnici, NIPT je vaš izbor i to limenka imaju emocionalni utjecaj na svakoga tko razmišlja o testu. Ako imate bilo kakvih pitanja ili nedoumica u vezi s NIPT zaslonom, razgovarajte sa svojim pouzdanim OB-GYN-om ili primaljom za smjernice i podršku.
