Sturge-Weberov sindrom

Što je Sturge-Weberov sindrom?

Sturge-Weberov sindrom (SWS) neurološki je poremećaj obilježen prepoznatljivom mrljom od vinskog vina na čelu, vlasištu ili oko oka.

Ova mrlja je rođeni znak uzrokovan prekomjernom količinom kapilara u blizini površine kože. Krvne žile na istoj strani mozga kao i mrlja također mogu biti pogođene.

Veliki broj ljudi s SWS-om doživljava napadaje ili konvulzije. Ostale komplikacije mogu uključivati ​​povećani pritisak u oku, kašnjenje u razvoju i slabost na jednoj strani tijela.

Medicinski izraz za SWS je encefalotrigeminalna angiomatoza, prema Nacionalnoj organizaciji za rijetke poremećaje,

SWS se javlja u jednom od svakih 20 000 do 50 000 živorođenih. Otprilike 1 od 1.000 beba rodi se s mrljom od vinskog vina. Međutim, samo 6 posto te bebe ima simptome povezane s SWS-om.

Koji su simptomi Sturge-Weberovog sindroma?

Najočitiji pokazatelj SWS-a je mrlja od vinskog vina ili crvena i obezbojena koža s jedne strane lica. Do promjene boje dolazi zbog proširenih krvnih žila na licu zbog kojih koža djeluje crvenilo.

Nemaju svi s mrljom od vinskog vina SWS, ali sva djeca s SWS imaju mrlju od vinskog vina. Dijete mora imati mrlju od vinskog vina i abnormalne krvne žile u mozgu na istoj strani kao i mrlja da bi mu se dijagnosticirao SWS.

U neke djece abnormalne žile ne uzrokuju nikakve simptome. U drugih mogu izazvati sljedeće simptome:

• kašnjenja u razvoju
• kognitivni poremećaj
• napadaji
• slabost s jedne strane tijela
• paraliza

Glaukom

Prema Američkom udruženju za dječju oftalmologiju i strabizam, procjenjuje se da 50 posto djece s SWS-om razvije glaukom tijekom dojenačke dobi ili kasnije u djetinjstvu.

Glaukom je očna bolest koja je često uzrokovana povećanim očnim pritiskom. To može uzrokovati oštećenje vida, osjetljivost na svjetlost i bol u očima.

Što uzrokuje Sturge-Weberov sindrom?

Iako je SWS prisutan pri rođenju, to nije naslijeđeno stanje. Umjesto toga, rezultat je slučajne mutacije gena GNAQ.

Tvorbe krvnih žila povezane sa SWS započinju kad je dijete u maternici. Otprilike šestog tjedna razvoja, oko područja će se razviti mreža živaca koji će postati djetetova glava.

Obično ta mreža nestaje u devetom tjednu razvoja. Međutim, kod beba s SWS-om ta mreža živaca ne nestaje. To smanjuje količinu kisika i krvi koja teče u mozak, što može utjecati na razvoj moždanog tkiva.

Kako se dijagnosticira Sturge-Weberov sindrom?

Liječnici često mogu dijagnosticirati SWS na temelju prisutnih simptoma. Bebe sa SWS-om ne moraju se uvijek roditi s karakterističnom mrljom od vinskog vina. Međutim, često razvijaju rodni znak ubrzo nakon rođenja.

Ako djetetov liječnik sumnja da vaše dijete može imati SWS, naručit će slikovne testove, poput CT i MRI pretraga. Ovi testovi daju detaljne slike mozga, što liječniku omogućuje traženje znakova oštećenja mozga.

Također će provesti očne testove kako bi provjerili prisutnost glaukoma i drugih očnih abnormalnosti.

Kako se liječi Sturge-Weberov sindrom?

Liječenje SWS-a može se razlikovati ovisno o simptomima koje dijete ima. Može se sastojati od:

• antikonvulzivni lijekovi, koji mogu smanjiti aktivnost napadaja
• kapi za oči, koje mogu smanjiti očni tlak
• operacija, koja može ublažiti simptome glaukoma
• fizikalna terapija, koja može ojačati slabe mišiće
• obrazovne terapije, koje mogu pomoći djeci s poteškoćama u razvoju da napreduju što je više moguće

Ako vaše dijete želi smanjiti izgled mrlje od vinskog vina, mogu se koristiti laserski tretmani. Važno je, međutim, napomenuti da ovi tretmani možda neće u potpunosti ukloniti rodni znak.

Koje komplikacije Sturge-Weberov sindrom može izazvati?

Prema Johns Hopkins Medicine, 80 posto djece s SWS-om također ima napadaje.

Uz to, 25 posto te djece ima potpunu kontrolu napadaja, 50 posto ima djelomičnu kontrolu napadaja, a 25 posto nema kontrolu napadaja lijekovima.

Većina djece s SWS-om ima mrlju od vinskog vina i abnormalnosti mozga koje zahvaćaju samo jednu stranu mozga. Međutim, kod neke djece mogu biti zahvaćene obje strane mozga.

Ta će djeca vjerojatnije doživjeti zastoj u razvoju i kognitivna oštećenja.

Kakvi su izgledi za nekoga sa Sturge-Weberovim sindromom?

SWS može utjecati na djecu na različite načine. Neka djeca mogu imati poremećaje napadaja i ozbiljna kašnjenja u razvoju. Druga djeca možda nemaju nikakve simptome osim zamjetne mrlje od vinskog vina.

Razgovarajte s liječnikom kako biste saznali više o specifičnim izgledima vašeg djeteta na temelju njihovih simptoma.