Spinalna mišićna atrofija (SMA) genetska je bolest koja uzrokuje slabost i gubitak mišića, poznata kao atrofija. Osobe s SMA često imaju poteškoće u kretanju, gutanju, sjedenju i ponekad disanju.
Osobe s SMA obično simptome počinju pokazivati nekoliko mjeseci nakon rođenja, ali neki ljudi simptome počinju imati kasnije u životu. Ozbiljnost ove bolesti može se izuzetno razlikovati, a postoji mnogo različitih vrsta SMA.
Zato dvoje ljudi s SMA neće imati potpuno iste simptome i tijek bolesti. Iz tog razloga, razumijevanje statistike i činjenica o SMA može biti izazov.
Pročitajte odgovore na neka od najčešćih pitanja o SMA, od učestalosti bolesti do toga što znači biti nositelj SMA do toga kako SMA utječe na očekivano trajanje života.
Koliko je uobičajen SMA?
SMA se smatra rijetkom bolešću. Samo 1 na svakih 6000 do 10 000 ljudi rodi se s tom bolešću.
Prema SMA Foundation, vjeruje se da je SMA u Sjedinjenim Državama pogođeno 10.000 do 25.000 djece i odraslih.
To je usporedivo s drugim rijetkim bolestima, poput:
- amiotrofična lateralna skleroza (Lou Gehrigova bolest)
- Duchenneova mišićna distrofija
- cistična fibroza
Koje su šanse za dobivanje SMA?
SMA je genetska bolest, što znači da se s roditelja prenosi na djecu putem njihovih gena.
Naši geni dolaze u parovima. Jedna kopija gena nasljeđuje se od svakog roditelja. Ponekad gen ima mutaciju (pogrešku) i ne radi pravilno. SMA je uzrokovana mutacijom gena koji se naziva gen za preživljavanje motornog neurona 1 (SMN1).
Otprilike 1 od 50 (ili približno 6 milijuna) ljudi u Sjedinjenim Državama nosi kopiju mutiranih SMN1 gen odgovoran za SMA. Te ljude nazivaju prijevoznicima. Prijevoznici nemaju simptome SMA, ali ga potencijalno mogu prenijeti svojoj djeci.
U većini slučajeva dijete može dobiti SMA samo ako su oba roditelja nositelji i proslijede ga SMN1 mutacija. To se naziva autosomno recesivnom bolešću.
Prema Nacionalnoj organizaciji za rijetke poremećaje, ako su oba roditelja nositelji mutiranog SMN1 gena, postoji:
- šansa od 25 posto da će njihovo dijete imati SMA
- 50 posto šanse da će njihovo dijete biti nositelj
- 25 posto šanse da to neće utjecati na njihovo dijete
Ako je samo jedan roditelj nositelj, vrlo je malo vjerojatno da će se njihovo dijete roditi sa SMA.
U vrlo rijetkim slučajevima dolazi do mutacije u SMN1 može se dogoditi tijekom proizvodnje sperme ili jajnih stanica. U ovom slučaju, osoba može završiti s SMA-om čak i ako je samo jedan roditelj nositelj.
Dostupno je prenatalno genetsko testiranje kako biste saznali jeste li nositelj mutiranog SMN1 gen. To se postiže jednostavnim testom krvi. Testiranje prijevoznika može otkriti oko 90 posto nosača.
Koliki je životni vijek nekoga s SMA?
Očekivano trajanje života osobe s SMA značajno će varirati ovisno o vrsti SMA kojoj je dijagnosticirana.
Postoje četiri glavne vrste SMA. Najčešći tip naziva se tip 1 SMA. Oko 60 posto slučajeva SMA odnosi se na tip 1.
SMA tipa 1 najteži je oblik SMA. Bebe rođene s SMA tipa 1 obično umiru prije 2. godine.
Međutim, novi tretmani pomažu u produljenju životnog vijeka. Neki pacijenti tipa 1 mogu čak doživjeti i odraslu dob.
Djeca s SMA tipa 2 mogu početi pokazivati simptome između 6 i 18 mjeseci. Očekivano trajanje života često se smanjuje, ovisno o tretmanima i drugim čimbenicima.
Većina ljudi s SMA tipa 2 živi u ranoj odrasloj dobi. Uz pravilnu njegu, poput respiratorne potpore, vježbi za fizikalnu terapiju i prehrambene podrške, mnogi s bolešću tipa 2 čak žive i u odrasloj dobi.
Oni rođeni s SMA tipa 3 imaju tendenciju da imaju blaži oblik bolesti i često imaju prosječno očekivano trajanje života, ovisno o njihovim simptomima i primljenim terapijama.
SMA tipa 4 obično počinje utjecati na ljude u odrasloj dobi, obično nakon što napune 35 godina. Simptomi ove vrste SMA smatraju se blagima. SMA tipa 4 obično ne smanjuje očekivano trajanje života.
Tretmani
Uprava za hranu i lijekove (FDA) nedavno je odobrila tri nova tretmana za djecu i odrasle s SMA:
- nusinersen (Spinraza), odobren za liječenje djece i odraslih s SMA
- onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), odobreno za liječenje djece mlađe od 2 godine
- risdiplam (Evrysdi), odobren za djecu stariju od 2 mjeseca
Još nekoliko potencijalnih tretmana SMA također se probija kroz klinička ispitivanja.
Ako vas zanima više o vama ili vašem djetetu koje sudjeluje u kliničkom ispitivanju, razgovarajte sa zdravstvenim radnikom.
Je li SMA češći kod muškaraca ili žena?
Većina vrsta SMA podjednako utječe na muškarce i žene. Većina mutacija koje mogu uzrokovati SMA su autosomno recesivne. Spol ne utječe na sposobnost prenošenja ovih mutacija.
Međutim, vrlo mali postotak ljudi s SMA ima drugačiji tip uzrokovan mutacijom gena X kromosoma tzv UBA1.
Ova vrsta SMA, poznata kao X-vezana SMA, mnogo je vjerojatnija da se dogodi kod muškaraca nego kod žena, prema Udruženju za mišićnu distrofiju.
To je zato što mužjaci imaju samo jedan X kromosom. Za razliku od ženki, oni nemaju drugi X kromosom koji bi ih zaštitio od punih učinaka mutacije na X kromosom.
Za poneti
SMA se smatra rijetkom bolešću. Prenosi se s roditelja na djecu kroz njihove gene. Samo 1 na svakih 6000 do 10 000 ljudi rodi se s tom bolešću.
Tijek bolesti SMA može se značajno razlikovati ovisno o vrsti. Iako ljudi s manje teškim vrstama SMA mogu očekivati da će živjeti jednako dugo koliko i netko bez SMA, ljudi s najčešćim oblikom bolesti - tipom 1 - možda neće preživjeti drugu dob.
Srećom, FDA je nedavno odobrila nekoliko novih tretmana za SMA, a nekoliko drugih potencijalnih tretmana probija se kroz klinička ispitivanja.
