Cistična fibroza

Što je cistična fibroza?

Cistična fibroza (CF) ozbiljno je genetsko stanje koje uzrokuje ozbiljna oštećenja dišnog i probavnog sustava. Ova oštećenja često su posljedica nakupljanja guste, ljepljive sluzi u organima.

Najčešće zahvaćeni organi uključuju:

• pluća
• gušterača
• jetra
• crijeva

Cistična fibroza utječe na stanice koje proizvode znoj, sluz i probavne enzime. Te su izlučene tekućine obično tanke i glatke poput maslinovog ulja. Podmazuju različite organe i tkiva, sprječavajući ih da se previše osuše ili zaraze.

Međutim, kod ljudi s cističnom fibrozom zbog neispravnog gena tekućine postaju guste i ljepljive. Umjesto da djeluju kao mazivo, tekućine začepljuju kanale, cijevi i prolaze u tijelu.

To može dovesti do životnih opasnosti, uključujući infekcije, zatajenje dišnog sustava i pothranjenost.

Ključno je odmah se liječiti od cistične fibroze. Rano dijagnosticiranje i liječenje presudni su za poboljšanje kvalitete života i produljenje očekivanog životnog vijeka.

Svake godine u Sjedinjenim Državama otprilike 1.000 ljudi dijagnosticira cističnu fibrozu. Iako ljudi s tom bolešću trebaju svakodnevnu njegu, još uvijek mogu voditi relativno normalan život i raditi ili pohađati školu.

Probirni testovi i metode liječenja poboljšali su se posljednjih godina, tako da mnogi ljudi s cističnom fibrozom sada mogu živjeti u 40-ima i 50-ima.

Koji su simptomi cistične fibroze?

Simptomi cistične fibroze mogu se razlikovati ovisno o osobi i težini stanja. Dob u kojoj se simptomi razvijaju također se može razlikovati.

Simptomi se mogu pojaviti u dojenačkoj dobi, ali za ostalu djecu simptomi mogu početi tek nakon puberteta ili čak kasnije u životu. Kako vrijeme prolazi, simptomi povezani s bolešću mogu se poboljšavati ili pogoršavati.

Jedan od prvih znakova cistične fibroze je jak slani okus kože. Roditelji djece s cističnom fibrozom spomenuli su kušanje ove slanosti kad su ljubili svoju djecu.

Ostali simptomi cistične fibroze proizlaze iz komplikacija koje utječu na:

• pluća
• gušterača
• jetra
• ostali organi žlijezde

Respiratorni problemi

Gusta, ljepljiva sluz povezana s cističnom fibrozom često blokira prolaze koji provode zrak u i iz pluća. To može uzrokovati sljedeće simptome:

• teško disanje
• trajni kašalj koji stvara gustu sluz ili flegm
• otežano disanje, posebno kod vježbanja
• ponovljene infekcije pluća
• začepljen nos
• začepljeni sinusi

Probavni problemi

Nenormalna sluz također može začepiti kanale koji prenose enzime koje stvara gušterača u tanko crijevo. Bez ovih probavnih enzima crijevo ne može apsorbirati potrebne hranjive sastojke iz hrane. To može rezultirati:

• masna stolica s neugodnim mirisom
• zatvor
• mučnina
• otečeni trbuh
• gubitak apetita
• slabo debljanje kod djece
• odgođeni rast kod djece

Što uzrokuje cističnu fibrozu?

Cistična fibroza nastaje kao rezultat defekta u onome što se naziva genom "gena za regulaciju transmembranske vodljivosti cistične fibroze" ili CFTR gena. Ovaj gen kontrolira kretanje vode i soli u i iz stanica vašeg tijela.

Iznenadna mutacija ili promjena gena CFTR uzrokuje da vaša sluz postane gušća i ljepljivija nego što bi trebala biti. Ova abnormalna sluz nakuplja se u različitim organima u tijelu, uključujući:

• crijeva
• gušterača
• jetra
• pluća

Također povećava količinu soli u znoju.

Mnogo različitih nedostataka može utjecati na gen CFTR. Vrsta defekta povezana je s težinom cistične fibroze. Oštećeni gen djetetu se prenosi od roditelja.

Da bi dijete imalo cističnu fibrozu, dijete mora naslijediti po jednu kopiju gena od svakog roditelja.

Ako naslijede samo jednu kopiju gena, neće razviti bolest. Međutim, oni će biti nositelj oštećenog gena, što znači da taj gen mogu prenijeti vlastitoj djeci.

Tko je u opasnosti od cistične fibroze?

Cistična fibroza najčešća je među ljudima sjevernoeuropskog podrijetla. Međutim, poznato je da se javlja u svim etničkim skupinama.

Osobe koje u obiteljskoj anamnezi imaju cističnu fibrozu također su u povećanom riziku jer se radi o nasljednom poremećaju.

Kako se dijagnosticira cistična fibroza?

Dijagnoza CF zahtijeva kliničke simptome u skladu s CF u barem jednom organskom sustavu i dokaze o disfunkciji CFTR koja se obično temelji na abnormalnom testu znojnog klorida ili prisutnosti mutacija u genu CFTR.

Klinički simptomi nisu potrebni za dojenčad identificiranu probirom novorođenčadi.

Ostali dijagnostički testovi koji se mogu provesti uključuju:

Test imunoreaktivnog tripsinogena (IRT)

Test imunoreaktivnog tripsinogena (IRT) standardni je probirni test za novorođenčad koji provjerava abnormalne razine proteina koji se naziva IRT u krvi.

Visoka razina IRT-a može biti znak cistične fibroze. Međutim, potrebna su daljnja ispitivanja kako bi se potvrdila dijagnoza.

Test znojnog klorida

Test znojnog klorida najčešće se koristi za dijagnosticiranje cistične fibroze. Provjerava ima li povećane razine soli u znoju. Test se provodi pomoću kemikalije od koje se koža znoji kad ga pokrene slaba električna struja.

Znoj se skuplja na jastučiću ili papiru i potom analizira. Dijagnoza cistične fibroze postavlja se ako je znoj slaniji od normalnog.

Ispitivanje ispljuvka

Tijekom ispitivanja ispljuvka, liječnik uzima uzorak sluzi. Uzorak može potvrditi prisutnost plućne infekcije. Također može pokazati vrste prisutnih klica i odrediti koji antibiotici najbolje djeluju na njih.

RTG grudnog koša

Rentgen prsnog koša koristan je u otkrivanju oteklina u plućima zbog začepljenja dišnih putova.

CT skeniranje

CT skeniranje stvara detaljne slike tijela korištenjem kombinacije X-zraka snimljenih iz različitih smjerova.

Te slike omogućuju liječniku pregled unutarnjih struktura, poput jetre i gušterače, što olakšava procjenu opsega oštećenja organa uzrokovanih cističnom fibrozom.

Testovi plućne funkcije (PFT)

Testovi plućne funkcije (PFT) utvrđuju rade li pluća ispravno.

Testovi mogu pomoći u mjerenju količine zraka koji se može udahnuti ili izdahnuti i koliko dobro pluća transportiraju kisik do ostatka tijela. Sve abnormalnosti u ovim funkcijama mogu ukazivati ​​na cističnu fibrozu.

Kako se liječi cistična fibroza?

Iako ne postoji lijek za cističnu fibrozu, dostupni su razni tretmani koji mogu pomoći u ublažavanju simptoma i smanjiti rizik od komplikacija.

Lijekovi

• Antibiotici se mogu propisati kako bi se riješili plućne infekcije i spriječili da se u budućnosti dogodi još jedna infekcija. Obično se daju u obliku tekućina, tableta ili kapsula. U težim slučajevima, injekcije ili infuzije antibiotika mogu se davati intravenozno (kroz venu).
• Lijekovi za razrjeđivanje sluzi čine sluz rjeđom i manje ljepljivom. Također vam pomažu da iskašljate sluz tako da napusti pluća. To značajno poboljšava rad pluća.
• Nesteroidni protuupalni lijekovi (NSAID), poput ibuprofena (Advil), imaju ograničenu ulogu kao sredstvo za smanjenje upale dišnih putova. Zaklada za cističnu fibrozu predlaže upotrebu visokih doza ibuprofena u djece od 6 do 17 godina koja imaju dobru plućnu funkciju. Ibuprofen se ne preporučuje pacijentima s težim abnormalnostima plućne funkcije ili onima starijim od 18 godina.
• Bronhodilatatori opuštaju mišiće oko cijevi koje dovode zrak do pluća, što pomaže u povećanju protoka zraka. Ovaj lijek možete uzimati putem inhalatora ili raspršivača.
• Modulatori regulatora transmembranske vodljivosti cistične fibroze (CFTR) klasa su lijekova koji djeluju poboljšavajući funkciju neispravnog gena CFTR. Ovi lijekovi predstavljaju važan napredak u liječenju cistične fibroze jer ciljaju na funkciju mutantnog gena CFTR, a ne na njegove kliničke posljedice. Svi pacijenti s cističnom fibrozom trebali bi proći studije gena CFTR kako bi se utvrdilo imaju li neku od mutacija odobrenih za lijekove CFTR modulatora. Većina dostupnih podataka odnosi se na bolesnike mlađe od 12 godina te na bolesnike s blagom ili umjerenom CF plućnom bolešću.

Kirurški zahvati

• Operacija crijeva. Ovo je hitna operacija koja uključuje uklanjanje dijela crijeva. Može se izvesti radi ublažavanja začepljenja crijeva.
• Cijev za hranjenje. Cistična fibroza može ometati probavu i spriječiti apsorpciju hranjivih sastojaka iz hrane. Cijev za hranjenje za opskrbu hranom može se provući kroz nos ili kirurški uvesti izravno u želudac.
• Dvostruka transplantacija pluća. Kada samo medicinsko upravljanje više ne može održavati zdravlje pluća i tjelesnu funkciju, ovaj postupak može poboljšati duljinu i kvalitetu života osobe oboljele od cistične fibroze.

Prednosti transplantacije

Većina primatelja transplantata izvijestila je o poboljšanoj snazi ​​i energiji te o odsustvu simptoma poput kašlja i otežanog disanja.

Iako transplantacija dvostrukih pluća ne može izliječiti cističnu fibrozu, jer oštećeni gen ostaje u tijelu, pluća davatelja ne sadrže mutirani gen

Fizikalna terapija prsnog koša

Terapija prsima pomaže u otpuštanju guste sluzi u plućima, olakšavajući je iskašljavanje. Obično se izvodi jedan do četiri puta dnevno.

Uobičajena tehnika uključuje stavljanje glave preko ruba kreveta i pljeskanje dlanovima u rukama uz bočne strane prsa.

Za pročišćavanje sluzi mogu se koristiti i mehanički uređaji. To uključuje:

• tapkanje prsima, koje imitira učinke pljeskanja rukama u rukama uz bokove prsa
• prsluk na napuhavanje koji vibrira velikom frekvencijom kako bi pomogao uklanjanju sluzi u prsima

Kućna njega

Cistična fibroza može spriječiti crijeva da apsorbiraju potrebne hranjive sastojke iz hrane.

Ako imate cističnu fibrozu, možda će vam trebati više kalorija dnevno od ljudi koji nemaju bolest. Možda ćete također trebati uzimati kapsule enzima gušterače uz svaki obrok.

Liječnik vam također može preporučiti antacide, multivitamine i prehranu bogatu vlaknima i soli.

Ako imate cističnu fibrozu, trebali biste učiniti sljedeće:

• Pijte puno tekućine, jer one mogu pomoći u razrjeđivanju sluzi u plućima.
• Redovito vježbajte kako biste pomogli popustiti sluz u dišnim putovima. Šetnja, biciklizam i plivanje izvrsne su mogućnosti.
• Izbjegavajte dim, pelud i plijesan kad god je to moguće. Ovi iritanti mogu pogoršati simptome.
• Redovito se cijepite protiv gripe i upale pluća.

Kakvi su dugoročni izgledi za ljude s cističnom fibrozom?

Izgledi za oboljele od cistične fibroze dramatično su se poboljšali posljednjih godina, uglavnom zahvaljujući napretku u liječenju. Danas mnogi ljudi s tom bolešću žive u 40-ima i 50-ima, a u nekim slučajevima i duže.

Međutim, lijeka za cističnu fibrozu nema, pa će funkcija pluća s vremenom stalno opadati. Nastala oštećenja pluća mogu uzrokovati ozbiljne probleme s disanjem i druge komplikacije.

Kako se cistična fibroza može spriječiti?

Cistična fibroza se ne može spriječiti. Međutim, genetsko testiranje treba provesti za parove koji imaju cističnu fibrozu ili koji imaju rođake s tom bolešću.

Genetskim ispitivanjem može se utvrditi djetetov rizik od cistične fibroze ispitivanjem uzoraka krvi ili sline svakog roditelja. Testovi se mogu provesti i na vama ako ste trudni i zabrinuti ste zbog djetetova rizika.