Što je krhki X sindrom?
Krhki X sindrom (FXS) nasljedna je genetska bolest koja se s roditelja prenosi na djecu koja uzrokuje intelektualne i razvojne poteškoće. Također je poznat kao Martin-Bellov sindrom.
FXS je najčešći nasljedni uzrok mentalnih smetnji kod dječaka. Pogađa 1 od 4000 dječaka. Rijeđe je kod djevojčica, a pogađa oko 1 na svakih 8000. Dječaci obično imaju teže simptome od djevojčica.
Osobe s FXS-om obično imaju niz razvojnih problema i problema s učenjem.
Bolest je kronično ili doživotno stanje. Samo neki ljudi s FXS-om mogu živjeti samostalno.
Koji su simptomi krhkog X sindroma?
FXS može uzrokovati smetnje u učenju, zastoj u razvoju i socijalne probleme ili probleme u ponašanju. Invaliditeti se razlikuju po težini. Dječaci s FXS-om obično imaju određenu intelektualnu teškoću. Djevojčice mogu imati neke intelektualne teškoće ili teškoće u učenju, ili oboje, ali mnoge s krhkim X sindromom imat će normalnu inteligenciju. FXS bi im mogao biti dijagnosticiran samo ako je dijagnosticiran i drugi član obitelji.
Osobe s FXS-om mogu pokazati kombinaciju sljedećih simptoma kao djeca i tijekom života:
- kašnjenja u razvoju, poput trajanja duljeg od uobičajenog za sjedenje, šetnju ili razgovor u usporedbi s drugom djecom iste dobi
- mucajući
- intelektualne i teškoće u učenju, poput problema s učenjem novih vještina
- opća ili socijalna anksioznost
- autizam
- impulzivnost
- poteškoće s pažnjom
- socijalna pitanja, poput ne uspostavljanja kontakta očima s drugim ljudima, nesklonosti dodirivanju i problema s razumijevanjem govora tijela
- hiperaktivnost
- napadaji
- depresija
- poteškoće sa spavanjem
Neki ljudi s FXS-om imaju fizičke abnormalnosti. To može uključivati:
- veliko čelo ili uši, s istaknutom čeljusti
- izduženo lice
- izbočene uši, čelo i brada
- labavi ili fleksibilni zglobovi
- ravna stopala
Što uzrokuje krhki X sindrom?
FXS je uzrokovan nedostatkom gena FMR1 koji se nalazi na X kromosomu. X kromosom je jedna od dvije vrste spolnih kromosoma. Drugi je Y kromosom. Žene imaju dva X kromosoma, dok muškarci imaju jedan X kromosom i jedan Y kromosom.
Defekt ili mutacija gena FMR1 sprečava gen da pravilno stvori protein koji se naziva krhki protein X mentalne retardacije 1. Ovaj protein igra ulogu u funkcioniranju živčanog sustava. Točna funkcija proteina nije potpuno razumljiva. Nedostatak ili nedostatak ovog proteina uzrokuje simptome karakteristične za FXS.
Postoje li zdravstveni rizici za prijevoznike?
Biti krhki nosač X permutacije može povećati rizik za različita zdravstvena stanja. Obavijestite svog liječnika ako mislite da ste prijevoznik ili ako imate dijete s FXS-om. To će pomoći vašem liječniku da upravlja vašom njegom.
Žene nositeljice imaju povećani rizik od prerane menopauze ili menopauze koja započinje prije 40. godine života. Muškarci koji su nositelji povećani su rizik od stanja poznatog kao sindrom krhke X tremor ataksije (FXTAS). FXTAS uzrokuje drhtanje koje se sve više pogoršava. To također može dovesti do poteškoća s ravnotežom i hodanjem. Muški nosači također mogu imati povećan rizik od demencije.
Kako se dijagnosticira krhki X sindrom?
Djeca koja pokazuju znakove zastoja u razvoju ili druge vanjske simptome FXS-a, poput velikog opsega glave ili suptilnih razlika u crtama lica u mladoj dobi, mogu se testirati na FXS. Vaše dijete također se može testirati ako postoji obiteljska povijest FXS-a.
Prosječna dob dijagnoze kod dječaka je 35 do 37 mjeseci. U djevojčica je prosječna dob dijagnoze 41,6 mjeseci.
FXS se može dijagnosticirati pomoću DNA testa krvi nazvanog FMR1 DNA test. Test traži promjene u genu FMR1 povezane s FXS-om. Ovisno o rezultatima, liječnik može odabrati dodatno ispitivanje kako bi utvrdio težinu stanja.
Kako se liječi krhki X sindrom?
FXS se ne može izliječiti. Liječenje je usmjereno na pomoć osobama s tim bolestima da nauče ključne jezike i socijalne vještine. To može uključivati primanje dodatne pomoći od učitelja, terapeuta, članova obitelji, liječnika i trenera.
Možda su u vašoj zajednici dostupne usluge i drugi resursi koji pomažu djeci da nauče važne vještine za pravilan razvoj. Ako ste u Sjedinjenim Državama, možete kontaktirati National Fragile X Foundation na 800-688-8765 za više informacija o specijaliziranoj terapiji i obrazovnim planovima.
Lijekovi koji su obično propisani za poremećaje u ponašanju, poput poremećaja pažnje (ADD) ili anksioznosti, mogu se propisati za liječenje simptoma FXS-a. Lijekovi uključuju:
- metilfenidat (Ritalin)
- gvanfacin (Intuniv)
- klonidin (Catapres)
- selektivni inhibitor ponovnog preuzimanja serotonina (SSRI), kao što su sertralin (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloksetin (Cymbalta) i paroksetin (Pail, Pexeva)
Što se može očekivati dugoročno?
FXS je životni uvjet i može utjecati na sve aspekte života, uključujući školovanje, rad i društveni život osobe.
Nalazi nacionalnog istraživanja pokazuju da oko 44 posto žena i 9 posto muškaraca s FXS-om dostižu visoku razinu neovisnosti kao odrasli. Većina žena postigla je barem srednju školu, a otprilike polovica uspjela je raditi na puno radno vrijeme. Većina muškaraca s krhkim X sindromom trebala je pomoć u svakodnevnim aktivnostima kao odrasli. Malo je muškaraca u anketi postiglo srednjoškolsku diplomu ili uspjelo pronaći posao s punim radnim vremenom.
Ako ste zabrinuti da ste možda nositelj krhke X permutacije, pitajte svog liječnika o genetskom testiranju. Oni vam mogu pomoći da shvatite svoje rizike i što za vas znači biti prijevoznik.
