Pregled
Anencefalija je urođena mana u kojoj se mozak i kosti lubanje ne formiraju u potpunosti dok je dijete u maternici. Kao rezultat toga, djetetov mozak, posebno mali mozak, razvija se minimalno. Mali mozak je dio mozga koji je primarno odgovoran za razmišljanje, kretanje i osjetila, uključujući dodir, vid i sluh.
Anencefalija se smatra defektom neuralne cijevi. Neuralna cijev je uska osovina koja se normalno zatvara tijekom razvoja fetusa i tvori mozak i leđnu moždinu. To se obično događa do četvrtog tjedna trudnoće, ali ako se ne dogodi, rezultat može biti anencefalija.
Ovo neizlječivo stanje utječe na otprilike tri trudnoće na 10.000 u Sjedinjenim Državama svake godine, prema Centrima za kontrolu bolesti (CDC). U oko 75 posto slučajeva dijete je mrtvorođeno. Ostale bebe rođene s anencefalijom mogu preživjeti samo nekoliko sati ili dana.
U mnogim slučajevima trudnoća koja uključuje defekt neuralne cijevi završava pobačajem.
Što to uzrokuje i tko je u opasnosti?
Uzrok anencefalije uglavnom je nepoznat, što može biti frustrirajuće. Za neke bebe uzrok može biti povezan s promjenama gena ili kromosoma. U većini slučajeva bebini roditelji nemaju obiteljsku povijest anencefalije.
Izloženost majke određenim toksinima iz okoliša, lijekovima ili čak hranom ili pićima može igrati ulogu. Međutim, istraživači još ne znaju dovoljno o tim potencijalnim čimbenicima rizika da bi pružili smjernice ili upozorenja.
Izloženost visokim temperaturama, bilo iz saune ili hidromasažne kade ili zbog visoke temperature, može povećati rizik od oštećenja neuralne cijevi.
Klinika Cleveland sugerira da određeni lijekovi na recept, uključujući neke od onih koji se koriste za liječenje dijabetesa, mogu povećati rizik od anencefalije. Dijabetes i pretilost mogu biti čimbenici rizika za komplikacije u trudnoći, pa je uvijek idealno razgovarati sa svojim liječnikom o svim kroničnim stanjima i kako oni mogu utjecati na vašu trudnoću.
Jedan od važnih čimbenika rizika koji se odnosi na anencefaliju je neadekvatan unos folne kiseline.Nedostatak ovog ključnog hranjivog sastojka može povećati rizik od rađanja djeteta s drugim oštećenjima neuralne cijevi, osim anencefalije, kao što je spina bifida. Trudnice mogu smanjiti ovaj rizik dodacima folne kiseline ili promjenama prehrane.
Ako ste imali novorođenče s anencefalijom, šansa za drugo dijete s istim stanjem ili različitim defektom neuralne cijevi povećava se za 4 do 10 posto. Dvije prethodne trudnoće zahvaćene anencefalijom povećavaju stopu recidiva na oko 10 do 13 posto.
Kako se dijagnosticira?
Liječnici mogu dijagnosticirati anencefaliju tijekom trudnoće ili neposredno nakon rođenja djeteta. Pri rođenju se mogu lako uočiti abnormalnosti lubanje. U nekim slučajevima nedostaje dio vlasišta, zajedno s lubanjom.
Prenatalni testovi za anencefaliju uključuju:
- Krvni test. Visoke razine jetrenog proteina alfa-fetoproteina mogu ukazivati na anencefaliju.
- Amniocenteza. Tekućina povučena iz plodne vrećice koja okružuje fetus može se proučavati kako bi se pronašlo nekoliko biljega abnormalnog razvoja. Visoke razine alfa-fetoproteina i acetilkolinesteraze povezane su s oštećenjima neuralne cijevi.
- Ultrazvuk. Zvučni valovi visoke frekvencije mogu pomoći u stvaranju slika (sonograma) fetusa u razvoju na zaslonu računala. Sonogram može pokazivati fizičke znakove anencefalije.
- Snimanje magnetne rezonance fetusa. Magnetsko polje i radio valovi stvaraju slike fetusa. Magnetska rezonancija fetusa daje detaljnije slike od ultrazvuka.
Klinika Cleveland predlaže prenatalno testiranje na anencefaliju između 14. i 18. tjedna trudnoće. Snimanje magnetne rezonance fetusa odvija se u bilo koje vrijeme.
Koji su simptomi?
Najuočljiviji znakovi anencefalije su dijelovi lubanje koji nedostaju, a to su obično kosti na stražnjem dijelu glave. Neke kosti sa strane ili prednjeg dijela lubanje također mogu nedostajati ili su loše oblikovane. Mozak također nije pravilno oblikovan. Bez zdravog malog mozga, osoba ne može preživjeti
Ostali znakovi mogu uključivati presavijanje ušiju, rascjep nepca i loši refleksi. Neka dojenčad rođena s anencefalijom također imaju srčane greške.
Kako se liječi?
Ne postoji liječenje ili lijek za anencefaliju. Dojenče rođeno s tim stanjem treba biti toplo i ugodno. Ako nedostaju bilo koji dijelovi vlasišta, otkriveni dijelovi mozga trebaju biti pokriveni.
Očekivano trajanje života dojenčeta rođenog s anencefalijom nije duže od nekoliko dana, vjerojatnije nekoliko sati.
Anencefalija nasuprot mikrocefaliji
Anencefalija je jedno od nekoliko stanja poznatih kao cefalični poremećaji. Svi su povezani s problemima s razvojem živčanog sustava.
Jedan poremećaj sličan anencefaliji na neki je način mikrocefalija. Beba rođena s ovim stanjem ima opseg glave manji od normalnog.
Za razliku od anencefalije, koja je očita pri rođenju, mikrocefalija može biti i ne mora biti prisutna pri rođenju. Može se razviti u prvih nekoliko godina života.
Dijete s mikrocefalijom može doživjeti normalno sazrijevanje lica i drugih dijelova tijela, dok glava ostaje mala. Netko s mikrocefalijom može zaostati u razvoju i suočiti se s kraćim životnim vijekom od nekoga bez cefaličnog stanja.
Kakvi su izgledi?
Iako jedno dijete može razviti anencefaliju može biti poražavajuće, imajte na umu da je rizik od slijedećih trudnoća na isti način još uvijek vrlo nizak. Možete još više smanjiti taj rizik osiguravajući da unosite dovoljno folne kiseline prije i tijekom trudnoće.
CDC surađuje s Centrima za istraživanje i prevenciju urođenih oštećenja na studijama koje istražuju poboljšane metode prevencije i liječenja anencefalije i čitav spektar urođenih oštećenja.
Ako ste trudni ili planirate zatrudnjeti, uskoro razgovarajte sa svojim liječnikom o svim načinima na koje možete poboljšati izglede za zdravu trudnoću.
Može li se to spriječiti?
Prevencija anencefalije možda neće biti moguća u svim slučajevima, iako postoje neki koraci koji mogu smanjiti rizik.
Ako ste trudni ili biste mogli zatrudnjeti, CDC preporučuje dnevni unos od najmanje 400 mikrograma folne kiseline. Učinite to uzimajući dodatak folne kiseline ili jedući hranu obogaćenu folnom kiselinom. Vaš liječnik može preporučiti kombinaciju oba pristupa, ovisno o vašoj prehrani.
