Što je genetsko testiranje? Kako se to radi?
Genetsko testiranje vrsta je laboratorijskog ispitivanja koja pruža specijalizirane informacije o tome ima li osoba abnormalnost u genima, poput mutacije.
Test se izvodi u laboratoriju, obično s uzorkom krvi ili oralnih stanica pacijenta.
Neke su genetske mutacije povezane s određenim karcinomima, poput BRCA1 ili BRCA2 geni u raku dojke.
Trebam li obaviti genetsko testiranje na metastatski rak dojke?
Genetsko testiranje može biti korisno svima koji imaju rak dojke, ali nije potrebno. Svatko se može testirati ako to želi. Vaš onkološki tim može vam pomoći u donošenju odluke.
Ljudi koji ispunjavaju određene kriterije vjerojatnije će imati mutaciju gena. Ovo uključuje:
- mlađi od 50 godina
- ima jaku obiteljsku anamnezu raka dojke
- imaju rak dojke u obje dojke
- koji imaju trostruko negativni rak dojke
Postoje specijalizirane mogućnosti liječenja za metastatske pacijente s rakom dojke koji imaju pozitivne testove na genetske mutacije, pa svakako pitajte o genetskom testiranju.
Kako genetsko testiranje igra ulogu u mom metastatskom liječenju raka dojke?
Liječenje raka dojke prilagođeno je svakom pojedincu, uključujući one koji su metastazni. Za metastatske bolesnike s genetskim mutacijama postoje jedinstvene mogućnosti liječenja.
Na primjer, specijalizirani tretmani poput inhibitora PI3-kinaze (PI3K) dostupni su ljudima s genetskom mutacijom u PIK3CA gen ako ispunjavaju određene kriterije hormonskih receptora.
Inhibitori PARP opcija su za ljude s metastatskim karcinomom dojke s BRCA1 ili BRCA2 mutacija gena. Klinička ispitivanja za ove tretmane su u tijeku. Vaš liječnik može vas obavijestiti jeste li kandidat.
Zašto genetske mutacije utječu na liječenje? Jesu li određene mutacije ‘gore’ od drugih?
Određene značajke povezane s genetskom mutacijom mogu se ciljati jedinstvenim lijekovima za koje se zna da utječu na ishod.
Različite genetske mutacije povezane su s različitim rizicima. Jedno nije značajno „gore“ od drugog, ali vaša specifična mutacija izravno utječe na liječenje koje ćete dobiti.
Što je PIK3CA mutacija? Kako se liječi?
PIK3CA je gen važan za funkciju stanica. Abnormalnosti (tj. Mutacije) u genu ne dopuštaju mu pravilno funkcioniranje. Studije su pokazale da je ova mutacija česta u ljudi s rakom dojke. Nekim se osobama, uključujući one s metastatskim karcinomom dojke, preporučuje podvrgnuti genskom testiranju radi procjene ove mutacije.
Ako ga imate, možda ste kandidat za ciljanu terapiju poput inhibitora PI3K, koji se posebno bavi uzrokom mutacije.
Čitao sam o kliničkim ispitivanjima metastatskog karcinoma dojke. Ako ispunjavam uvjete, jesu li to sigurne?
Klinička ispitivanja dobra su opcija za mnoge ljude s metastatskim rakom dojke. Pokus je namijenjen odgovoru na važna pitanja o najboljim tretmanima. Oni mogu ponuditi specijalizirani pristup protokolima koje inače možda nećete moći dobiti.
U kliničkim ispitivanjima mogu postojati rizici. Prije početka morate podijeliti s vama poznate rizike. Nakon što se u potpunosti informirate o studiji i rizicima, prije početka morate dati dopuštenje. Pokusni tim redovito procjenjuje rizike i dijeli sve nove informacije.
Postoje li rizici za genetsko testiranje?
Postoje rizici za genetsko testiranje u smislu da se ljudima daju ozbiljne informacije o statusu njihovih gena. To može izazvati emocionalni stres.
Mogu postojati i financijska ograničenja, ovisno o vašem osiguranju. Također ćete morati razmotriti kako ćete podatke otkriti članovima svoje obitelji. Vaš tim za njegu može vam pomoći u ovoj odluci.
Pozitivni rezultati ispitivanja mogu također ukazivati na to da vam je potreban širi plan liječenja.
Koliko će trebati vremena za dobivanje rezultata genetskog ispitivanja?
Dobra je ideja razgovarati sa svojim liječnikom o genetskom testiranju što je prije moguće nakon dijagnoze jer za obradu rezultata treba vremena.
Većina genetičkih ispitivanja traje 2 do 4 tjedna da bi se dobili rezultati.
Kako će mi se dati rezultati? Tko će sa mnom pregledati rezultate i što oni znače?
Obično će liječnik koji je naručio test ili genetičar zajedno s vama pregledati rezultate. To se može učiniti osobno ili putem telefona.
Također se obično preporučuje posjetiti savjetnika za genetiku kako bi dalje pregledao vaše rezultate.
Doktorica Michelle Azu je certificirana kirurgica specijalizirana za kirurgiju dojke i bolesti dojke. Doktorica Azu diplomirala je na Sveučilištu Missouri-Columbia 2003. godine sa svojim doktorom medicine. Trenutno je direktorica kirurških usluga dojke u bolnici New York-Presbyterian / Lawrence. Također radi kao docentica na Medicinskom centru Sveučilišta Columbia i na Rutgers School of Public Health. U slobodno vrijeme dr. Azu uživa u putovanjima i fotografiranju.
