Spinalna mišićna atrofija (SMA) genetsko je stanje koje slabi mišiće u cijelom tijelu. To otežava kretanje, gutanje i u nekim slučajevima disanje.
SMA je uzrokovana genskom mutacijom koja se prenosi s roditelja na djecu. Ako ste trudni i vi ili vaš partner imate obiteljsku anamnezu SMA, liječnik će vas možda potaknuti da razmislite o prenatalnom genetskom testiranju.
Genetsko testiranje tijekom trudnoće može biti stresno. Vaš liječnik i genetski savjetnik mogu vam pomoći da razumijete mogućnosti testiranja kako biste mogli donijeti odluke koje odgovaraju vama.
Kada biste trebali razmotriti testiranje?
Ako ste trudni, možda ćete se odlučiti za prenatalno testiranje na SMA ako:
- vi ili vaš partner imate obiteljsku povijest SMA
- vi ili vaš partner poznati ste nositelj SMA gena
- testovi za rani pregled trudnoće pokazuju da su vaše šanse za rođenje djeteta s genetskom bolešću veće od prosjeka
Odluka o tome hoće li se izvršiti genetsko testiranje osobna je odluka. Možete odlučiti da nećete obaviti genetsko testiranje, čak i ako SMA radi u vašoj obitelji.
Koja vrsta testova se koristi?
Ako se odlučite za prenatalno genetsko testiranje na SMA, vrsta testa ovisit će o fazi vaše trudnoće.
Uzorkovanje horionskih resica (CVS) test je koji se radi između 10 i 13 tjedna trudnoće. Ako dobijete ovaj test, uzet će se uzorak DNK iz vaše posteljice. Posteljica je organ koji je prisutan samo tijekom trudnoće i opskrbljuje fetus hranjivim tvarima.
Amniocenteza je test koji se radi između 14. i 20. tjedna trudnoće. Ako dobijete ovaj test, uzet će se uzorak DNK iz plodne vode u vašoj maternici. Amnionska tekućina je tekućina koja okružuje fetus.
Nakon uzimanja uzorka DNK, testirat će se u laboratoriju kako bi se utvrdilo ima li fetus gen za SMA. Budući da se CVS radi ranije u trudnoći, rezultate ćete dobiti u ranijoj fazi trudnoće.
Ako rezultati ispitivanja pokažu da će vaše dijete vjerojatno imati učinke SMA, liječnik vam može pomoći da razumijete svoje mogućnosti za napredovanje. Neki ljudi odluče nastaviti trudnoću i istražiti mogućnosti liječenja, dok drugi mogu prekinuti trudnoću.
Kako se provode testovi?
Ako se odlučite na CVS, vaš liječnik može koristiti jednu od dvije metode.
Prva metoda poznata je kao transabdominalni CVS. U ovom pristupu, zdravstveni radnik vam ubacuje tanku iglu u trbuh kako bi prikupio uzorak iz vaše placente za testiranje. Oni mogu koristiti lokalni anestetik kako bi smanjili nelagodu.
Druga opcija je transcervikalni CVS. U ovom pristupu, pružatelj zdravstvene zaštite provlači tanku cijev kroz vaginu i cerviks kako bi došao do vaše placente. Pomoću epruvete uzimaju mali uzorak iz posteljice za testiranje.
Ako se odlučite na testiranje amniocentezom, liječnik će vam umetnuti dugu tanku iglu kroz trbuh u plodnu vrećicu koja okružuje fetus. Ovom iglom će izvući uzorak plodne vode.
I za CVS i za amniocentezu tijekom cijelog postupka koristi se ultrazvučno slikanje kako bi se osiguralo da se to učini sigurno i točno.
Postoje li rizici da se ti testovi urade?
Postizanje bilo kojeg od ovih invazivnih prenatalnih testova za SMA može povećati rizik od pobačaja. S CVS-om postoji 1 od 100 šansi za pobačaj. S amniocentezom je rizik od pobačaja manji od 1 na 200.
Uobičajeno je da imate grčeve ili nelagodu tijekom postupka i nekoliko sati nakon toga. Možda želite da netko pođe s vama i odveze vas kući iz postupka.
Vaš zdravstveni tim može vam pomoći da odlučite jesu li rizici od testiranja veći od potencijalnih koristi.
Genetika SMA
SMA je recesivni genetski poremećaj. To znači da se stanje javlja samo u djece koja imaju dvije kopije zahvaćenog gena. The SMN1 genski kodovi za SMN protein. Ako su obje kopije ovog gena neispravne, dijete će imati SMA. Ako je samo jedna kopija neispravna, dijete će biti nositelj, ali neće razviti stanje.
The SMN2 gen također kodira neki SMN protein, ali ne toliko tog proteina koliko je tijelu potrebno. Ljudi imaju više od jedne kopije datoteke SMN2 gena, ali nemaju svi isti broj kopija. Još kopija zdravih SMN2 gen korelira s manje ozbiljnim SMA, a manje kopija korelira s ozbiljnijim SMA.
U gotovo svim slučajevima djeca s SMA naslijedila su kopije pogođenog gena od oba roditelja. U vrlo rijetkim slučajevima djeca s SMA naslijedila su jednu kopiju pogođenog gena, a u drugoj imaju spontanu mutaciju.
To znači da ako samo jedan roditelj nosi gen za SMA, i njegovo dijete može nositi gen - ali vrlo je mala šansa da njihovo dijete razvije SMA.
Ako oba partnera nose pogođeni gen, postoji:
- 25 posto šanse da će oboje prenijeti gen u trudnoći
- 50 posto šanse da će samo jedan od njih prenijeti gen u trudnoći
- 25 posto šanse da niti jedno od njih neće prenijeti gen u trudnoći
Ako vi i vaš partner nosite gen za SMA, genetski savjetnik može vam pomoći da shvatite svoje šanse za prijenos.
Vrste SMA i mogućnosti liječenja
SMA se klasificira na temelju dobi početka i težine simptoma.
SMA tip 0
Ovo je najraniji početak i najteža vrsta SMA. Ponekad se naziva i prenatalnim SMA.
Kod ove vrste SMA obično se tijekom trudnoće primijeti smanjeno kretanje fetusa. Bebe rođene s SMA tip 0 imaju ozbiljnu mišićnu slabost i otežano disanje.
Bebe s ovom vrstom SMA obično ne žive nakon 6 mjeseci starosti.
SMA tip 1
Ovo je najčešći tip SMA, prema Genetic Home Reference američke Nacionalne knjižnice medicine. Također je poznata i kao Werdnig-Hoffmannova bolest.
U beba koje su rođene sa SMA tip 1, simptomi se obično javljaju prije 6. mjeseca starosti. Simptomi uključuju jaku slabost mišića i u mnogim slučajevima izazove s disanjem i gutanjem.
SMA tip 2
Ova vrsta SMA obično se dijagnosticira u dobi između 6 mjeseci i 2 godine.
Djeca s SMA tip 2 mogu sjediti, ali ne i hodati.
SMA tip 3
Ovaj oblik SMA obično se dijagnosticira u dobi između 3 i 18 godina.
Neka djeca s ovom vrstom SMA doista nauče hodati, no možda će im trebati invalidska kolica kako bolest napreduje.
SMA tip 4
Ova vrsta SMA nije baš česta.
Uzrokuje blaže simptome koji se obično javljaju tek u odrasloj dobi. Uobičajeni simptomi uključuju drhtanje i slabost mišića.
Ljudi s ovom vrstom SMA često ostaju mobilni dugi niz godina.
Mogućnosti liječenja
Za sve vrste SMA, liječenje obično uključuje multidisciplinarni pristup sa zdravstvenim radnicima koji imaju specijaliziranu obuku. Liječenje beba s SMA može uključivati podržavajuće terapije koje pomažu u disanju, prehrani i drugim potrebama.
Uprava za hranu i lijekove (FDA) također je nedavno odobrila dvije ciljane terapije za liječenje SMA:
- Nusinersen (Spinraza) je odobren za djecu i odrasle s SMA. U kliničkim ispitivanjima koristi se kod beba starih samo 8 dana.
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) je genska terapija koja je odobrena za uporabu u novorođenčadi s SMA mlađom od 2 godine.
Ovi su tretmani novi i istraživanja su u tijeku, ali mogu promijeniti dugoročne izglede za ljude rođene sa SMA.
Odlučivanje hoće li se obaviti prenatalno testiranje
Odluka o tome hoće li se obaviti prenatalno testiranje na SMA osobna je, a nekima može biti teška. Možete odlučiti da se testiranje ne obavlja, ako je to ono što više volite.
Moglo bi vam pomoći u susretu s genetskim savjetnikom dok dorađujete odluku o postupku testiranja. Genetski savjetnik stručnjak je za rizik i ispitivanje genetske bolesti.
Također vam može pomoći u razgovoru sa savjetnikom za mentalno zdravlje, koji za to vrijeme može pružiti podršku vama i vašoj obitelji.
Za poneti
Ako vi ili vaš partner imate obiteljsku povijest SMA ili ste poznati nositelj gena za SMA, možete razmotriti mogućnost prenatalnog testiranja.
Ovo može biti emocionalni proces. Genetski savjetnik i drugi zdravstveni radnici mogu vam pomoći da saznate više o mogućnostima i donesete odluke koje najbolje odgovaraju vama.
