Što je anemija srpastih stanica?
Anemija srpastih stanica (SCA), koja se ponekad naziva i bolest srpastih stanica, poremećaj je krvi zbog kojeg vaše tijelo stvara neobičan oblik hemoglobina koji se naziva hemoglobin S. Hemoglobin prenosi kisik i nalazi se u crvenim krvnim stanicama (RBC).
Iako su eritrociti obično okrugli, hemoglobin S uzrokuje da imaju oblik C, čineći ih sličnima srpu. Ovaj ih oblik učvršćuje, sprječavajući ih da se savijaju i savijaju dok se kreću krvnim žilama.
Kao rezultat, mogu zapeti i blokirati protok krvi kroz krvne žile. To može nanijeti puno boli i imati trajne učinke na vaše organe.
Hemoglobin S se također brže razgrađuje i ne može nositi toliko kisika kao tipični hemoglobin. To znači da osobe s SCA imaju nižu razinu kisika i manje eritrocita. I jedno i drugo može dovesti do niza komplikacija.
Je li SCA moguće spriječiti?
Anemija srpastih stanica genetsko je stanje s kojim se ljudi rađaju, što znači da ne postoji način da se "uhvati" od nekoga drugog. Ipak, ne trebate imati SCA da bi ga vaše dijete imalo.
Ako imate SCA, to znači da ste naslijedili dva gena srpastih stanica - jedan od majke i otac. Ako nemate SCA, ali imaju ga drugi ljudi u vašoj obitelji, možda ste naslijedili samo jedan gen srpastih stanica. To je poznato kao svojstvo srpastih stanica (SCT). Osobe s SCT nose samo jedan gen srpastih stanica.
Iako SCT ne uzrokuje nikakve simptome ili zdravstvene probleme, ako ima, povećava šanse da vaše dijete ima SCA. Na primjer, ako vaš partner ima SCA ili SCT, vaše bi dijete moglo naslijediti dva gena srpastih stanica, što uzrokuje SCA.
Ali kako znati nosite li gen srpastih stanica? A što je s genima vašeg partnera? Tu dolaze testovi krvi i genetski savjetnik.
Kako mogu znati nosim li gen?
Jednostavnim testom krvi možete saznati nosite li gen srpastih stanica. Liječnik će uzeti malu količinu krvi iz vene i analizirati je u laboratoriju. Tražit će prisutnost hemoglobina S, neobičnog oblika hemoglobina koji je uključen u SCA.
Ako je prisutan hemoglobin S, znači da imate SCA ili SCT. Da bi potvrdio koji imate, liječnik će pratiti još jedan krvni test nazvan hemoforebinska elektroforeza. Ovaj test izdvaja različite vrste hemoglobina iz malog uzorka krvi.
Ako vide samo hemoglobin S, imate SCA. Ali ako vide i hemoglobin S i tipični hemoglobin, imate SCT.
Ako imate bilo kakvu obiteljsku povijest SCA i planirate imati djecu, ovaj jednostavni test može vam pomoći da bolje razumijete svoje šanse za prijenos gene. Gen srpastih stanica također je češći u određenim populacijama.
Prema Centrima za kontrolu bolesti, SCT je najčešći među Afroamerikancima. Također se češće nalazi kod ljudi s precima iz:
- subsaharska Afrika
- Južna Amerika
- Centralna Amerika
- karipski
- Saudijska Arabija
- Indija
- Mediteranske zemlje, poput Italije, Grčke i Turske
Ako niste sigurni u svoju obiteljsku povijest, ali mislite da biste mogli spadati u jednu od ovih skupina, razmislite o provođenju krvne pretrage samo da biste bili sigurni.
Postoji li način da budem siguran da neću prenijeti gen?
Genetika je složen predmet. Čak i ako ste vi i vaš partner pregledani i utvrđeno je da nosite gen, što to zapravo znači za vašu buduću djecu? Je li još uvijek sigurno imati djecu? Trebate li razmotriti druge mogućnosti, poput usvojenja?
Genetski savjetnik može vam pomoći da se krećete kroz rezultate krvnih pretraga i pitanja koja se pojave nakon toga. Gledajući rezultate testa i od vas i od vašeg partnera, oni vam mogu dati konkretnije informacije o šansi da vaše dijete dobije SCT ili SCA.
Otkrivanje da bi bilo koja buduća djeca s vašim partnerom mogla imati SCA također može biti teško obraditi. Genetski savjetnici mogu vam pomoći u snalaženju u tim osjećajima i razmotriti sve mogućnosti koje su vam dostupne.
Ako živite u Sjedinjenim Državama ili Kanadi, Nacionalno društvo genetičkih savjetnika ima alat koji će vam pomoći da pronađete genetskog savjetnika u svom području.
Donja linija
SCA je naslijeđeno stanje, zbog čega je teško spriječiti. Ali ako ste zabrinuti zbog djeteta s SCA, postoji nekoliko koraka kako biste osigurali da ono neće imati SCA. Zapamtite, djeca nasljeđuju gene od oba partnera, pa pripazite da i vaš partner poduzme ove korake.
.jpg)
