Što znači imati urođenu moždanu manu?
Kongenitalne moždane greške su abnormalnosti u mozgu prisutne pri rođenju. Postoji mnogo različitih vrsta ovih nedostataka. Mogu se uvelike razlikovati od blagih do teških stanja.
Mozak se počinje formirati u prvom mjesecu nakon začeća, a nastavit će se stvarati i razvijati tijekom cijele trudnoće. Razvoj mozga započinje od male, posebne pločice stanica na površini embrija. Te stanice rastu i tvore različita područja mozga.
Kada je ovaj proces poremećen ili prekinut, može uzrokovati strukturne nedostatke u mozgu i lubanji. Uobičajena funkcija mozga može biti oštećena čak i ako je samo rast lubanje poremećen.
Nastavite čitati kako biste saznali više o urođenim oštećenjima mozga.
Koji su simptomi urođenih oštećenja mozga?
Simptomi urođenih oštećenja mozga variraju. Svaki nedostatak ima različit skup simptoma i oštećenja.
Neki od ovih simptoma mogu biti vidljivi tek nakon rođenja kada vaše dijete pokaže zastoj u razvoju ili rastu. Neke urođene moždane mane nemaju simptome do odrasle dobi. Neki nikad uopće nemaju simptome.
Djeca rođena s urođenim oštećenjima mozga također mogu imati:
- kardiovaskularni poremećaji
- gastrointestinalni kvarovi
- rascjep usne i nepca
- napadaji
- glavobolja
- slabost mišića
- smanjen vid
- problemi s mjehurom i crijevima
Koje su vrste urođenih oštećenja mozga?
Nekoliko vrsta urođenih oštećenja mozga uzrokovano je oštećenjima neuralne cijevi.
Početkom fetalnog razvoja, ravna traka tkiva uz stražnju stranu fetusa namotava se i formira neuralnu cijev. Ova cijev prolazi duž većine duljine embrija.
Saznajte više: Prirođene mane »
Neuralna cijev se obično zatvara između trećeg i četvrtog tjedna nakon začeća. Razvija se u leđnu moždinu s mozgom na vrhu. Ako se cijev ne zatvori pravilno, tkivo unutar cijevi ne može se pravilno razviti. Defekti neuronske cijevi koji se mogu pojaviti kao rezultat uključuju:
Anencefalija: Glavni kraj živčane cijevi ne uspijeva se zatvoriti, a nedostaje veći dio lubanje i mozga. Dio lubanje koji nedostaje znači da je moždano tkivo izloženo.
Encefalokela: Dio mozga izboči se kroz otvor na lubanji. Izbočina se često nalazi uzduž prednje-stražnje srednje linije na stražnjem dijelu lubanje.
Arnold-Chiari ili Chiari II: Dio malog mozga, područje mozga koje utječe na motoričku kontrolu, pomaknuto je prema dolje u gornji dio kralježnice. To uzrokuje stiskanje mozga ili leđne moždine.
U strukturi mozga razvijaju se i druge vrste urođenih oštećenja mozga:
Hidrocefalus: Nazvan i tekućinom na mozgu, ovo je prekomjerno nakupljanje cerebrospinalne tekućine (likvora) uzrokovano poremećenom cirkulacijom likvora. Kad ima viška tekućine, to može previše pritisnuti mozak.
Dandy-Walker sindrom: To uključuje odsutnost ili neispravan rast središnjeg dijela malog mozga.
Holoprosencefalija: mozak se ne dijeli na dvije polovice ili hemisfere.
Megalencephaly: Ovo stanje uzrokuje da mozak osobe bude neobično velik ili težak.
Mikrocefalija: To se događa kada se mozak ne razvije u punoj veličini. Virus Zika može uzrokovati mikrocefaliju.
Što uzrokuje urođene oštećenja mozga?
Većina urođenih oštećenja mozga ne može se pripisati određenom uzroku. Razni genetski čimbenici i čimbenici okoliša povezani su s razvojem urođenih moždanih mana. Ovi čimbenici mogu biti povezani sa:
- defekti gena
- infekcija
- korištenje lijekova
- druge traume nerođenog fetusa
Neki su moždani nedostaci simptomi trisomije. Trisomija se javlja kada je prisutan treći kromosom, gdje obično postoje samo dva kromosoma.
Dandy-Walker sindrom i Chiari II defekti povezani su s trisomijom kromosoma 9. Trisomija kromosoma 13 može uzrokovati holoprosencefaliju i mikrocefaliju. Simptomi trisomije kromosoma 13 i 18 mogu uključivati nedostatke neuralne cijevi.
Tko je u opasnosti od urođenih oštećenja mozga?
Neki čimbenici rizika poput genetike su neizbježni. Ako ste trudni ili planirate zatrudnjeti, postoje neke stvari koje možete učiniti kako biste smanjili rizik od urođenih oštećenja mozga kod svoje bebe:
- Izbjegavajte alkohol, droge za rekreaciju i pušenje. Budući da se djetetov mozak počinje razvijati u prvom mjesecu od začeća, važno je to izbjegavati ako pokušavate zatrudnjeti.
- Korištenje određenih lijekova na recept kao što su antikonvulzivi, varfarin (Coumadin) i retinoična kiselina može povećati rizik od oštećenja mozga. Razgovarajte sa svojim liječnikom o lijekovima koje uzimate ako pokušavate zatrudnjeti ili ste trudni.
- Izbjegavajte izlaganje rendgenskim zrakama ili terapiji zračenjem. To uključuje X-zrake u stomatološkoj ordinaciji. Uvijek javite svim liječnicima jeste li trudni ili ste trudni.
- Nutritivni nedostaci mogu utjecati na mozak vašeg djeteta, zato održavajte zdravu, uravnoteženu prehranu dok ste trudni. Liječnici također preporučuju uzimanje prenatalnog vitamina prije nego što zatrudnite i tijekom cijele trudnoće.
Infekcije poput rubeole, herpes simplexa i varicella zoster također mogu povećati rizik vaše bebe za urođene moždane nedostatke. Iako ne možete uvijek izbjeći infekcije, postoje stvari koje možete učiniti kako biste smanjili rizik od infekcije:
- Razgovarajte sa svojim liječnikom o cjepivima koja biste trebali dobiti. Mogu vam preporučiti cjepiva koja će vam trebati prije zatrudnjenja i ona koja biste trebali imati nakon što zatrudnite.
- Izbjegavajte biti u blizini ljudi koji su bolesni kad god je to moguće. Mogu vam prenijeti infekciju.
- Izbjegavajte putovanja u područja s poznatim epidemijama. To uključuje područja s komarcima za koja se zna da prenose virus Zika.
Dijabetes melitus ili fenilketonurija, rijetka genetska bolest, tijekom trudnoće također povećava rizik od rađanja djeteta s urođenim oštećenjima mozga.
Bilo koja vrsta traume nerođenog djeteta, poput pada na trbuh tijekom trudnoće, također može utjecati na razvoj mozga.
Kako se dijagnosticiraju urođene moždane greške?
Vaš liječnik može detaljnim ultrazvukom uspjeti utvrditi urođenu moždanu manu. Ako su potrebne daljnje istrage, može se upotrijebiti MRI snimka kako bi se vidjeli detalji mozga i kralježnice fetusa.
Možda je moguće identificirati urođenu moždanu manu kao dio prenatalnog probira. To se može učiniti uzimanjem uzoraka horionskih resica (CVS) kada ste trudni između 10 i 12 tjedana. CVS se koristi za identificiranje različitih genetskih stanja. Nisu sve urođene moždane mane genetske, pa CVS neće uvijek identificirati urođenu moždanu manu. Razgovarajte sa svojim liječnikom da biste saznali više o CVS-u.
U nekim slučajevima točna dijagnoza može biti moguća tek nakon rođenja kada znakovi poput intelektualnih teškoća, odgođenog ponašanja ili napadaja mogu biti uočljiviji.
Kako se liječe urođene moždane mane?
Liječenje varira ovisno o vrsti i težini stanja. Mnogi će se tretmani usredotočiti na liječenje simptoma. Na primjer, antikonvulzivni lijekovi mogu pomoći u smanjenju epizoda napadaja.
Neka se stanja mogu liječiti kirurškim zahvatom. Dekompresijska operacija može stvoriti više prostora za mozak i likvor tamo gdje je to potrebno. Operacija ispravljanja neispravnih lubanja može dati mozgu prostor da normalno raste. Mogu se umetnuti šantovi za odvod likvora koji se nakuplja s hidrocefalusom.
Kakvi su izgledi za urođene moždane nedostatke?
Učinci urođene moždane greške uvelike se razlikuju. Vrsta i težina stanja, prisutnost drugih tjelesnih ili mentalnih oštećenja i čimbenici okoliša mogu pridonijeti izgledu.
Mnoge urođene moždane mane uzrokuju manja neurološka oštećenja.Osobe s ovim vrstama urođenih oštećenja mozga mogu rasti kako bi samostalno funkcionirale. Ostale su greške toliko ozbiljne da su fatalne prije ili nedugo nakon rođenja. Neki uzrokuju značajne invalidnosti. Drugi dijelom onemogućuju ljude, ograničavajući njihovo mentalno funkcioniranje na razinu koja je ispod normalne sposobnosti.
Postoje li načini za sprečavanje urođenih oštećenja mozga?
Istraživanje i praćenje učestalosti urođenih oštećenja pomoglo je medicinskim stručnjacima da utvrde specifične načine smanjenja urođenih oštećenja mozga.
Centri za kontrolu i prevenciju bolesti preporučuju ženama koje su trudne ili razmišljaju o trudnoći učiniti sljedeće:
- Uzimajte dodatke koji sadrže 400 mikrograma folne kiseline dnevno. Započnite najmanje mjesec dana prije trudnoće. Uzimanje ovih dodataka smanjuje rizik od rađanja djeteta s oštećenjima neuralne cijevi.
- Izbjegavajte pijenje alkohola u bilo kojem trenutku.
- Prestanite pušiti prije nego što zatrudnite ili što je prije moguće u trudnoći.
- Držite šećer u krvi pod kontrolom prije i tijekom trudnoće, posebno ako imate dijabetes.
- Razgovarajte sa svojim liječnikom prije uzimanja bilo kakvih lijekova ili biljnih proizvoda tijekom trudnoće. Oni vam mogu savjetovati koji su lijekovi i dodaci sigurni tijekom trudnoće.
