Pregled
Polidaktilija je stanje u kojem se osoba rađa s dodatnim prstima na rukama i nogama. Izraz potječe od grčkih riječi za "mnogo" ("poli") i "znamenke" ("dactylos").
Postoji nekoliko vrsta polidaktilije. Najčešće dodatna znamenka raste uz peti prst ili nožni prst.
Polidaktilija nastoji trčati u obiteljima. Također može biti rezultat genetskih mutacija ili uzroka iz okoline.
Uobičajeni tretman je operacija uklanjanja suvišne znamenke.
Brze činjenice o polidaktiliji
- Najčešće su zahvaćene desna ruka i lijeva noga.
- Ruke su pogođene češće od stopala.
- Polidaktilija je dvostruko češća među muškarcima.
- Javlja se u 1 na 1000 rođenih u općoj populaciji.
- Češće se nalazi u populaciji Afroamerikanaca, javlja se u jednom od 150 rođenih.
Simptomi polidaktilije
Polidaktilija uzrokuje da osoba ima višak prstiju na nozi na jednoj ili obje ruke ili stopala.
Dodatna znamenka ili znamenke mogu biti:
- cjelovit i potpuno funkcionalan
- djelomično oblikovan, s nešto kosti
- samo mala masa mekog tkiva (koja se naziva nubbin)
Vrste polidaktilije
Polidaktilija se najčešće javlja bez drugih abnormalnosti. To se naziva izolirana ili nesindromna polidaktilija.
Ponekad je povezano s drugim genetskim stanjem. To se naziva sindromska polidaktilija.
Izolirana polidaktilija
Postoje tri vrste izolirane polidaktilije, klasificirane prema položaju dodatne znamenke:
- Postaksijalna polidaktilija javlja se na vanjskoj strani šake ili stopala, gdje je peta znamenka. U ruci se to naziva ulnarna strana. Ovo je najčešća vrsta polidaktilije.
- Preaksijalna polidaktilija javlja se na unutarnjoj strani šake ili stopala, tamo gdje je palac ili nožni palac. U ruci se to naziva radijalna strana.
- Središnja polidaktilija javlja se u srednjim znamenkama šake ili stopala. To je najmanje čest tip.
Kako su genetske tehnologije napredovale, istraživači su klasificirali podtipove na temelju varijacija malformacija i uključenih gena.
Sindromska polidaktilija
Sindromska polidaktilija mnogo je rjeđa od izolirane polidaktilije. Studija iz 1998. godine na 5927 ljudi s polidaktilijom otkrila je da je samo 14,6 posto njih rođeno s pridruženim genetskim poremećajem.
Postoje mnogi rijetki sindromi povezani s polidaktilijom, uključujući kognitivne i razvojne abnormalnosti te malformacije glave i lica. Studija klasifikacije polidaktilije iz 2010. pronašla je 290 povezanih stanja.
Napredak u genetskim tehnikama omogućio je identificiranje specifičnih gena i mutacija koje pridonose mnogim od ovih poremećaja. Studija iz 2010. identificirala je mutacije u 99 gena povezanih s nekim od ovih stanja.
Uz ovo detaljno razumijevanje genetike, liječnici mogu lakše tražiti i liječiti druge uvjete kod djece rođene s polidaktilijom.
Sindromi povezani s polidaktilijom
Evo nekoliko genetskih sindroma povezanih s polidaktilijom:
- Downov sindrom je snažno povezan s dvostrukim palcima.
- Syndactyly uključuje znamenke koje su stopljene ili slične mreži. Studija iz 2017. godine procijenila je da se to događa u jednom od 2.000 do 3.000 poroda.
- Acrocephalosyndactyly uključuje ranu fuziju kostiju lubanje i syndactyly.
- Greig sindrom uključuje abnormalni razvoj udova, glave i lica. Također se pojavljuju stopljene znamenke ili dodatne znamenke ili neobično širok palac ili nožni palac.
- Carpenterov sindrom uključuje šiljatu glavu s polidaktilijom koja se javlja u petom prstu ili prvom ili drugom nožnom prstu.
- Saethre-Chotzenov sindrom uključuje dvostruki prvi nožni prst i sindaktiliju između drugog i trećeg prsta.
- Bardet-Beidlov sindrom povezan je s polidaktilijom i sindaktilijom prstiju na rukama i nogama.
- McKusick-Kaufmanov sindrom uključuje srčane nedostatke, genitalne abnormalnosti i polidaktiliju.
- Sindrom Cornelia de Lange uključuje razvojne poremećaje.
- Pallister-Hallov sindrom povezan je s razvojnim nedostacima i sindaktilijom.
- Kratkorebrasta polidaktilija uključuje uski toraks i preaksijalnu polidaktiliju. Sorte ovog sindroma uključuju Jeuneov sindrom, Ellis van Creveldov sindrom, Saldino-Noonanov sindrom i Majewski sindrom.
- Trifalangealni sindrom palidaktilije palca uključuje malformacije šake i stopala s preaksijalnom i postaksijalnom polidaktilijom.
Uzroci polidaktilije
Izolirana ili nesindromna polidaktilija
Izolirana polidaktilija najčešće se s roditelja prenosi na dijete putem gena. To je poznato kao autosomno dominantno nasljeđivanje.
Identificirano je šest specifičnih gena koji su uključeni:
- GLI3
- GLI1
- ZNF141
- MIPOL1
- PITX1
- IQCE
Utvrđena su i mjesta kromosoma tih gena.
Pregled literature genetike polidaktilije iz 2018. sugerira da nasljedne mutacije ovih gena i njihovi signalni putovi utječu na rastuće udove embrija tijekom 4. do 8. tjedna.
Nepoznati slučajevi izolirane polidaktilije
Postoje neki dokazi da čimbenici okoliša igraju ulogu u izoliranim slučajevima polidaktilije koji nisu obiteljski. Studija iz 2013. godine na 459 djece u Poljskoj s izoliranom preaksijalnom polidaktilijom koja nije bila obiteljska, utvrdila je da se češće javljala u:
- djeca žena s dijabetesom
- djeca niže porođajne težine
- djeca nižeg reda rođenja (npr. prvorođenče ili drugorođenče)
- djeca čiji su očevi imali nižu obrazovnu razinu
- djeca čije su majke imale infekcije gornjih dišnih putova u prva tri mjeseca trudnoće
- djeca čije su majke imale epilepsiju u anamnezi
- djeca koja su u embriju bila izložena talidomidu
Sindromska polidaktilija
Kako su genetske tehnologije napredovale, istraživači su identificirali više gena i mehanizama koji sudjeluju u polidaktiliji i srodnim sindromima.
Smatra se da su sindromi uzrokovani genetskim mutacijama koje utječu na signalne putove tijekom razvoja embrija. Malformacije udova često su povezane s problemima u drugim organima.
Kako saznaju više o tim genima, istraživači se nadaju rasvijetliti mehanizme koji su uključeni u razvoj udova.
Liječenje polidaktilije
Liječenje polidaktilije ovisi o tome kako je i gdje dodatna znamenka povezana s rukom ili nogom. U većini slučajeva dodatna znamenka uklanja se u djetetove prve dvije godine. To djetetu daje tipičnu upotrebu ruku i omogućuje mu da stopala stanu u cipele.
Ponekad će odrasli imati operaciju za poboljšanje izgleda ili funkcije šake ili stopala.
Operacija je obično ambulantna, s lokalnom ili lokalnom anestezijom. Različite kirurške tehnike predmet su trajnih istraživanja.
Peta znamenka
Uklanjanje dodatnog malog prsta ili nožnog prsta obično je jednostavan postupak.
U prošlosti su nubbine obično bile samo vezane, ali to je često ostavljalo nevolje. Sada se daje prednost operaciji.
Dijete će dobiti šavove za zatvaranje rane. Šavovi se rastvaraju u roku od dva do četiri tjedna.
Palac ili nožni palac
Uklanjanje suvišnog palca može biti složeno. Preostali palac mora imati optimalni kut i oblik da bi bio funkcionalan. To može zahtijevati neko preuređenje palca, uključujući meka tkiva, tetive, zglobove i ligamente.
Središnji prsti na rukama i nogama
Ova je operacija obično složenija i zahtijeva preoblikovanje ruke kako bi se osiguralo da je potpuno funkcionalna. Možda će trebati više od jedne operacije, a dijete će možda morati nositi gips nekoliko tjedana nakon operacije.
Ponekad će se umetnuti igla kako bi kosti držale zajedno dok zarastaju.
Liječnik može propisati fizikalnu terapiju radi smanjenja ožiljaka i poboljšanja funkcije.
Dijagnosticiranje polidaktilije
Ultrazvučni sonografi mogu pokazati polidaktiliju u embriju u prva tri mjeseca razvoja. Polidaktilija može biti izolirana ili povezana s drugim genetskim sindromom.
Liječnik će pitati postoji li obiteljska povijest polidaktilije. Oni također mogu obaviti genetsko testiranje kako bi provjerili postoje li anomalije u kromosomima koje bi mogle ukazivati na druga stanja.
Ako su uključena druga genetska stanja, liječnik i možda medicinski genetičar razgovarat će o izgledima za dijete.
Jednom kad se dijete rodi, polidaktilija se može dijagnosticirati na vidiku. Ako liječnik posumnja da dijete ima druga genetska stanja, učinit će više ispitivanja na djetetovim kromosomima.
Liječnik može također naručiti rendgenski prikaz znamenke ili uključenih znamenki kako bi vidio kako su pričvršćeni na ostale znamenke i imaju li kosti.
Outlook za polidaktiju
Polidaktilija je prilično često stanje. Prikazana je u drevnoj umjetnosti unatrag gotovo 10 000 godina i prenosi se kroz generacije.
Ako polidaktilija nije povezana s drugim genetskim sindromima, suvišna znamenka obično se može ukloniti rutinskom operacijom. Većina slučajeva je u ovoj kategoriji. Dječji liječnik može i dalje nadzirati rad zahvaćene šake ili stopala.
Operacija je moguća i za odrasle radi poboljšanja izgleda ili funkcionalnosti šake ili stopala.
Sindromska polidaktilija može uzrokovati oštećenje ostalih dijelova tijela. To također može uključivati oslabljeni razvoj i kognitivne smetnje, pa će izgledi ovisiti o temeljnom sindromu.
