Što su akantociti?

Akantociti su abnormalne crvene krvne stanice s klasovima različitih duljina i širina neravnomjerno smještenih na površini stanica. Naziv dolazi od grčkih riječi "acantha" (što znači "trn") i "kytos" (što znači "stanica").

Te neobične stanice povezane su s nasljednim i stečenim bolestima. Ali većina odraslih ima mali postotak akantocita u krvi.

U ovom ćemo članku pokriti što su akantociti, po čemu se razlikuju od ehinocita i osnovna stanja povezana s njima.

O akantocitima: Odakle potječu i gdje su pronađeni

Smatra se da su akantociti rezultat promjena u proteinima i lipidima na površini crvenih stanica. Točno kako i zašto nastaju šiljci nije potpuno razumljivo.

Akantociti se nalaze u ljudi sa sljedećim stanjima:

• teška bolest jetre
• rijetke neuronske bolesti, poput horea-akantocitoze i McLeod sindroma
• pothranjenost
• hipotireoza
• abetalipoproteinemija (rijetka genetska bolest koja uključuje nesposobnost apsorpcije nekih dijetalnih masti)
• nakon uklanjanja slezene (splenektomija)
• anorexia nervosa

Neki lijekovi, poput statina ili misoprostola (Cytotec), povezani su s akantocitima.

Akantociti se također nalaze u mokraći osoba s dijabetesom koji imaju glomerulonefritis, vrstu bubrežnog poremećaja.

Zbog svog oblika smatra se da se akantociti mogu zarobiti i uništiti u slezeni, što rezultira hemolitičkom anemijom.

Evo ilustracije pet akantocita među normalnim crvenim krvnim stanicama.

Akantociti naspram ehinocita

Akantocit je sličan drugoj abnormalnoj crvenoj krvnoj ćeliji koja se naziva ehinocit. Ehinociti također imaju šiljke na površini stanice, iako su manji, redovitog oblika i ravnomjernije raspoređeni na površini stanice.

Naziv ehinocit dolazi od grčkih riječi "echinos" (što znači "ježin") i "kytos" (što znači "stanica").

Ehinociti, koji se nazivaju i staničnim stanicama, povezani su s završnom fazom bubrega, bolestima jetre i nedostatkom enzima piruvat kinaze.

Kako se dijagnosticira akantocitoza?

Akantocitoza se odnosi na abnormalnu prisutnost akantocita u krvi. Te se loše oblikovane crvene krvne stanice mogu vidjeti na brisu periferne krvi.

To uključuje stavljanje uzorka krvi na staklo, bojenje i gledanje pod mikroskopom. Važno je koristiti uzorak svježe krvi; inače će akantociti i ehinociti izgledati slično.

Da bi dijagnosticirao bilo koje osnovno stanje povezano s akantocitozom, liječnik će uzeti cjelovitu povijest bolesti i pitati o vašim simptomima. Također će pitati o mogućim nasljednim stanjima i obaviti fizički ispit.

Osim razmaza krvi, liječnik će naručiti kompletnu krvnu sliku i druge pretrage. Ako sumnjaju na neuralnu uključenost, mogu naručiti MRI snimanje mozga.

Uzroci i simptomi akantocitoze

Neke vrste akantocitoze nasljeđuju se, dok su druge stečene.

Nasljedna akantocitoza

Nasljedna akantocitoza rezultat je specifičnih mutacija gena koje se nasljeđuju. Gen se može naslijediti od jednog roditelja ili oba roditelja.

Evo nekih specifičnih naslijeđenih uvjeta:

Neuroakantocitoza

Neuroakantocitoza se odnosi na akantocitozu povezanu s neurološkim problemima. To su vrlo rijetke pojave, s procjenom prevalencije od jednog do pet slučajeva na 1.000.000 stanovnika.

To su progresivno degenerativni uvjeti, uključujući:

• Horea-akantocitoza. To se obično pojavljuje u 20-ima.
• McLeodov sindrom. To se može pojaviti u dobi od 25 do 60 godina.
• Huntingtonovoj bolesti sličnoj 2 (HDL2). To se obično pojavljuje u mladoj odrasloj dobi.
• Neurodegeneracija povezana s pantotenat kinazom (PKAN). To se obično pojavljuje u djece mlađe od 10 godina i brzo napreduje.

Simptomi i napredovanje bolesti razlikuju se ovisno o pojedincu. Općenito, simptomi uključuju:

• nenormalni nehotični pokreti
• kognitivni pad
• napadaji
• distonija

Neki ljudi mogu imati i psihijatrijske simptome.

Još nema lijeka za neuroakantocitozu. Ali simptomi se mogu liječiti. Dostupna su klinička ispitivanja i organizacije za podršku neuroakantocitozi.

Abetalipoproteinemija

Abetalipoproteinemija, poznata i kao Bassen-Kornzweig-ov sindrom, rezultat je nasljeđivanja iste mutacije gena od oba roditelja. Uključuje nemogućnost apsorpcije dijetalnih masti, kolesterola i vitamina topivih u mastima, poput vitamina E.

Abetalipoproteinemija se obično javlja u dojenačkoj dobi, a može se liječiti vitaminima i drugim dodacima.

Simptomi mogu uključivati:

• neuspjeh da napreduje kao dojenče
• neurološke poteškoće, poput loše kontrole mišića
• usporen intelektualni razvoj
• probavni problemi, poput proljeva i stolice s neugodnim mirisom
• problemi s očima koji se postupno pogoršavaju

Stečena akantocitoza

Mnoga klinička stanja povezana su s akantocitozom. Uključeni mehanizam nije uvijek razumljiv. Evo nekih od ovih uvjeta:

• Teška bolest jetre. Smatra se da je akantocitoza rezultat neravnoteže kolesterola i fosfolipida na membranama krvnih stanica. Može se poništiti transplantacijom jetre.
• Uklanjanje slezene. Splenektomija je često povezana s akantocitozom.
• Anorexia nervosa. Akantocitoza se javlja kod nekih ljudi s anoreksijom. Može se poništiti liječenjem anoreksije.
• Hipotireoza. Procjenjuje se da 20 posto ljudi s hipotireozom razvija blagu akantocitozu. Akantocitoza je također povezana s ozbiljno uznapredovalom hipotireozom (miksedem).
• Mijelodisplazija. Neki ljudi s ovom vrstom raka krvi razvijaju akantocitozu.
• Sferocitoza. Neki ljudi s ovom nasljednom bolešću krvi mogu razviti akantocitozu.

Ostala stanja koja mogu uključivati ​​akantocitozu su cistična fibroza, celijakija i teška pothranjenost.

Oduzeti

Akantociti su abnormalne crvene krvne stanice koje imaju nepravilne šiljke na površini stanica. Povezani su s rijetkim nasljednim stanjima, kao i češćim stečenim stanjima.

Liječnik može postaviti dijagnozu na temelju simptoma i brisa periferne krvi. Neke vrste nasljedne akantocitoze su progresivne i ne mogu se izliječiti. Stečena akantocitoza obično se liječi kada se liječi osnovno stanje.